Neurologi e radiologi uniti per le malattie neuromuscolari

21 NOV -

Gentile Direttore,
desidero portare alla Vostra attenzione un’importante iniziativa scientifica che ha coinvolto neurologi e radiologi Italiani in un evento basato su tre tappe formative, l’ultima delle quali si è svolta ieri, 20 novembre 2024, presso l’A.O.U. Policlinico “G. Martino” di Messina.

Il progetto, dal titolo “RM muscolare nelle malattie neuromuscolari – Dalla teoria alla pratica”, ha preso il via il 24 giugno presso l’Istituto “Mondino” di Pavia ed è proseguito con una seconda tappa a Roma il 25 settembre presso l’ospedale “A. Gemelli”, per concludersi poi a Messina. Il corso, a numero chiuso, ha coinvolto 40 giovani partecipanti convenuti da tutte le Università italiane. L’obiettivo principale di questo percorso è stato creare un know-how condiviso tra giovani neurologi e radiologi, migliorando protocolli metodologici, diagnostici e di refertazione basati sull’applicazione della risonanza magnetica nei casi di Malattie neuromuscolari, tecnica fondamentale di supporto alla diagnosi e al monitoraggio delle suddette malattie. Si sottolinea che circa il 90% delle malattie neuromuscolari rientra tra le malattie rare che in Italia colpiscono circa un milione di persone.

Per la realizzazione del programma del Corso, sono stato incaricato di guidare il comitato scientifico di questo evento insieme alla professoressa Olimpia Musumeci (Università di Messina) e alla professoressa Anna Pichiecchio (Università di Pavia) e ho avuto, nelle varie sedi, la collaborazione di oltre 30 esperti neurologi e radiologi. Il corso ha anche ricevuto il patrocinio di prestigiose società scientifiche, tra cui la Società Italiana di Radiologia Medica e Interventistica (SIRM), l’Associazione Italiana Miologia (AIM) e l’Associazione Italiana di Neuroradiologia (AINR), oltre al supporto della sezione italiana dell’International Society for Magnetic Resonance in Medicine (ISMRM) e il contributo non condizionante di Amicus Therapeutics.

L’iniziativa nasce dall’esigenza di creare un linguaggio comune e una sinergia tra le due figure chiave che interagiscono nella gestione dei pazienti con malattie neuromuscolari. Infatti, il radiologo ha il compito di analizzare e refertare immagini cruciali per il processo diagnostico e il neurologo deve integrare questi dati con tutte le altre informazioni cliniche e di laboratorio (neurofisiologiche, morfologiche, biochimiche, genetiche etc.) per formulare la diagnosi, e, ove possibile, la terapia.

La risonanza magnetica muscolare, al centro del progetto, è uno strumento diagnostico di fondamentale importanza per queste patologie, in grado di rilevare anche precocemente alterazioni muscolari invisibili con altre metodiche. Durante le sessioni formative e quelle pratiche, ai partecipanti sono state esposte le principali informazioni su varie malattie neuromuscolari e hanno inoltre affrontato casi clinici complessi e approfondito i protocolli diagnostici direttamente negli ambienti di RM per ottimizzare il dialogo e la collaborazione tra loro.

Grazie a questa alleanza tra discipline, si ritiene che l’esito maggiormente rilevante sarà il miglioramento dell’accuratezza diagnostica e la ricerca di un percorso di cura più rapido ed efficace per i pazienti, spesso affetti da patologie rare e debilitanti come la Distrofia Muscolare di Duchenne, l’Atrofia Muscolare Spinale, le miopatie infiammatorie e le glicogenosi muscolari come la Malattia di Pompe.

Si auspica che questa esperienza possa rappresentare un punto di partenza per un approfondimento culturale nella gestione delle malattie neuromuscolari, che richiedono un approccio multidisciplinare sempre più strutturato. La possibilità di formare una rete Nazionale di specialisti consente di ridurre i tempi di diagnosi e monitoraggio, migliorando la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Ringrazio vivamente tutti i colleghi, le società scientifiche e tutti i partecipanti quali docenti e discenti che hanno reso possibile questa iniziativa. È nostra intenzione continuare su questa strada, promuovendo ulteriori progettualità per rafforzare questa collaborazione e sviluppare soluzioni sempre più innovative al servizio della comunità scientifica e dei pazienti.



Antonio Toscano
Ordinario di Neurologia, Università degli Studi di Messina

21 novembre 2024
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