Tutti i progetti del Cnr
27 LUG - Tra i progetti di ricerca finanziati da Telethon e scelti dalla Commissione medico scientifica della Fondazione ci sono anche alcuni lavori del Consiglio nazionale delle ricerche: cinque ricercatori dell’Ente hanno infatti ricevuto l’approvazione dei loro progetti di ricerca, per un totale 600mila euro di finanziamento. Ecco quali sono.
Gian Michele Ratto, dell’Istituto nanoscienze di Pisa (Nano-Cnr) e del Nest, Scuola normale superiore, coordinerà un progetto multicentrico sulla sindrome di Rett, una grave malattia neurologica che colpisce le bambine già nei primi anni di vita e porta a un grave deficit motorio, cognitivo e comportamentale. “In gran parte dei casi l’origine della malattia risiede in un’alterazione a carico del gene MECP2”, spiega Ratto. “Obiettivo di questo progetto è migliorare le conoscenze sul ruolo di questo gene, per poter disegnare in futuro terapie specifiche ed efficaci”. Al progetto partecipano anche
Carlo Sala dell’Istituto di neuroscienze di Milano (In-Cnr), Laura Cancedda dell’Istituto italiano di tecnologia di Genova e
Claudia Lodovichi, dell’Istituto di neuroscienze (In-Cnr) e dell’Istituto veneto di medicina molecolare di Padova.
Manuela Uda, dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica di Monserrato (Irgb-Cnr), ha ricevuto il finanziamento per studiare un nuovo approccio terapeutico per la beta talassemia, una delle malattie genetiche del sangue più diffuse nel Mediterraneo. “Questa malattia, che si stima colpisca nel mondo 3 nuovi nati ogni mille, è dovuta a un difetto dell’emoglobina – spiega la ricercatrice - e provoca una grave anemia cronica che, se non curata, porta precocemente alla morte. Attualmente l’unica terapia davvero risolutiva è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, ma non sempre è disponibile un donatore compatibile”. Il progetto mira ad aumentare nei pazienti i livelli di emoglobina fetale. “Studieremo i meccanismi di regolazione di un particolare gene, BCL11A, che ha già dimostrato di avere un ruolo chiave nella modulazione dei livelli, nella vita adulta, di questa variante dell’emoglobina che è presente nel sangue del nascituro durante la gravidanza”. AI gruppo di ricerca partecipa anche l’Università di Cagliari e
Andrea Angius, ricercatore dell’ Irgb-Cnr, responsabile del laboratorio di genotipizzazione e sequenziamento del Centro di ricerca, sviluppo e studi superiori Crs4 di Pula (CA),
Maria Vincenza Catania, dell’Istituto di scienze neurologiche di Catania (Isn-Cnr), parteciperà a un progetto di ricerca coordinato dall’Università di Catania sulla sindrome dell’X fragile, la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down. “I bambini affetti possono avere uno sviluppo mentale molto variabile, con capacità cognitive quasi normali oppure grave ritardo”, spiega. “La malattia è causata da una particolare mutazione del gene FMR1. Obiettivo di questo progetto è studiare nel modello animale le potenzialità di una nuova terapia farmacologica per questa sindrome, basata su una particolare classe di farmaci chiamati agonisti della serotonina di tipo 7”. Collaborerà alla ricerca
Marcello Leopoldo dell’Università di Bari.
27 luglio 2013
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