Medicina di precisione. Tendenze attuali e direzioni future al Congresso mondiale di Osaka

di Grazia Labate

Con la medicina personalizzata è possibile ottenere una combinazione di farmaci ottimale. Al paziente si eviterà lo stress fisico e psicologico di una terapia in continua evoluzione e, al Ssn, un elevato spreco di farmaci con un conseguente notevole risparmio in termini di spesa. Gli ambiti nei quali la medicina personalizzata trova la sua massima espressione sono: l’oncologico, il cardiocircolatorio, lo psichiatrico e l’ immuno-allergologico

20 SET - La medicina di precisione (chiamata anche medicina personalizzata o stratificata) sta lavorando per mantenere la promessa di favorire la salute della  popolazione dei pazienti per il prossimo futuro. Ci sono, tuttavia, esempi di applicazione in espansione nella pratica clinica. L'emergere della medicina di precisione si basa sullo sviluppo della conoscenza dei fenomeni biologici a livello "omico" (genomica, epigenomica, proteomica della trascrittomica, metabolomica); ma l'uso consapevole della medicina di precisione richiede sempre più interdisciplinarietà e soprattutto l’aiuto dell’ economia. 

Gli esempi di medicina di precisione si stanno ora spostando oltre l'utilizzo di una singola strategia di test-test per informare le opzioni di gestione combinando i dati "omici" con le informazioni sulle caratteristiche identificabili condivise all'interno di sottogruppi di popolazioni di pazienti. Lo scopo è descrivere le implicazioni di questo paradigma in via di sviluppo della medicina di precisione con l'accento sulla generazione di prove economiche per informare le decisioni di allocazione delle risorse.
Si studia dunque un algoritmo di predizione del rischio e / o la densità mammaria per informare un programma di screening mammario stratificato; un anticorpo antidroga e un test a livello di farmaci mirati all'uso delle terapie biologiche nell'artrite reumatoide; un algoritmo predittivo per predire la risposta al metotrexato nell'artrite reumatoide; test di biomarker multipli per predire la risposta ai trattamenti mirati nel cancro del polmone.

Elementi specifici per ogni problema decisionale che vengono descritti e discussi includono: medicina di precisione come intervento complesso; selezionare l'intervento pertinente quando sono possibili più strategie; qual è il comparatore pertinente; come identificare il costo unitario della strategia da stratificare; andare oltre il contesto di ricerca e l'assunzione di responsabilità, per l’applicazione dei risultati alla collettività.

La genomica  sarà ovviamente la grande protagonista. Le  strategie di sequenziamento del DNA e la bioinformatica per raccogliere, immagazzinare e separare il limite e la struttura dei genomi. I fusibili sul campo tentano di scegliere l'intera raccolta del DNA e la varietà del genoma umano degli esseri viventi e la mappatura ereditaria su scala ridotta. Il campo consolida inoltre gli esami delle meraviglie intragenomiche, per esempio, l'eterosi, (incrocio tra individui non imparentati o ibridazione interspecifica), l'epistasi  (prevalenza, nel fenotipo, di un carattere su di un altro, quando questi siano controllati da due geni non allelomorfi),.la relazione pleiotropica, (fenomeno genetico per il quale un unico gene è in grado di influenzare aspetti multipli e almeno a prima vista non correlati tra loro del fenotipo di un essere vivente) e distintiva tra i loci (posizione di un gene o di un'altra sequenza significativa all'interno di un cromosoma) e tutto il genoma.

La genomica ravvicinata è un nuovo campo rinvigorente di indagini regolari in cui sono contemplati i raggruppamenti genomici di diverse specie umane, il topo e un'ampia varietà di vari fotogrammi di vita, dai lieviti agli scimpanzé. Il congresso mondiale approfondirà con le relazioni di eminenti scienziati e ricercatori da tutto il mondo: le Soluzioni dati in genomica clinica; Metagenomica e genomica comparativa; Variazione del genoma umano; controllo dell’ esplosione di mutazioni; genetica e immunoterapia personalizzata; Informatica biomedica ed infine valutazione genomica mediante studi personalizzati. Sarà un occasione straordinaria per lo sviluppo futuro della medicina e della sua accessibilità all’umanità. Dunque, riuscire a sapere qual è la terapia migliore che può risolvere, in tempi brevi, un problema di salute? Fino ad ora, semplicemente modificando la cura fino a ottenere una risposta adeguata. E invece oggi è possibile dare ad ogni paziente la terapia “su misura”. Dunque ricorrere alla medicina personalizzata: un metodo all’avanguardia, che Paesi come gli Stati Uniti hanno iniziato ad applicare nell’arco temporale degli ultimi 10 anni.

In Italia, grazie agli sforzi e all’impegno della SIMeP (Società Italiana di Medicina Personalizzata) è oggi possibile applicarla alla diagnosi, alla cura e persino alla razionalizzazione della spesa farmaceutica. Non esiste una cura uguale per tutti. Di conseguenza, analizzando particolari aspetti del genoma che caratterizzano in ciascun individuo le sue capacità metaboliche, si saprà in anticipo quale farmaco sarà efficace e quale no e a quali dosaggi, quali effetti collaterali potrebbe causare, e quali e quanti benefici potrà ottenere il paziente se sottoposto a quella specifica terapia. Prendiamo per esempio i pazienti anziani, che spesso devono assumere contemporaneamente molti farmaci per curare più patologie, con il rischio che alcuni di essi vadano in contrasto e diminuiscano l’efficacia della terapia complessiva.

Con la medicina personalizzata è possibile ottenere una combinazione di farmaci ottimale. Al paziente si eviterà lo stress fisico e psicologico di una terapia in continua evoluzione e, al Sistema Sanitario Nazionale, un elevato spreco di farmaci con un conseguente notevole risparmio in termini di spesa. Gli ambiti nei quali la medicina personalizzata trova la sua massima espressione sono: l’oncologico, il cardiocircolatorio, lo psichiatrico e l’ immuno-allergologico.

Nel primo, sarà possibile individuare con certezza quel sottile confine che oggi esiste tra la dose efficace e la dose tossica del farmaco, definendo anche i rischi nel caso in cui il paziente dovesse essere sottoposto, dopo l’intervento, a chemio e radioterapia. Nel secondo, sarà possibile fornire informazioni precise sulla migliore scelta delle terapie preventive e di supporto nel rischio cardiovascolare e ipertensivo. Per quanto riguarda le terapie psicotrope l’approccio della medicina personalizzata consente di verificare che la concentrazione del farmaco nel sangue sia costantemente entro l’intervallo terapeutico ottimale.
 
Nel trattamento delle malattie infiammatorie croniche, invece, sarà possibile escludere farmaci tossici e inefficaci, e combinare tra loro quelli che assicurano i migliori benefici e che non interferiscano con altre eventuali terapie. In uno scenario verso nuove e più precise strategie di inquadramento diagnostico, di percorso terapeutico disegnato a misura di paziente, finalizzato al trattamento individuale e personalizzato delle malattie, è essenziale conoscere e, possibilmente, divulgare in maniera corretta e univoca le attuali opportunità di ottimizzare la complessiva presa in carico del paziente.

Praticamente una rivoluzione e da Osaka ci attendiamo di conoscere di più e poter mettere in pratica nuove possibilità per la cura delle malattie.
 
Grazia Labate
Ricercatore in economia sanitaria già sottosegretaria alla sanità 

20 settembre 2018
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