Familiari a rischio. Rivedere lo screening per le patologie dell’aorta toracica

di Maria Rita Montebelli

Un terzo circa dei parenti di primo e secondo grado dei pazienti con aneurisma o dissezione dell’aorta toracica è a rischio di rimanere vittima della stessa condizione che, in emergenza presenta una mortalità dell’80%. Uno studio pubblicato su JACC, lancia l’allarme e auspica una revisione delle attuali linee guida sullo screening dei familiari di questi pazienti, per intercettare la malattia prima che possa dare drammaticamente segno di sé.

03 AGO - Sottoporre a screening regolari e a test genetici i familiari di pazienti portatori di patologie dell’aorta, consente di salvare delle vite. E’ il take home message di uno studio pubblicato su Journal of the American Heart Association (JACC) che dimostra come, il 30% dei familiari di pazienti portatori di patologie dell’aorta toracica (aneurismi e dissezioni), presentano una predisposizione genetica per queste patologie.
 
Sottoponendo i familiari dei pazienti a indagini di imaging routinarie e a testatura genetica consente di individuare queste patologie in fase precoce. Lo studio appena pubblicato suggerisce inoltre che le attuali linee guida riguardanti questa condizione portano probabilmente a sotto-trattare gli individui potenzialmente a rischio. Lo screening può essere attuato attraverso una combinazione di test genetici ed esami strumentali (ecocardiogramma, TAC, RMN dell’aorta).
 
“Questa ricerca – spiega il responsabile dello studio, Giovanni Mariscalco, professore associato dell’Università di Leicester e Consulente Onorario Cardiochirurgo presso gli Ospedali di Leicester – mette in luce importanti gap di conoscenza relativi all’accuratezza predittiva dei test di screening abitualmente usati sui pazienti con patologie dell’aorta toracica. I risultati suggeriscono che lo scerening dei parenti di primo e secondo grado dei pazienti affetti da patologie dell’aorta toracica non sindromiche familiari e dei parenti di primo grado di quelli affetti da patologie dell’aorta toracica sporadiche potrebbe consentire di individuare un numero significativo di pazienti ai quali un trattamento tempestivo potrebbe salvare la vita”.  
I risultati dello studio evidenziano che c’è una coorte importante di pazienti, dell’ordine del 30%, compresi molti giovani, nei quali la predisposizione genetica alla dissezione aortica può e deve essere individuata attraverso uno screening appropriato.
 
“Ci auguriamo – afferma  Gareth Owens, Direttore dell’Aortic Dissection Awareness (GB & Irlanda)- che i programmi nazionali di screening vengano modificati alla luce dei risultati di questa ricerca, migliorando così la prevenzione, l’individuazione e il trattamento della dissezione aortica”.
 
La dissezione aortica è sempre stata considerata un killer silenzioso che colpisce soprattutto le persone oltre i 65 anni e che ha scarsa possibilità di essere prevista e quindi prevenuta. Molti pazienti muoiono all’improvviso a causa di una patologia aortica proprio per non essere stati adeguatamente screenati e quelli che sopravvivono ad un evento catastrofico di questo tipo affermano che la loro preoccupazione principale è che anche i loro familiari possano essere affetti da questa condizione.
 
Le patologie dell’aorta toracica determinano al momento l’1-2% di tutte le morti nei Paesi occidentali; le emergenze legate a patologie dell’aorta toracica presentano una mortalità dell’80%.
 
Maria Rita Montebelli

03 agosto 2018
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