Fibrosi polmonare idiopatica. Ecco come guidare medico e paziente

di Viola Rita

Incontro con i media dell'Osservatorio Malattie Rare per fare il punto su questa patologia, che dovrebbe entrare finalmente nei nuovi Lea. Un congruo numero di persone con la malattia non ha ancora la diagnosi; per la terapia si punta molto sul pirfenidone come unico farmaco "efficace approvato per la patologia”. La lista delle Associazioni dei pazienti e la Guida ai Centri IPF

28 GIU - La fibrosi polmonare idiopatica (IPF) è una malattia rara, ancora non inclusa nell’elenco delle malattie rare esenti - anche se si attende una sua introduzione alla prossima revisione dei LEA, in conformità a quanto già anticipato da alcune Regioni - e al cui appello manca un congruo numero di pazienti (probabilmente il 30% di chi ne soffre, secondo il parere di alcuni esperti). Questi dati sono emersi durante un incontro tutoriale dedicato alla stampa e ai media, intitolato “Fibrosi Polmonare Idiopatica: una patologia rara non più orfana di terapia”. L'incontro è stato organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare O. Ma. R., con il contributo educazionale di InterMune. L'Osservatorio Malattie Rare, inoltre, ha fornito una guida ai Centri IPF, riportata anche in allegato.
L’incontro, moderato da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di O.Ma.R., si è svolto in apertura dell’AIR Meeting Italia 2014, intitolato “IPF: diagnosi e trattamento precoci”, che si chiude oggi a Roma presso il Marriott Park Hotel (con AIR Advancing IPF Research e InterMune).
L’IPF non è una malattia contagiosa o infettiva, spiega l’Osservatorio Malattie Rare, “non colpisce i bambini ed attualmente è orfana di cure, anche se una terapia (il pirfenidone), efficace in pazienti con una malattia lieve-moderata, ed unico farmaco approvato per la patologia, è in grado di rallentarne la progressione e diminuire il tasso di mortalità legato a tutte le cause. In Italia dalle 6000 alle 9000 persone soffrono di IPF, con circa 450 nuovi casi all’anno (l’incidenza è circa 20 su 100mila per gli uomini e 13 su 100mila per le donne)".
 
La patogenesi della fibrosi polmonare idiopatica è ad oggi ancora sconosciuta, anche se sono stati individuati alcuni geni associati alla malattia; inoltre, secondo gli esperti è possibile che vi sia una relazione con il fumo da tabacco e c'è un sospetto che l’esposizione ad elementi inquinanti, presenti nell’ambiente, possa giocare un ruolo: un elemento in corso di studio, sottolinea il Professor Venerino Poletti, Direttore U.O. Pneumologia Ospedale G.B. Morgagni - L. Pierantoni di Forlì.
 
Ma un dato significativo è che all’appello della diagnosi manca un numero congruo di pazienti, afferma il Professor Cesare Saltini, Direttore del centro Malattie respiratorie Policlinico Universitario di Tor Vergata, durante il dibattito organizzato da Osservatorio Malattie Rare. “Nel Lazio, da uno studio epidemiologico a partire dalle cartelle cliniche di circa 300-400 malati, oltre ai dati sui database di dimissione di ospedali, registri di morte ed altro, si contano circa 15 casi su 100mila con una malattia IPF accertata con un livello che si può definire “possibile”, si parla di circa 9,5 casi su 100 mila nel caso invece di una malattia diagnosticata con un livello che si può definire confidente (cioè che ha tutti i caratteri tipici di incidenza)”, spiega Saltini. “A mio parere, questi dati fanno pensare che si stia ancora sottostimando la malattia, dato che la diagnosi è complessa e dato che c'è un elevato numero di pazienti con diagnosi di altro tipo di fibrosi: probabilmente c’è un altro 30% di persone che ne soffrono, che non hanno la diagnosi e dunque non rientrano nel computo della lista dell'IPF”.

“In Lombardia, in base ad un database chiamato 'Denali', che traccia in maniera anonima tutti i servizi sanitari cui il cittadino ha accesso, l’indagine ha rilevato che su 10 milioni di abitanti della regione, ci sono circa 3600 casi di IPF e 450 nuovi casi all’anno”, spiega il Professor Sergio Harari, Unità Operativa di Pneumologia e UTIR Servizio di Emodinamica e Fisiopatologia Respiratoria dell’Ospedale San Giuseppe – MultiMedica di Milano. “Il numero medio annuo di nuovi casi rimane costante, in base ai dati della Lombardia, mentre la crescita riguarda i casi cumulativi a prevalenza”.
 
“La diagnosi precoce è estremamente importante, anche se spesso è molto difficile, perché la malattia si presenta sovente con sintomi aspecifici e che accomunano diverse patologie del polmone”, ha affermato il Professor Carlo Vancheri, Ordinario di Malattie Respiratorie dell’Università di Catania. “In base ad alcuni studi, il tempo medio di diagnosi è di 1-2 anni, per cui c’è un ritardo che può essere significativo”.
Per la diagnosi, che spesso richiede l’interazione di diversi specialisti, varie analisi sono importanti, ma gli esperti, durante il dibattito, tengono a sottolineare l’importanza del ruolo del medico di base e della visita clinica: “Il sospetto clinico della patologia deve sorgere già al medico di base, che deve sospettare l’IPF ogni qualvolta all’auscultazione del torace avverta il tipico rumore ‘a velcro’”, sottolinea il Professor Harari, “un rumore che non è proprio solo di questa malattia, ma che pone un forte sospetto e che deve spingere ad effettuare ulteriori approfondimenti. Altre due indagini possono fornire elementi sufficienti per avere la conferma della presenza di un problema e per porre il sospetto clinico di IPF, ovvero la radiografia del torace ed un esame spirometrico”.
 
Insomma, si tratta di una patologia rara, ancora poco conosciuta, talvolta sottostimata e di diagnosi molto complessa, come emerge durante tutto l'incontro organizzato da O.Ma.R.
Durante il dibattito interviene, in maniera significativa, Alessandro Giordani, affetto da IPF, che sottolinea che “chiedere un aiuto è molto importante”, anche per far conoscere meglio la patologia. Oltre alla Guida ai Centri IPF, a tal proposito, in Italia, diverse Associazioni di pazienti sono attive, riunendo i pazienti, permettendo la condivisione dei problemi e sensibilizzando l’opinione pubblica sulla malattia e non solo (per l’elenco delle Associazioni vedere l'approfondimento).    
 
Viola Rita

28 giugno 2014
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