Distrofia muscolare Duchenne. Arriva il sì dell'Ema al primo farmaco contro le cause della malattia

Il CHMP dell’Agenzia europea dei medicinali ha dato l’approvazione condizionale alla commercializzazione di Translarna ^TM (Ataluren)per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non senso (nmDMD), nei pazienti deambulanti di cinque o più anni. "Aspettavamo questa notizia da 30 anni", dice Parent Project.

25 MAG - Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha fornito l’approvazione condizionale della commercializzazione di Traslarna (Ataluren) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) con mutazione non senso (nmDMD), per i pazienti deambulanti di età uguale o superiore ai cinque anni. Ad annunciarlo è l’azienda PTC Terapeutics che ha messo a punto il farmaco.
Come spiega Parent Project Onlus, la DMD è una malattia rara e genetica, che conduce ad una progressiva diminuzione della forza muscolare, fino alla perdita della deambulazione, ed è causata dalla mancanza di distrofina muscolare.
 
“A distanza di trent’anni dalla scoperta del gene della distrofina, stiamo finalmente assistendo a un cambiamento nello scenario della malattia”, ha affermato Filippo Buccella, Presidente di Parent Project Onlus, un’Associazione che da 20 anni è in prima fila nel finanziare la ricerca e nell’affiancare i pazienti e le loro famiglie. “Per la prima volta nella storia della distrofia di Duchenne, vediamo il cammino che condurrà all’approvazione di un farmaco per il trattamento della causa che è alla radice della DMD. Questo risultato positivo è la ricompensa per gli sforzi di un’azienda che ha sempre creduto nella collaborazione con i pazienti e con i medici. La perseveranza di questa comunità ha reso possibile realizzare un sogno che può donare speranza ai nostri ragazzi affetti da nmDMD in Europa. Il nostro lavoro, come comunità di pazienti, non è ancora finito e siamo pronti a collaborare negli stadi successivi di questo processo con PTC e, ci auguriamo, con molte altre aziende impegnate nello sviluppo di nuove terapie per la distrofia di Duchenne”. Insomma, si tratta di un momento importante sia per la comunità scientifica, che per i pazienti e le loro famiglie, come riferisce in questa occasione Parent Project Onlus.  
“È il primo trattamento diretto contro la causa sottesa alla DMD con mutazione non senso che riceve un parere positivo dal CHMP”, ha sottolineato inoltre Craig McDonald, Professore di Medicina Fisica e Riabilitativa presso l’Università della California, Davis, che ha sviluppato e validato il test del cammino dei 6 minuti come endpoint clinico primario nella distrofia muscolare di Duchenne (DMD). “Lo studio clinico di fase 2b ha prodotto un’evidenza robusta di come il farmaco rallenti la progressione della malattia, misurata attraverso il test del cammino dei 6 minuti”.
Gli esperti spiegano che “dopo la richiesta, da parte dell’azienda PTC, di un riesame del parere negativo ricevuto dal CHMP nel gennaio del 2014, il parere positivo odierno si è basato sui dati presentati e sull’analisi successiva di uno studio di fase 2b, in doppio cieco, controllato con placebo, della durata di 48 settimane. Lo studio, che ha coinvolto 174 pazienti, ha evidenziato che i malati di nmDMD trattati con Translarna (40 mg/kg/die) camminavano in media 31,3 metri in più dei pazienti del gruppo placebo, come dimostrato dalla variazione della distanza percorsa al test del cammino dei 6 minuti (six-minute walk distance, 6MWD) dal basale alla settimana 48.
I pazienti trattati con Translarna hanno presentato anche un tasso più lento di declino della capacità deambulatoria, in base a un’analisi del tempo al peggioramento del 10% nella 6MWD. Come rivelato dai risultati di sicurezza, Translarna è stato generalmente ben tollerato. Gli eventi avversi gravi sono stati infrequenti e nessuno è stato giudicato correlato a Translarna. Lo studio clinico di fase 3 ACT DMD, condotto da PTC a livello internazionale, è in corso, con un completamento dell’arruolamento atteso per la metà del 2014”.
 
Il parere del CHMP costituirà la base per la decisione da parte della Commissione Europea se concedere formalmente l’approvazione condizionale alla commercializzazione del farmaco. La Commissione Europea sottoporrà a revisione il parere positivo del CHMP; la decisione finale viene in genere emessa entro tre mesi. L’approvazione condizionale all’immissione in commercio permetterebbe all’azienda di commercializzare Translarna con etichettatura unificata nei 28 Paesi membri dell’Unione Europea, così come nei Paesi membri dello Spazio Economico Europeo Islanda, Liechtenstein e Norvegia.
 
Oltre ad esprimere la soddisfazione per questo risultato e il ringraziamento ai pazienti, alle famiglie, ai gruppi di supporto e ai medici, “è importante osservare che il viaggio proseguirà fino al completamento del nostro studio di fase 3 di conferma di Translarna nel trattamento della nmDMD (ACT DMD)”, sottolinea Robert J. Spiegel, M.D., direttore medico di PTC Therapeutics.
Lo sviluppo del farmaco è stato supportato da donazioni della Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics Inc. (l’ente no-profit affiliato della Cystic Fibrosis Foundation); della Muscular Dystrophy Association; dell’Office of Orphan Products Development dell’FDA; del National Center for Research Resources; del National Heart, Lung, and Blood Institute; e del Parent Project Muscular Dystrophy.

25 maggio 2014
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