Malattie rare. Fare Rete non è solo un modo di dire ma l’unico approccio possibile

di C. Scaletti, C. Berni, G. De Barros

La rete per le malattie rare infatti è stata ridisegnata e riorganizzata con la Delibera della Giunta Regionale Toscana 33/2020. La nuova rete regionale costituisce una risposta complessiva al bisogno di salute delle persone con patologie rare: con la realizzazione di Centri dedicati a gruppi di malattie rare vengono concentrati gli sforzi sul fronte della prevenzione, cura e ricerca.

18 SET - La Regione Toscana è da anni impegnata nel campo delle Malattie Rare e in particolare nell’organizzazione della rete di strutture specialistiche di elevata competenza per patologie o gruppi di patologie rare, nella definizione di percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali (PDTA), nell’implementazione e nella promozione degli screening neonatali, nel supporto alla partecipazione ai bandi di ricerca dedicati alle Malattie Rare e alle reti internazionali (ERN), di cui fanno parte molti dei centri toscani.

Questo percorso intrapreso da tempo si è quest’anno arricchito di nuovi provvedimenti ed iniziative volti a consolidare e focalizzare maggiormente l’attenzione verso i soggetti affetti da Malattia Rara e le loro famiglie, attraverso una più profonda conoscenza e consapevolezza dei reali bisogni e una strutturazione del sistema di Governance della rete regionale delle malattie rare, da assicurare tramite articolazioni organizzative e gestionali.

La rete per le malattie rare infatti è stata ridisegnata e riorganizzata con la Delibera della Giunta Regionale Toscana 133/2020.
La nuova rete regionale costituisce una risposta complessiva al bisogno di salute delle persone con patologie rare: con la realizzazione di Centri dedicati a gruppi di malattie rare vengono concentrati gli sforzi sul fronte della prevenzione, cura e ricerca.

La Rete è coordinata a livello regionale e oltre agli organismi regionali vi sono rappresentate le strutture specialistiche presenti in Toscana con expertise in questo campo, il Registro Toscano delle Malattie Rare, il Centro di Ascolto Malattie Rare e il Forum delle Associazioni Toscane delle Malattie rare.

La Rete prevede Organi di Governance il cui ruolo è far emergere il contributo dei professionisti, nonché dei pazienti mediante le loro associazioni e infine della ricerca nel campo delle Malattie Rare. Sappiamo bene a questo proposito infatti quanto sia necessario uno sviluppo sempre più approfondito della ricerca per lo screening, la diagnosi, l’assistenza e la terapia dei malati affetti da Malattia Rara e quanto una frammentazione delle iniziative possa non giocare a favore di un settore dalle caratteristiche così particolari e uniche come questo.

La Toscana è la Regione italiana con il maggior numero di strutture presenti nelle reti ERNs, costituendo un punto di riferimento europeo per diversi ambiti di malattie rare che richiedono cure altamente specializzate ma anche ricerche specifiche per nuovi approcci diagnostici e terapeutici. Questa visione integrata tra assistenza e ricerca aumenta considerevolmente la capacità di effettuare studi di ricerca da parte della rete e ridisegna anche il modo stesso di fare ricerca perché è concepito per favorire scambi e influenze reciproche tra i ricercatori: con il nuovo assetto della rete viene fatto un ulteriore passo per fornire ai nostri professionisti il migliore contesto nel quale sviluppare collaborazioni di ricerca e professionali.

Per sostenere lo sviluppo ulteriore della ricerca sulle malattie rare la DGR 133/2020 prevede anche la strutturazione di un Advisory Board  quale organo della rete che ha lo scopo primario di supportare la Regione, attraverso un rapporto costante con l’Università, nella valutazione della qualità della ricerca, delle strategie scientifiche e dei relativi piani di attuazione, in linea con i massimi standard internazionali. Le attività di ricerca verranno periodicamente monitorate dall’Advisory Board scientifico al fine di conoscere approfonditamente le iniziative in essere e favorire le sinergie tra le stesse, nonché valutare ulteriori ambiti di intervento.

Un altro passaggio di grande rilievo è la firma avvenuta a fine luglio del nuovo Protocollo d’Intesa tra Regione Toscana e Forum delle Malattie Rare che ridisegna e implementa la collaborazione iniziata nel 2001 e proseguita poi in una crescente sinergia.

Il protocollo estende gli ambiti collaborativi con particolare riferimento alle attività di pianificazione, attuazione e monitoraggio e mira a garantire a tutti i pazienti affetti da Malattie Rare un livello di assistenza che possa consentire l'equità rispetto a tutta la cittadinanza grazie anche all’apporto progettuale del Forum previsto dall’accordo.

Il contributo del Forum come depositario e interlocutore diretto delle informazioni relative ai bisogni reali delle circa sessanta associazioni di pazienti iscritte, risulta essenziale e permette di promuovere uno sviluppo coordinato delle attività di assistenza attraverso un’integrazione sempre più stretta tra ospedale, distretto e servizi socio-assistenziali, in modo da rendere gli interventi più mirati e funzionali a migliorare la qualità di vita dei malati.

Tra l’altro, a conferma del fortissimo interesse regionale verso un crescente coinvolgimento delle associazioni di Malati rari, nella su citata delibera 133/2020, il Forum è stato inserito formalmente negli organi di governance della rete delle Malattie Rare e in particolare nell’ambito del Comitato Tecnico Organizzativo che rappresenta lo strumento operativo per il governo della rete e supporta il livello strategico per le attività di pianificazione, attuazione e monitoraggio. In particolare il contributo del Forum, tra le altre cose, sarà fondamentale per l’attività di pianificazione delle iniziative volte ad assicurare un’adeguata informazione ai cittadini, ai pazienti, alle loro famiglie e alle associazioni delle malattie rare e per fornire l’aggiornamento sulle esigenze dei pazienti affetti da Malattia Rara e delle loro famiglie.

Inoltre il Comitato tecnico Organizzativo promuove e monitora la definizione e l’aggiornamento dei Percorsi Diagnostico terapeutici assistenziali (PDTA) da parte dei Centri di Coordinamento delle Malattie Rare, delle sotto-reti cliniche e delle Unità di Percorso e in questo ambito il feedback fornito dal Forum sarà essenziale per le attività di monitoraggio sul buon funzionamento dei PDTA, sulle eventuali criticità nonché sulla condivisione di nuove necessità.

Infatti la Regione Toscana sempre nel mese di luglio di quest’anno, nonostante le enormi difficoltà legate alla pandemia da SARS-CoV-2 ha sempre mantenuto viva l’attenzione verso i Malati Rari e ha approvato formalmente tramite decreto 20 PDTA che definiscono i percorsi di alcune Malattie Rare ponendo la centralità del paziente, della sua qualità di vita, dei suoi bisogni e della sua presa in carico come priorità assoluta. Questo è stato possibile in un momento difficile grazie all’apporto prezioso e coordinato di Professionisti, Aziende, Associazioni di Malati Rari di Riferimento ai quali va il nostro più sentito ringraziamento.

Abbiamo ritenuto fondamentale grazie anche alle richieste del Forum che Le associazioni di Malati rari partecipassero attivamente nella costruzione dei singoli PDTA seguendoli nella loro stesura da parte dei professionisti, ovviamente nel rispetto dei ruoli di ognuno e dando il consenso sui documenti.

A breve saranno approvati altri PDTA ampliando così la disponibilità di percorsi per i pazienti affetti da malattie rare o gruppi di malattie rare.

La strada da fare è ancora molto lunga e alcuni aspetti sono senz’altro da implementare come ad esempio un rafforzamento, se non una istituzione in taluni casi, della declinazione sociosanitaria dei PDTA arrivando a definire gli aspetti assistenziali territoriali e domiciliari potendo aggiungere la S all’acronimo PDTA e strutturare a pieno titolo e finalmente un PDTAS.

Sarà infatti sempre più importante che al paziente affetto da malattia rara possa essere garantita la continuità della presa in carico anche una volta uscito dalle strutture ospedaliere strutturando il percorso anche a livello territoriale e domiciliare provando a coprire quelle esigenze che spesso rappresentano un carico quotidiano importante per i malati e le loro famiglie.

Ma il percorso è iniziato e fare Rete per le Malattie Rare non è solo un modo di dire ma l’unico approccio possibile. Insieme.

Cristina Scaletti
Responsabile clinico Rete regionale Malattie rare

Cecilia Berni
Responsabile organizzativo Rete regionale Malattie rare

Guido De Barros
Presidente Forum Associazioni Toscane Malattie Rare

18 settembre 2020
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