Malattie Rare. Osservatorio nazionale di Federsanità Anci. “Mettere in rete i Centri di riferimento e coinvolgere direttamente le Aziende Sanitarie”

L'Osservatorio, gunto alla seconda annualità, evidenzia l'importanza di individuare le figure professionali che devono alimentare il flusso informativo e le modalità e fasi in cui farlo. Atro vettore per migliorare il sistema risiede nell'implementazione di attività formative, già previste dal PNMR ma ancora poco standardizzate sia in termini di contenuti, che di destinatari, come anche in termini di responsabilità (regionale o aziendale). IL RAPPORTO.

03 NOV - Una piena implementazione del Piano Nazionale delle Malattie Rare 2013-2016 (PNMR) richiede, oltre alla individuazione dei Centri di Riferimento e la loro messa in rete, una presa in carico globale e senza soluzione di continuità che coinvolga direttamente le singole Aziende sanitarie. Diventa quindi fondamentale rilevare come le Aziende sanitarie si stiano organizzando per rispondere agli stimoli/solleciti del PNMR. È in questa ottica che si colloca la seconda annualità di ricerca dell’Osservatorio nazionale sui modelli organizzativi e gestionali delle reti di assistenza ai malati rari, promossa da Federsanità Anci e dal Gruppo Recordati, che è nata con lo scopo di rilevare i percorsi organizzativi in atto e di ricercare indicazioni tratte dall’esperienza del management delle Aziende Sanitarie (Direzione Generale, Sanitaria, Amministrativa, Direzione di Distretto e di Unità Operative ospedaliere), utili per guidare l’implementazione delle azioni previste dal PNMR.

Il lavoro è incentrato sulla rilevazione, articolata in due distinti momenti, in quattro Regioni (Lombardia, Toscana, Sardegna e Puglia): in una prima fase sono stati indagati alcuni aspetti caratterizzanti l’organizzazione regionale; in un secondo momento, l’analisi si è poi spostata sulla rilevazione delle esperienze di fattiva implementazione a livello aziendale.
Operativamente, è stata effettuata una rilevazione on site dei modelli organizzativi implementati in alcune Aziende Sanitarie aderenti a Federsanità-ANCI operanti con modelli e contesti di politica regionale diversi: la ASL Brescia, l’AUSL 8 Arezzo, l’ASL 8 Cagliari, l’ASL Taranto.
La rilevazione dei dati e delle informazioni di interesse è stata guidata da un protocollo, predisposto da un board scientifico, a cui hanno partecipato membri di Cittadinanzattiva, Farmindustria, FIMMG, Istituto Superiore di Sanità, Ministero della Salute, Orphanet Italia e Orphan Europe, Federazione Uniamo, finalizzato a rilevare gli aspetti organizzativi, nonché il percorso del paziente con malattia rara.

La rilevazione si è concentrata sui seguenti aspetti:
• organizzazione della rete e gestione del soggetto con malattia rara
• adozione, più o meno formalizzata, di Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA)
• promozione e realizzazione di attività formative per tutti gli attori coinvolti nel processo di cura della persona con malattia rara
• promozione ed implementazione delle attività per la prevenzione secondaria con particolare riguardo agli screening prenatali e neonatali.

L’analisi è stata, poi, finalizzata all’elaborazione di una tassonomia delle politiche aziendali rilevate, evidenziandone punti di forza e di debolezza, sempre alla luce delle indicazioni del PNMR. Infine è stata analizzata la prospettiva dei pazienti in merito ai modelli organizzativi in essere e le eventuali criticità ancora presenti.

La rilevazione ha permesso, anzitutto, di mettere in rilievo il sostanziale avanzamento dello sviluppo della rete: questo implica come sotto il profilo degli aspetti clinici le strategie di sviluppo delle organizzazioni regionali analizzate, Lombardia, Toscana, Puglia e Sardegna (ma il dato è ragionevolmente estensibile ad altre Regioni) si stiano dimostrando tendenzialmente efficaci: la crescita dell’offerta dei PRN (Presidi della Rete Nazionale), sebbene ancora diversa per consistenza numerica e per tipologia di patologie trattate nelle diverse Regioni, può essere ritenuta complessivamente soddisfacente; sempre da questo punto di vista, anche la raccolta di dati epidemiologici che vanno ad alimentare, in primis, i vari Registri regionali e, successivamente, quello nazionale, sebbene con tempi e modalità diverse, ha registrato una netta accelerazione.

Le scelte delle Regioni non sono state omogenee: Lombardia e Toscana hanno optato per realizzarne un proprio Registro, Puglia e Sardegna hanno, invece, in analogia ad altre Regioni tra le quali Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Umbria, stipulato una convenzione con la Regione Veneto per l’implementazione del Registro (e non solo). Le differenze nelle soluzioni organizzative sono peraltro, se non incentivate, almeno previste dal PNMR che disegna un quadro di riferimento generale, lasciando poi alle Regioni la facoltà di adattarlo ai propri modelli organizzativi, ovvero alle proprie caratteristiche socio-economiche.

Nel complesso l’Osservatorio evidenzia che, pur disponendo di uno strumento informativo con notevoli funzionalità (il registro), è necessario un process reingineering finalizzato alla corretta alimentazione dei suoi diversi moduli: in particolare andrebbero individuate le figure professionali che devono alimentare il flusso informativo e le modalità e fasi in cui farlo. Allo stato attuale, una delle principali criticità riguarda proprio la comunicazione (tipo di informazioni, ma anche modalità di comunicazione) tra i PRN e le strutture dedite alla presa in carico del malato raro sul territorio.

Un contributo importante potrebbe essere rappresentato dall’implementazione di attività formative, peraltro anch’esse previste dal PNMR ma ancora poco standardizzate sia in termini di contenuti, che di destinatari, come anche in termini di responsabilità (regionale o aziendale).
Il tema delle malattie rare, osserva lo studio, non è ancora entrato in maniera strutturata nei percorsi formativi di base e specialistici, tant’è che spesso PLS prima, e MMG, successivamente, incontrano non poche difficoltà nel formulare in tempi celeri un sospetto diagnostico con conseguenti ritardi nella somministrazione della terapia idonea. Per accrescere, quindi, la conoscenza dei professionisti sanitari sulle malattie si avverte l’esigenza di un percorso formativo dedicato ai soli aspetti clinici (diagnosi, terapia etc.), promuovere azioni formative nei corsi di formazione di base e specialistici ed, in una seconda fase, prevedere anche dei training costanti per aggiornare costantemente e tempestivamente il personale sanitario coinvolto nella gestione di pazienti affetti da patologia rara.

L’implementazione del PNMR è in qualche modo ormai entrata nella sua fase operativa, con modalità regionali da monitorare nel tempo. Alcune soluzioni sembrano di grande interesse potenziale e quindi degne di approfondimento; ma in generale lo stato ancora embrionale delle soluzioni non permette di trarre conclusioni, e questo pone l’esigenza di porsi alcune domande.
 
I principali nodi in campo segnalati dall’Osservatorio sono quindi:
1. l’utilità, e di conseguenza le eventuali funzioni, di una struttura di raccordo tra Regione e Aziende Sanitarie, come riscontrato ad esempio in Lombardia con il Gruppo di Lavoro che rappresenta un organismo trasversale con funzioni di coordinamento;
2. la assimilazione dei percorsi di presa in carico sul territorio dei malati rari, con quelli dei malati cronici, secondo le logiche del Chronic Care Model;
3. la definizione delle responsabilità di presa in carico sul territorio del paziente e della sua famiglia, oggi divise fra Distretti Socio Sanitari, UCP, singoli MMG o PLS, etc.;
4. il grado di interoperabilità dei sistemi informativi epidemiologici, di competenza dei PRN, con quelli amministrativi finalizzati alla tracciabilità di quanto erogato al paziente nel suo percorso di cura;
5. estensione e numerosità dei PDTA per le MR, e compensazione fra standardizzazione dei percorsi e loro adattamento individuale sulla base delle risultanze delle unità di valutazione multi-disciplinare.

03 novembre 2015
© Riproduzione riservata