Malattie rare. La realtà italiana tra punti di forza e criticità. Bene i registri. Ricerca fa passi avanti. Restano troppe differenze assistenziali. E 58% famiglie di malati rare non arriva a fine mese

di Stefano A. Inglese

Tutti i dati del Primo rapporto sulla situazione dei malati rari italiani elaborato da Uniamo grazie al contributo delle oltre mille associazioni del settore. Sulla ricerca il sistema tiene il passo rispetto all’Europa. Buono il modello organizzativo delle reti regionali. Ma non mancano diversità di accesso a prestazioni, farmaci e ausili. In tutto si stimano tra le 450mila e le 670mila persone con una malattia rara. IL RAPPORTO

23 LUG - Un Paese con tante eccellenze e grandi potenzialità, ma anche con difficoltà e problemi da risolvere. E' l'immagine dell'Italia delle malattie rare fotografata dal Primo rapporto elaborato dalle associazioni dei malati. Sul fronte della ricerca, pur in assenza di finanziamenti o di programmi di ricerca dedicati, il sistema italiano tiene il passo rispetto all’Europa. Il modello organizzativo delle reti regionali delle malattie rare è buono. Così come vanta diversi Centri di eccellenza. E, anche se con differenze regionali, sono buoni l’accessibilità del farmaco attraverso i diversi percorsi definiti nel tempo e il sistema di sorveglianza e monitoraggio implementato su base regionale/interregionale e nazionale. Positiva anche l’esistenza di help-line istituzionali di riferimento per le malattie rare.
 
Ma non mancano alcuni elementi di particolare criticità, che concorrono a determinare una sostanziale disequità di accesso delle persone con malattia rara a un’assistenza di qualità: si va dalla frammentazione di alcuni interventi sul versante del flussi informativi e degli strumenti di informazione, alla carenza della ricerca su modelli organizzativi, protesi e ausili innovativi, fino alla mancanza del tema delle malattie rare nei percorsi formativi delle professioni sanitarie. E ancora, alla diversità di accessibilità alle prestazioni, ai farmaci e agli ausili a seconda del territorio di residenza dei pazienti e alle difficoltà del sistema di assistenza territoriale alle persone con malattia rara. Basti pensare che si stima che il 58% delle famiglie con malati rari ha grosse difficoltà economiche per le spese che deve sostenere e spesso non arriva a fine mese.  
È questo lo scenario emerso dalla prima edizione del Rapporto “MonitoRare”, realizzato da Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare onlus, una fotografia dettagliata del quadro di riferimento per le patologie rare in tema di dati, accesso alla diagnosi, alle terapie, all’assistenza, organizzazione socio-sanitaria, formazione e informazione, ricerca, e responsabilità sociale, presentata questa mattina a Montecitorio.
 
Uno strumento strategico per capire come ottimizzare al meglio le risorse esistenti e intervenire nelle aree di criticità in un ottica di sostenibilità globale del sistema.  Per la prima volta, infatti, vengono aggregati in modo organico e sistematico elementi che interessano e coinvolgono le 1.079 associazioni di pazienti per gli oltre 670mila  ammalati affetti da patologia rara del nostro Paese. 
 
Per agevolare la sfida del Ssn verso le malattie rare, Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare onlus ha deciso di raccogliere e aggregare tutti i dati disponibili tra gli attori del sistema malattie rare, insieme a quelli acquisiti attraverso i propri progetti e dalle associazioni federate, e non, per dare vita a un documento che offrisse una visione d’insieme del sistema delle malattie rare nel nostro Paese includendo anche il punto di vista del paziente, interlocutore centrale che necessita di informazioni valide e attendibili per poter comprendere il funzionamento dell’organizzazione di cui fa parte e diventare parte attiva della struttura.
 
“L’auspicio – ha detto Renza Barbon Galluppi, Presidente di Uniamo Fimr onlus – è che questo primo Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia avvii una riflessione continua e proficua su questo tema e possa favorire la realizzazione operativa del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 a cominciare dalla sua prima azione programmata: costituire un Comitato nazionale per le malattie rare per la governance condivisa del settore delle malattie rare e che veda il paziente esperto componente imprescindibile del comitato”.
 
Le malattie rare non partono da zero ha ricordato il Sottosegretario alla Salute, Vito De Filippo: “Abbiamo raggiunto molti obiettivi e ora stiamo lavorando per raggiungerne altri. Il primo tassello è stata l’approvazione del Piano nazionale delle malattie rare al quale si è unita un’attività parlamentare straordinaria. Il parlamento ha approvato all’unanimità circa dieci mozioni da tutte le compagini politiche. A questo si è unito il grande lavoro portata avanti dalla commissione parlamentare sulla situazione delle malattie rare con l’onorevole Binetti. E il ministero ha lavorato intensamente sull’aggiornamento dei Lea con l’inclusione di 110 malattie rare. Un aggiornamento non a costo zero. Dobbiamo far sì che questo quadro non rimanga un contenitore vuoto, per questo ci stiamo impegnando per trasformalo in un sistema che si organizzi meglio. Un esempio è il tavolo tecnico sulle reti e sul registro. Anche le Reti europee sono una grande occasione per riempire di ulteriori contenuti questo quadro: la partecipazione dell’Italia nella ricerca europea è un tassello importante. Tutti questi ingredienti faranno sì che il ferro rimanga caldo”.
 
Paola Binetti, presidente intergruppo parlamentare per la malattie rare ha ricordato che oggi sarò approvata definitivamente la conclusione dell’indagine conoscitiva sulla malattie rare. “presenteremo una risoluzione al Governo per dare corpo alle buone iniziative e ad alcune della cose che potremo intraprendere dal prossimo autunno. Al centro delle nostre richieste ci sarà l’approvazione dei Lea. E un’attenzione particolare dovrà essere posta sul tema lavoro: il lavoro fa bene alla salute e va visto come una farmacoterapia. Per questo dobbiamo guardare all’inserimento delle persone malate in tutti i possibili contesti. Per mettere anche a fuoco, con il contributo delle persone con malattie rare, nuovi modelli e trasformare il ‘limite’ in una risorsa positiva. Cerchiamo politiche chiare per l’innovazione, per questo vogliamo fare del made in Italy un’eccellenza anche sulla presa in carico delle persone”.
 
Sull’importanza dell’inclusione nel mondo del lavoro per la persone con disabilità è intervenutoMaurizio Sacconi, presidente della Commissione lavoro al Senato: “Stiamo riformando la disciplina con i decreti delegati al jobs act  prevedendo il superamento della chiamata numerica e il passaggio a  quella diretta. Questo significa lo sviluppo di un collocamento mirato. Dobbiamo responsabilizzare di più il mondo delle imprese su come favorire l’inclusione, dal tirocinio al rispetto al collocamento obbligatorio, delle persone con disabilità.  Soprattutto dobbiamo passare dal mero rispetto formale di regole a risultati in termini di inclusione reale delle persone. Serve una mobilitazione dei corpi sociali verso la vita attiva”. Non sottovalutiamo inoltre, ha aggiunto Sacconi il ruolo delle nuove tecnologie che possono offrire un ausilio per l’introduzione delle persone nel mondo del lavoro.
 
Il rapporto in sintesi
 
I numeri dei malati rari. Per la prima volta, partendo dai dati disponibili, è stata presentata una stima sul numero complessivo di persone affette da malattia rara in Italia. Un numero che si colloca nell’intervallo compreso tra 450mila e 670mila persone con una prevalenza tra lo 0,75% e l’1,1% (l’ultimo dato del Registro nazionale delle Malattie Rare indicava in 112.749 il numero delle persone con malattia rara, calcolato in base ai flussi regionali al 30 giugno 2012).
 
Associazioni
 
Sono 1.079 le sedi operative di Associazioni d’utenza per le malattie rare e 695 le sedi legali, come riportato da un censimento realizzato dal Tavolo Tecnico Interregionale Malattie Rare nel 2012/2013 per conto del Ministero della Salute. Associazioni a volte anche di piccole dimensioni ma che lavorano tutte per il miglioramento della qualità della vita delle persone affette da patologia rara e mettono a disposizione le loro esperienze e competenze in progetti socio-assistenziali  basati sulla trasversalità dei bisogni, spesso coordinati da Uniamo.
 
Difficile reperire informazione. Il reperimento delle notizie utili per la persona con malattia rara e i suoi familiari rimane una criticità. Questo nonostante ci siano una pluralità di fonti di informazione (il sito di Orphanet che dai 4,4 mln di utenti del 2012 passa ai 5,4 mln di utenti del 2014;  il Telefono Verde malattie rare del Cnmr dell’Iss con circa 2mila  contatti all’anno; le help-line regionali, le linee telefoniche e gli sportelli dedicati istituiti da diverse Regioni, dalle Associazioni etc).
 
Deve migliorare la formazione. Anche la formazione ha ampi spazi di miglioramento se si considera che il ritardo diagnostico, stimato in un recente studio realizzato dalla Regione Lombardia insieme a Crea Sanità, è pari a 6,5 anni ed è legato ad una consistente difficoltà, soprattutto da parte del Pediatra di libera scelta o del Medico di medicina generale a interpretare una sintomatologia complessa. Appena 42 i corsi Ecm nel 2014 sul tema delle malattie rare (trasversalmente considerate).
 
Bilancio positivo in Ricerca e sperimentazioni cliniche, ma si può fare di più
Nel campo delle Ricerca invece l’Italia gioca un ruolo importante nel panorama interazionale: nel 2014 solo Germania e Francia hanno superato l’Italia e l’Inghilterra come capofila dei progetti finanziati con il Settimo Programma Quadro della Ricerca. L’Italia è stata capofila di 27 progetti e ha partecipato come partner a 123 progetti. Per quanto riguarda le sperimentazioni cliniche, il numero complessivo di studi clinici autorizzati è calato nel 2013 rispetto al 2012, sia in Italia (dove si registra un -16,4%) sia in Europa (-14,2%) in ragione della crisi economica. Complessivamente l’Italia detiene una quota pari al 17,2% della ricerca interventistica farmacologica rispetto all’Unione Europea, sostanzialmente in linea rispetto agli anni precedenti. Gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare hanno rappresentano in Italia nel 2013 il 20,1% del totale degli studi (117).
 
Registri italiani un esempio in Europa
Parte integrante del sistema di monitoraggio sono i Registri, sia quello nazionale che quelli regionali, che anche se non ancora tutti a pieno regime, in questi anni hanno posto le basi perché questo possa avvenire nel breve -medio termine, e sono un esempio di Registro pubblico europeo. Di fronte alla necessità dei Registri si aprono nuove frontiere con grandi dilemmi a cui rispondere: di chi è la proprietà del dato, che qualità è richiesta e che tipo di custodia è necessaria, salvaguardando la ricerca.
 
Bilancio positivo per le Bio-banche
Un incremento importante hanno registrato invece le Biobanche;:  quasi 95mila i campioni biologici conservati nelle bio-banche afferenti al Telethon Network of Genetic Biobanks al 30 settembre 2014 rispetto ai poco più di 78mila del settembre 2012. Positiva anche la valutazione sull’aumento del numero di accordi di bio-bancaggio sottoscritti dalle bio-banche con le associazioni delle persone con malattia rara che sono raddoppiati (da 5 a 11) nel periodo di tempo considerato
  
Variabilità regionale per i Centri di competenza
La situazione delle Regioni è abbastanza diversificata sul punto della definizione dei centri di competenza/presidi della rete per le malattie rare non solo in riferimento al numero di centri per milione di abitanti, dove si passa dal 1,3 della Regione Marche al 12,8 per la Regione Molise (dato medio nazionale: 3,3) ma, anche, e soprattutto, in relazione ai criteri operativi utilizzati per la definizione dei centri e alle relative modalità di individuazione (es. si passa da centri dove si è spaziati dall’auto-candidatura basata su auto-certificazioni a complessi sistemi di analisi di dati dei flussi informativi esistenti).
 
Disomogenei sul territorio gli Screening neo-natali 
Attualmente il pannello delle patologie metaboliche sottoposte a screening neonatale esteso, prestazione extra Lea, non è omogeneo sul territorio nazionale e si registra un’elevata eterogeneità dei comportamenti fra le regioni italiane, come del resto fra i vari Paesi dell’Ue. Le Regioni, infatti, attualmente effettuano lo screening neo-natale esteso per un numero variabile da 1 a 58 malattie metaboliche (compresa fenilchetonuria), in alcune Regioni (es. Campania e Lazio) il dato si riferisce a progetti pilota che non coinvolgono necessariamente tutti i neo-nati su base regionale. Due Regioni (Abruzzo e Puglia) effettuano solo gli screening obbligatori. Le malattie sono state conteggiate sulla base della denominazione in accordo al pannello proposto nell’allegato della bozza di DM sullo screening neonatale esteso (di cui all’articolo 1, comma 229 della Legge 147 del 27 dicembre 2013).
 
Orphanet: crescono il numero dei Laboratori clinici e delle malattie testate
Negli ultimi tre anni è cresciuto sia il numero di laboratori clinici considerati nel database di Orphanet, che sono globalmente passati dai 1.645 del 2012 ai 1.674 del 2014, sia il numero delle malattie testate (+8,9%, da 3.205 a 3.491). Nello stesso periodo, anche se i periodi di rilevazione delle due fonti considerate non sono pienamente allineati, per l’Italia si passa da 264 a 271 laboratori censiti nei quali le malattie testate passano da 794 a 1.165 (+46,7%). La graduatoria dei Paesi che offrono il maggior numero di test ricalca a grandi linee quella emersa per la ricerca, con qualche significativa differenza: al primo posto la Germania (1.880 geni), quindi la Spagna (1.635 geni), la Francia (1.472), l’Olanda (1.113) e l’Italia (1.101)
 
Ancora in fieri i PDTA
A parte la Sclerosi Laterale Amiotrofica - beneficiaria di una linea di finanziamento ad hoc grazie all’Accordo della Conferenza Unificata del 2011 concernente “presa in carico globale delle persone con malattie neuromuscolari e malattie analoghe dal punto di vista assistenziale” che prevedeva espressamente la definizione di Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali - i Pdta sono ancora in fieri, fanno eccezione alcune Regioni: Lombardia, Toscana, Lazio, Emilia-Romagna, Piemonte, Valle d’Aosta. Inoltre, rispetto alle esperienze sinora realizzate si evidenzia, pur nel comune rispetto della definizione di Pdta, un’elevata eterogeneità delle modalità e dei contenuti che rimanda alla necessità di condividere significati, contenuti e modalità di definizione dei Pdta, non ultimo con riferimento al fondamentale ruolo delle associazioni di rappresentanza dell’utenza in questo processo.
 
Cresce il numero dei Farmaci orfani
Nell’ultimo triennio è cresciuto il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili in Italia: si passa dai 44 del 2012 ai 63 del 2014: oltre l’80% dei farmaci orfani approvati in EU è disponibile in Italia. L’aumento del numero di farmaci orfani è accompagnato da un incremento sia dei consumi di farmaci orfani, misurato in termini di Defined Daily Dose (DDD), che passa dai 7,5 milioni del 2013 ai 8,5 milioni del 2014 (+ 13,3%), sia della spesa per i farmaci orfani che passa dai 917 milioni di euro del 2012 ai 1.060 milioni di euro del 2014 (+15,6%). L’incidenza del consumo dei farmaci orfani sul totale del consumo di farmaci è passata dallo 0,67% allo 0,75%. Il dato assume una rilevanza ancora maggiore se consideriamo che il totale della spesa farmaceutica è sceso nello stesso periodo del 2%. Il combinato disposto di queste due leve fa si che la spesa per farmaci orfani rappresenti nel 2014 il 9,6% del totale della spesa farmaceutica (in crescita rispetto al 8,2% dell’anno precedente).
Il numero di farmaci per le malattie rare compreso nell’elenco della Legge n. 648/1996 è cresciuto dai 13 del 2012 ai 22 del 2014; 11 nuovi inserimenti sono avvenuti nel corso del 2013 e 5 nel corso dell’ultimo anno. Tramite la stessa legge è possibile prescrivere l’utilizzo off-label di farmaci. Le richieste di riconoscimento di utilizzo off-label di farmaci per malattie rare presentate negli ultimi 3 anni sono state in totale 14 e sono state tutte accettate ad eccezione di una di quelle presentate nel 2012.
 
Il ruolo dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare è andato gradualmente affermandosi nel tempo fino ad essere pienamente riconosciuto anche nel PNMR 2013-2016 che, fra i propri obiettivi, pone esplicitamente la necessità di “potenziare e valorizzare il ruolo dello Stabilimento chimico farmaceutico militare (SCFM) nell’assicurare la disponibilità a costi ridotti di farmaci e altri trattamenti per le malattie rare”. Il numero (4 prima del 2012, 6 nel 2014) e le quantità di produzioni autorizzate negli anni dal D.Lgs /219 non fanno altro che confermare questo quadro.
 
Servizi socio-sanitari, sociali e del lavoro: famiglie in difficoltà
In ragione dei bisogni assistenziali che esprimono, le persone con malattia rara vengono, infatti, generalmente indirizzate al più generale sistema dei servizi per le persone con disabilità, in maniera analoga a quanto avviene nella generalità dei Paesi Europei.
Le famiglie sostengono un notevole costo economico e sociale per fronteggiare le necessità di assistenza della persona con malattia rara: la presenza di una malattia rara va considerata come un potenziale fattore di  rischio di esclusione sociale del nucleo familiare. I dati di un lavoro svolto dalla Regione Lombardia nel 2012-2013, evidenziano una spesa annua che mediamente supera i 2.500 euro annui a carico delle famiglie per assistere le persone con maggiore gravità e un maggiore difficoltà ad arrivare a fine mese (58% verso 42% della popolazione generale), senza contare le ricadute psicologiche e sui progetti di vita di famigliari e caregiver. Gli oneri, in quanto la mancanza/carenza di alcune tipologie di offerta/prestazioni nella rete dei servizi a livello territoriale comporta un impegno di spesa non indifferente per le famiglie, soprattutto per le persone con malattia rara più gravi e quindi meno autonome, per far fronte alle quali si trova, non infrequentemente (un caso su cinque), nella necessità di ricorrere a supporti economici esterni al nucleo famigliare: non solo parenti e amici (10,9%) ma anche ad istituti di credito (6,7%) e a Gruppi o Associazioni di volontariato (1,6%).
 
Stefano A. Inglese

23 luglio 2015
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