Malattie rare. Per la seconda volta alla guida di ICORD. Per me un onore e un privilegio

Non posso nascondere, infatti, la soddisfazione e la gratitudine per la fiducia che mi viene nuovamente accordata, ma soprattutto quello che considero un privilegio: poter continuare a lavorare per migliorare il benessere di pazienti e famiglie attraverso una carica importante e attraverso gli strumenti che sono propri dell'International Collaboration on Rare Diseases and Orphan Drugs

17 MAG - Vengo eletta Presidente della Società scientifica internazionale “International Collaboration on Rare Diseases and Orphan Drugs” (ICORD) per la seconda volta, ed è per me un onore.
 
Non posso nascondere, infatti, la soddisfazione e la gratitudine per la fiducia che mi viene nuovamente accordata, ma soprattutto quello che considero un privilegio: poter continuare a lavorare per migliorare il benessere di pazienti e famiglie attraverso una carica importante e attraverso gli strumenti che sono propri di ICORD.
 
Ovvero di un’organizzazione che mira a promuovere e incrementare la ricerca scientifica e la conoscenza (perché questa si traduca poi in azioni di miglioramento) del vasto mondo delle malattie rare in tutte le sue sfaccettature e in tutti gli angoli del pianeta, aggiungendo ogni anno Paesi nuovi al dibattito e alla cooperazione internazionale su questa tematica. E lo fa partendo dal presupposto che la prevenzione, la cura e il trattamento di queste patologie sono una questione di giustizia, di diritti umani da rispettare.
 
Ecco quindi che in questo forum globale di accademici, professionisti sanitari, esperti di medicina legislativa, rappresentanti delle associazioni di pazienti e dell’impresa, si condividono approcci e strumenti per affrontare questioni comuni nel campo delle malattie rare. Ci si confronta sui risultati delle ricerche sulle malattie rare, si discutono strategie per lo sviluppo di farmaci orfani sicuri ed efficaci , valutando nel contempo il potenziale utilizzo di terapie esistenti approvate o sperimentali per altre malattie rare.  
Proponiamo iniziative per la formazione dei professionisti della salute, l’informazione e la promozione della consapevolezza, come pure best practices sull’assistenza sanitaria, sulla presa in carico dei pazienti, sulle leggi. Discutiamo della classificazione di queste patologie, della loro definizione, del loro riconoscimento in determinate categorie. Aperti sempre all’opinione dei pazienti e dei membri della famiglia in tutti i processi decisionali. E presentiamo queste posizioni come base per la discussione con i governi nazionali e con gli organismi internazionali, plasmando così l'agenda della ricerca sanitaria e fornendo supporto tecnico-scientifico ai Paesi.
 
L’idea prende forma nel 2005 quando, insieme ai colleghi del Karolinska Institutet, dei National Institutes of Health statunitensi e della Direzione Generale per la Ricerca della Commissione Europea, si tenne a Stoccolma (Svezia) la prima Conferenza internazionale sulle malattie rare e farmaci orfani, la seconda Conferenza nel 2006 a Madrid. Il 13 settembre 2007 abbiamo fondato la Società scientifica a Brussel. Da allora, organizziamo una Conferenza l’anno, ogni volta in una diversa città del mondo. La quinta, nel 2009, si è tenuta, con mia grande gioia, a Roma all’Istituto Superiore di Sanità, inaugurata dall’allora Presidente dell’ISS, Professore Enrico Garaci, dalla sottoscritta e da Steve Groft, Direttore dell’Office for Rare Diseases all’NIH.
 
Il 2010 è l’anno della mia prima nomina a Presidente per il biennio 2010-2012, durante il quale, nella Conferenza internazionale di Tokyo (2011) abbiamo approvato la Yukiwariso Declaration, che riassume i principi ispiratori e gli obiettivi di ICORD. Il nome non è casuale, in quanto richiama un raro e prezioso fiore giapponese: lo Yukiwariso (Hepatica), che sbuca fuori dalla neve di fine inverno dei freddi climi del nord. Preso a simbolo di una vita nuova che tenacemente fiorisce e va avanti.
 
Grazie anche ad ICORD, nel 2016 a New York, è stata posta una pietra miliare con la costituzione del Comitato ONG delle Nazioni Unite per le Malattie Rare, che ha significato portare l’attenzione su queste malattie al più alto livello politico internazionale. E abbiamo scoperto, non solo di aver ottenuto un posto al tavolo delle Nazioni Unite, ma anche che queste avevano anticipato e accettato molte delle posizioni politiche e degli argomenti per cui abbiamo combattuto per anni.
 
Voglio, infine, sottolineare come ci stia a cuore la situazione dei Paesi in via di sviluppo. Sempre nel 2016 abbiamo tenuto la nostra 11esima Conferenza internazionale in Sud Africa (Cap Town) e lanciato una “call for global action for rare diseases in Africa”, i cui risultati sono stati pubblicati dalla prestigiosa Nature Genetics.
 
Dopo il successo dell’iniziativa in Africa, abbiamo ideato per i Paesi dell’America Latina e per quelli Caraibici la ERCAL (Rare Diseases and Orphan Products in Latin America and the Caribbean Nations and Territories) Strategy, che prevede di esaminare e discutere per ogni Paese: lo stato della legislazione e delle politiche esistenti, le attività di ricerca scientifica, le sfide e gli ostacoli ancora in essere ai bisogni della comunità dei pazienti rari, la organizzazione dei servizi sanitari, le opportunità di collaborazione futura, suggerendo, infine, attività mirate.
 
Ad oggi, abbiamo organizzato molti seminari online: in Argentina, Brasile, Cile, Colombia, Ecuador, e Perù . Il prossimo 20 maggio è previsto un webinar a Bogotà dal titolo "Le leggi sono la soluzione per le malattie rare?", in cui tre esperti di fama internazionale nel campo delle malattie rare presenteranno l'esperienza nei loro rispettivi Paesi (Brasile, Cile, Costa Rica), ciascuno con il suo sistema sanitario e la sua legislazione, e i progressi scientifici compiuti a favore dei pazienti. L’obiettivo finale è la condivisione di buone pratiche tecnico-scientifiche e organizzative da poter utilizzare nel rispetto della specificità di ogni Paese.
 
Domenica Taruscio
Direttore del CNMR (ISS)
Editoriale della newsletter dell'Iss “Raramente”

17 maggio 2021
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