Malattia di Creutzfeldt-Jacob. Cnr: "Ecco il marcatore che permette la diagnosi"

La conferma che un paziente fosse affetto da questa patologia neurodegenerativa poteva arrivare con sicurezza solo post-mortem. Ma potrebbe essere stata trovata una proteina che consente una diagnosi efficiente. “Si tratta del marker intra-vitam migliore per la patologia”.

08 MAG - La malattia di Creutzfeldt-Jacob (Cjd) non è sicuramente una patologia molto conosciuta. Si tratta di una sindrome neurodegenerativa rara, che conduce a una forma di demenza progressiva e rapidamente fatalecaratterizzata da perdita di memoria, cambiamenti di personalità, allucinazioni e convulsioni, che può essere diagnosticata con sicurezza solo post-mortem. Ma questo potrebbe oggi cambiare, grazie a una ricerca dell'Istituto di scienze neurologiche del Consiglio nazionale delle ricerche (Isn-Cnr) di Mangone (Cosenza), in collaborazione con Università Magna Graecia di Catanzaro, Azienda ospedaliera di Reggio Calabria e Università di Palermo: i ricercatori italiani hanno individuato nel liquido cefalo-rachidiano Cjd dei pazienti una piccola proteina, la timosina beta 4, che può funzionare come marcatore altamente specifico per la malattia. I risultati, pubblicati sulla rivista Archives of Neurology, potrebbero consentire di effettuare una diagnosi definitiva anche prima dell’esito fatale.

La definizione clinica non è certo semplice."La Creutzfeldt-Jakob Disease è una variante umana delle malattie da particelle infettive chiamate prioni e appartiene a un gruppo di patologie neurologiche note come Encefalopatie spongiformi subacute", ha spiegato Antonio Qualtieri dell'Isn-Cnr, che ha diretto il gruppo. "La Cjd è causata da una conformazione anomala della proteina prionica PrPC, una glicoproteina espressa in tutti i tessuti e in particolare nel sistema nervoso centrale. Allo stato attuale, non se ne conoscono marcatori sufficientemente specifici, pertanto una diagnosi definitiva è possibile solo post-mortem, mediante analisi autoptica neuropatologica e immunoblotting, una metodica immunodiagnostica".  O quantomeno tutto questo accadeva prima della scoperta pubblicata dal team italiano. Utilizzando il liquido cefalo-rachidiano di pazienti inizialmente sospettati e poi confermati essere affetti da Cjd, i ricercatori hanno individuato, attraverso l'analisi del profilo proteico di massa Maldi-Tof, una serie di proteine espresse differenzialmente rispetto alla popolazione di controllo. "Tra queste, la timosina beta 4 mostrava livelli di espressione particolarmente elevati", prosegue Qualtieri. "L'analisi è stata poi estesa a gruppi di pazienti affetti da varie forme di demenza, con manifestazioni cliniche spesso sovrapponibili alla Cjd. L'analisi dei risultati ha mostrato una sensibilità pari al 100%, cioè la totalità dei pazienti Cjd hanno evidenziato livelli elevati di timosina, e una specificità del 98.5%. 
Questa proteina rappresenta quindi un nuovo marcatore molecolare intra-vitam “con un'efficienza diagnostica superiore a quella della 14.3.3, il marcatore attualmente inserito nei criteri diagnostici internazionali", conclude il ricercatore. "A prova, tra l'altro, delle grandi potenzialità di applicazione dell'analisi proteomica in ambito biomedico".

08 maggio 2012
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