Presentate due nuove tecniche per riparare errori genetici

di Julie Steenhuysen

Messe a punto da due team di scienziati americani, potrebbero essere utili nel trattamento di malattie genetiche con mutazioni puntiformi, anche se siamo ancora lontani dalla sperimentazione sull'uomo

26 OTT - (Reuters) – Ricercatori americani hanno messo a punto due tecniche di modifica molecolare in grado di riparare le mutazioni alla base della maggior parte delle malattie genetiche umane, alcune delle quali non hanno trattamento. Entrambe si ispirano alla tecnica CRISPR-Cas9. La prima, studiata dal gruppo di David Lu della Harvard University e pubblicata su Nature, offre un modo per riparare errori di una singola lettera del DNA; mentre l'altra, messa a punto da Feng Zhang, del Broad Intitute of MIT, si concentra sull'editing dell'RNA, che porta le 'istruzioni' per sintetizzare le proteine, senza alterare il DNA.

Gli studi
Nell'articolo su Nature, Liu e colleghi hanno presentato il loro lavoro chiamato 'editing di base' che, a differenza di CRISPR, che causa la rottura del DNA, è in grado di correggere chimicamente gli errori di una singola lettera del materiale genetico. “La tecnica CRISPR funziona come “un paio di forbici”, mentre l'editing della base funziona come una “matita””, ha sintetizzato Liu. Gli errori a livello di una delle quattro lettere (A di adenina, C di citosina, G di guanina e T di timina) che compongono il DNA possono dare origine alle cosiddette mutazione puntiformi, causa di molte malattie genetiche. Il gruppo di ricerca ha ingegnerizzato un enzima completamente nuovo che potrebbe, per la prima volta, convertire la coppia AT, che forma il gradino del DNA quando due molecole di questo si uniscono a elica, con quella GC. Una possibilità interessante, visto che 32mila mutazioni puntiformi associate a malattie genetiche sono causate da una coppia GC che diventa erroneamente AT, in uno specifico punto del genoma.  
“Si tratta di un enzima specifico ed efficace”, spiega Dana Carroll, dell'Università dello Utah, sottolineando che lo studio potrebbe avere risvolti interessanti sia in medicina che in agricoltura. Nel secondo studio, invece, Zhang, uno dei primi sviluppatori della tecnica CRISPR-Cas9 ha creato un metodo alternativo a questa per l'editing dell'RNA, che ha nominato REPAIR e che potrebbe “fissare le mutazioni senza alterare il genoma”. Tuttavia, le modifiche non sarebbero permanenti, dal momento che l'RNA si degrada con il tempo. Nessuna delle due tecniche, però, secondo Carroll sarebbe pronta per essere sperimentata sull'uomo. “Ci sono diversi ostacoli da superare”, ha concluso l'esperto, che non era coinvolto nello studio.

Fonte: Nature; Science
di Julie Steenhuysen

(Versione italiana Quotidiano Sanità/ Popular Science)

26 ottobre 2017
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