Sclerosi multipla: si rafforza l’ipotesi genetica

Uno studio pubblicato su Nature identifica 29 nuove varianti genetiche associate al rischio di sviluppare la patologia. La maggior parte di esse è coinvolta nella regolazione del sistema immunitario.

12 SET - Diventa sempre più dettagliato il quadro genetico che predispone all’insorgenza della sclerosi multipla. Un gruppo di ricercatori internazionali ha infatti identificato 29 nuove varianti genetiche fortemente associate alla patologia. Lo studio è stato pubblicato su Nature.
Molti dei geni identificati svolgono un ruolo chiave nel regolare le funzioni del sistema immunitario e varianti analoghe si riscontrano in altre malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1 e la malattia di Crohn. Per due varianti genetiche, il team ha inoltre verificato il legame tra la sclerosi multipla e la carenza di vitamina D.
“La sclerosi multipla è il risultato dell'interazione tra geni diversi”, ha sottolineato una della autrici dello studio, Carmen Infante-Duarte che guida la il team Experimental Neuroimmunology presso il Centro di ricerca sperimentale e clinica della Charité - Universitätsmedizin di Berlino. “E in questo ampio studio internazionale che ha arruolato 27.000 pazienti e soggetti di controllo è stato possibile individuare i cambiamenti genetici che sono chiaramente associati con la malattia.”
Per ora le nuove informazioni serviranno soltanto a comprendere il peso svolto dalla genetica in questa malattia che è a tutti gli effetti multifattoriale: “Dopo un lungo dibattito, la ricerca è stata in grado di produrre prove del fatto che la sclerosi multipla deve innanzitutto essere considerata una malattia immunologica”, hanno sottolineato i co-autori Alastair Compston dell'Università di Cambridge e Peter Donnelly dell'Università di Oxford, nel Regno Unito che hanno sottolineato l’importanza di “studi genetici su larga scala come il nostro che riescono a presentare i meccanismi che sono alla base di malattie complesse come la sclerosi multipla”. La speranza è che da questi meccanismi si riesca a passare a nuovi approcci terapeutici che tengano conto delle caratteristiche genetiche identificate. Ma la strada, su questo versante, è ancora lunga.
Intanto ferve l’attesa per il prossimo congresso dell’European Committee for Treatment and Research in Multiple Sclerosis da cui tra qualche settimana potrebbero uscire ulteriori novità sulla patologia. Niente di nuovo è invece atteso sul fronte CCSVI: la cosiddetta ipotesi Zamboni, dopo la grande attenzione che ha ricevuto nella scorsa edizione, quest’anno sembra essere stata messa in secondo piano. 

12 settembre 2011
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