Cancro al seno. Studio stima il rischio per mutazioni BRCA1 e BRCA2

di Megan Brooks

A seconda del gene mutato e della posizione della mutazione dei geni BRCA 1 e BRC2 un gruppo di ricercatori inglesi è riuscito a fare una stima del rischio di sviluppare un tumore femminile. Lo studio, condotto dall’Università di Oxford, è stato pubblicato da JAMA.

23 GIU - (Reuters Health) – 72% e 69%. Sono le percentuali che le donne- all’età di 80 anni – hanno di sviluppare un cancro al seno se presentano mutazioni rispettivamente a livello di BRCA1 e BRCa2. Sono i calcoli fatti da uno studio prospettico che è riuscito a valutare nel modo più preciso possibile il rischio in base a quale gene è mutato. La ricerca, pubblicata su JAMA, è stata coordinata da Antonis Antoniou del Dipartimento di Salute Pubblica e Cure Primarie dell’Università di Cambridge, nel Regno Unito.
 
Lo studio
Lo studio prospettico ha preso in considerazione quasi 10mila portatrici di mutazioni di BRCA1 e BRCA2. Durante un follow-up medio di cinque anni, 426 donne sono state diagnosticate con un tumore del seno, 109 con cancro ovarico e 245 con carcinoma mammario controlaterale, che si sviluppa nell’altro seno dopo aver colpito il primo. Oltre ai dati sul tumore del seno, per quel che riguarda il cancro delle ovaie il rischio cumulativo all’età di 80 anni era del 44% per chi aveva mutazioni in BRCA1 e del 17% per chi le aveva in BRCA2. Mentre per il carcinoma mammario controlaterale, il rischio cumulativo a 20 anni dopo la prima diagnosi era del 40% per chi aveva mutazioni in BRCA1 e del 26% per chi le aveva in BRCA2.
“L’incidenza del cancro al seno per chi ha la mutazione aumenta rapidamente con l’età, da adulti, per raggiungere poi un plateau nel resto degli anni. Per arrivare a questo plateau – hanno dichiarato i ricercatori inglesi – ci vogliono dai 31 ai 40 anni per chi ha mutazioni in BRCA1 e dai 5 ai 10 anni per chi le ha in BRCA2”. Il rischio di cancro al seno aumentava, inoltre, con l’incremento del numero di parenti di primo e secondo grado che avevano avuto una diagnosi di tumore della mammella, indipendentemente dal gene mutato. Ma i ricercatori sono riusciti anche a capire che il rischio di tumore al seno e alle ovaie era maggiore se le mutazioni si trovavano in determinate posizioni.
 
“I risultati indicano che la storia familiare è un fattore di rischio elevato per chi è portatrice delle mutazioni e che i rischi del tumore variano a seconda della posizione della mutazione, suggerendo che una consulenza individuale dovrebbe incorporare sia la storia familiare che la posizione della mutazione”, hanno concluso Antoniou e colleghi.
 
Fonte: JAMA

Megan Brooks

(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)

23 giugno 2017
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