Cancro al polmone. Nei pazienti più giovani aumenta la probabilità di specifiche alterazioni genetiche

di Viola Rita

Il tumore del polmone non a piccole cellule (NSCLC), che rappresenta oltre l’80% dei casi di cancro polmonare, sarebbe più aggressivo nei pazienti che hanno ricevuto la diagnosi all’età di 50 anni o meno. In questi pazienti, la genetica del tumore sarebbe diversa e la probabilità di avere alterazioni in cinque geni specifici risulterebbe aumentata del 59%. Lo studio* su JAMA Oncology

22 DIC - Le caratteristiche genetiche del tumore del polmone non a piccole cellule (NSCLC), che rappresenta oltre l’80% dei casi di cancro polmonare, risulterebbero differenti nei pazienti più giovani rispetto a quelli più anziani. In particolare, secondo gli autori della ricerca, nelle persone dell’età di 50 anni o meno, affette da questo tumore, la probabilità di avere alterazioni genetiche specifiche risulterebbe aumentata.
Lo afferma uno studio* condotto dal Dana Farber Cancer Institute, a Boston, i cui risultati sono stati pubblicati* su JAMA Oncology. Lo studio è stato guidato da Geoffrey Oxnard, MD, del Dana-Farber e dell’Ospedale Brigham and Women, autore senior dello studio su JAMA Oncology e da Barbara Gitlitz, MD, della University of Southern California, e coordinato dall'Addario Lung Cancer Medical Institute (ALCMI).
 
Già studi scientifici precedenti avevano evidenziato la presenza di anomalie genetiche nei pazienti di età più giovane con NSCLC e i ricercatori del Dana Farber Cancer Institute hanno approfondito questo argomento. I ricercatori hanno analizzato i tessuti tumorali di 2.337 persone con la malattia, cercando anomalie in otto geni, già noti per essere associati a questo tumore e per i quali esistono o sono in corso di sviluppo clinico terapie mirate. In particolare, i pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di tumore al polmone non a piccole cellule all’età di 50 anni o prima presentano una probabilità del 59% superiore, rispetto ai altri pazienti di età superiore di avere una mutazione in uno di questi geni: EGFR, ALK, HER2, ROS1, e BRAF V600E.
 
“Abbiamo scoperto che il tumore nei pazienti al di sotto dei 50 anni presentava, con una probabilità maggiore, alterazioni in ciascuno dei cinque geni che abbiamo studiato”, ha dichiarato l’autore principale, Adrian Sacher, MD, del ‘Dana-Farber e Brigham and Women Hospital’. Inoltre, “abbiamo individuato alcune differenze anche nella biologia e nel funzionamento della  malattia NSCLC nei pazienti più giovani e quelli più anziani”.
Anche dall’analisi delle statistiche sulla sopravvivenza legata alla malattia, illustrano gli esperti, nei pazienti di età inferiore la malattia risulta più aggressiva: infatti, spiegano gli autori dello studio, in questi pazienti il vantaggio apportato da una terapia mirata viene spesso ‘controbilanciato’ negativamente dalla maggiore virulenza della malattia stessa in queste forme precoci.
 
“I nostri risultati suggeriscono che i pazienti più giovani con NSCLC rappresentano un sottogruppo geneticamente ‘unico’”, ha aggiunto Sacher. “Questo elemento comporta implicazioni per le modalità di trattamento della malattia. Dato che i pazienti di età inferiore presentano una probabilità maggiore di avere una forma tumorale che può essere trattata con terapie mirate, è vitale che il loro tessuto tumorale venga sottoposto a test genetici complessivi che includano tutte le alterazioni genomiche che possono essere bersagliate. Ciò renderà possibile essi ricevano tutti i benefici delle terapie mirate per l’NSCLC che stanno ora emergendo in rete”.
 
“Spinti dal risultato dello studio, i ricercatori stanno offrendo il ‘sequenziamento’ genetico avanzato a tutti i pazienti di età inferiore ai 40 che hanno ricevuto una diagnosi di cancro polmonare”, si legge sulla pagina del Dana-Farber Cancer Institute. “Il test, eseguito con il sistema di traccia del profilo genomico FoundationOne, si propone di individuare bersagli genomici nei tumori dei pazienti e di aiutare le persone ad accedere a terapie mirate che possano fornire loro benefici. I giovani pazienti affetti da cancro del polmone possono partecipare da remoto attraverso un sito web dello studio, https://www.openmednet.org/site/alcmi-goyl”.
 
Il tumore del polmone non a piccole cellule rappresenta l’87% dei casi di cancro polmonare, secondo i dati diffusi dall’Istituto stesso. L’età media alla quale il paziente riceve la  diagnosi è circa 70 anni. Inoltre quasi il 5% dei pazienti riceve la diagnosi prima dei 50 anni, una percentuale piuttosto ridotta, che però complessivamente rappresenta un’ampia fetta di pazienti: ad esempio, secondo i dati della American Cancer Society, negli Stati Uniti ogni anno ci sono 9.600 nuovi casi di persone con NSCLC con età inferiore ai 50 anni.
 
Viola Rita
 
*Adrian G. Sacher, MD; Suzanne E. Dahlberg, PhD; Jennifer Heng, BS; Stacy Mach, BA; Pasi A. Jänne, MD, PhD; Geoffrey R. Oxnard, MD, Association Between Younger Age and Targetable Genomic Alterations and Prognosis in Non–Small-Cell Lung Cancer, JAMA Oncol. Pubblicato Online 17 Dicembre 2015. doi:10.1001/jamaoncol.2015.4482
 
**I coautori dello studio su JAMA Oncology study sono Suzanne Dahlberg, PhD, delDana-Farber e della Harvard T.H. Chan School of Public Health; Jennifer Heng e  Stacy March of Dana-Farber; e Pasi Jänne, MD, PhD, del Dana-Farber e del Brigham and Women.
Lo studio è stato finanziato dai seguenti Istituti: National Institutes of Health, American Society of Clinical Oncology/Conquer Cancer Foundation, Bonnie J. Addario Lung Cancer Foundation, Canadian Institutes of Health Research, Canadian Association of Medical Oncologists, altri

22 dicembre 2015
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