Sma. Dagli Usa i primi promettenti risultati dalla sperimentazione della terapia genica

La terapia è in sperimentazione su una decina di bambini con diagnosi di atrofia muscolare spinale di tipo 1. Lo studio non è ancora terminato ma nessuno dei pazienti necessita di assistenza respiratoria per un tempo superiore alle 16 ore. Avviate anche 2 sperimentazioni farmaceutiche internazionali che da maggio dell’anno scorso coinvolgono 3 centri d’eccellenza italiani. Se ne è parlato al convegno nazionale dell’associazione Famiglie Sma.

09 SET - Si è concluso domenica 6 settembre il convegno nazionale dell'associazione Famiglie Sma: i primi entusiasmanti risultati della terapia genica attualmente in sperimentazione negli Stati Uniti su una decina di bambini con diagnosi di atrofia muscolare spinale di tipo 1, la forma più grave, in stato presintomatico, sono stati presentati per la prima volta in Italia da Brian Kaspar, il ricercatore del Nationwide Children's Hospital di Columbus (Ohio) che ha per primo aperto le porte alla terapia genica nella Sma.
 
Dopo i significativi risultati nella sperimentazione preclinica sui modelli animali, Kaspar ha presentato i risultati preliminari dello studio clinico di sicurezza di fase 1 e 2. Pur non potendo ancora parlare di efficacia comprovata della terapia, visto che lo studio non è ancora terminato, Kaspar ha comunque annunciato che nessuno dei pazienti nello studio necessita di assistenza respiratoria per un tempo superiore alle 16 ore (tempo superato il quale convenzionalmente si ritiene il bambino non in grado di sopravvivere senza l'assistenza stessa). È stato anche mostrato il breve video di un bambino di otto mesi, fratello di un altro bambino deceduto e anch'egli affetto da Sma 1, che nelle immagini mostra capacità di controllo della testa, di flessione delle gambe, di relativa forza muscolare, segni mai presenti nei bambini con Sma 1 non trattati. Ad oggi i bambini sottoposti alla sperimentazione non hanno manifestato alcun sintomo clinico della malattia né reazioni collaterali alla stessa e invece hanno tutti registrato dei miglioramenti sulla scala Chop Intend.  
Alla domanda dei genitori - che speranza c'è per i bambini italiani di venire coinvolti nel trial - Kaspar ha risposto che stanno già lavorando dal punto di vista della produzione e di quello regolatorio affinché la terapia superi i confini della sua clinica, dato che il suo preparato è già stato dichiarato farmaco orfano sia negli Usa che in Europa.
 
Quello della terapia genica americana non è l'unico risultato importante che la ricerca scientifica offre nel 2015 a chi è affetto da atrofia muscolare spinale. Non solo perché anche in Italia si stanno studiando gli effetti della terapia genica, in particolare però sulla Smard (atrofia muscolare spinale con distress respiratorio) e ancora in fase preclinica, ma anche perché dal 2014 alcune promettenti terapie farmacologiche sono entrate nella fase clinica umana.
 
Ci sono in particolare due sperimentazioni farmaceutiche internazionali che da maggio dell’anno scorso coinvolgono anche tre centri d’eccellenza italiani - il Gemelli di Roma, il Gaslini di Genova e il Policlinico di Messina – e un gruppo di bambini italiani con atrofia muscolare spinale. Si tratta di un farmaco messo a punto dalla Isis Pharmaceuticals e che verrà distribuito dalla Biogen, e di un altro studiato invece dai ricercatori della svizzera Roche.

La sperimentazione della Roche, chiamata Moonfish , ha coinvolto in Italia 5 pazienti dai 2 ai 55 anni in fase 1b, la fase deputata ad accertare la sicurezza del prodotto. Questo studio è stato al momento interrotto poiché in alcuni test di controllo paralleli sui macachi è stata riscontrata un'anomalia a livello oculare in risposta alla somministrazione di un alto dosaggio del farmaco. Si attende la decisione degli organi di controllo. La stessa Roche, rappresentata al convegno di Famiglie Sma da Ivana Rubino, ha inoltre annunciato l’acquisto del farmaco Olesoxime, inizialmente prodotto dalla Trophos la cui sperimentazione, che ha coinvolto diversi paesi nel mondo, è terminata dimostrando una buona capacità di stabilizzare alcuni sintomi della malattia.

L'altra sperimentazione clinica al momento in corso in Italia con il farmaco Isis-Smnrx coinvolge il Policlinico Gemelli di Roma, l'Istituto Gaslini di Genova e il Policlinico di Messina. In Italia al momento sono più di 20 gli arruolati per la fase 3, la fase con l'obiettivo del controllo dell'efficacia. Nonostante non sia ancora possibile diffondere i dati raccolti, Eugenio Mercuri, responsabile della sperimentazione per il Gemelli, ha dichiarato che gli effetti collaterali finora registrati sono stati irrilevanti. Inoltre, lo stesso Mercuri ha annunciato la pubblicazione per il prossimo febbraio dei nuovi standard di cura internazionali per la Sma, frutto di un dialogo a livello internazionale e poiché i precedenti sono oggi vecchi di una decina d'anni. Infine, sempre Mercuri ha indicato la data del 22 settembre prossimo per l'inaugurazione ufficiale del Centro Clinico Nemo di Roma, il terzo dopo quello di Milano e di Messina, interamente dedicato alla cura delle malattie neuromuscolari. 

09 settembre 2015
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