Fibrosi cistica. Ok da Aifa a primo farmaco idoneo a trattare causa della malattia in pazienti con 9 specifiche mutazioni genetiche

Vertex ha annunciato la disponibilità in Italia di Kalydeco (ivacaftor), per oltre cento pazienti italiani, affetti da Fibrosi cistica, che abbiano una delle seguenti mutazioni di ‘gating’ (classe III) nel gene CFTR: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549. Si tratta del primo medicinale che tratta la causa alla base della malattia in questi pazienti.

05 MAG - Per più di cento pazienti italiani affetti da Fibrosi Cistica (FC) si apre oggi una nuova prospettiva: è disponibile il primo farmaco in grado di agire efficacemente sulle cause della malattia e non solo sui sintomi. Vertex Pharmaceuticals (Italia) ha infatti annunciato che l’Aifa ha approvato Kalydeco (ivacaftor) per i pazienti italiani affetti da FC, di età pari o superiore ai 6 anni che abbiano una delle seguenti mutazioni di ‘gating’ (classe III) nel gene CFTR: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N o S549. 
Kaltdeco è il primo farmaco a trattare la causa alla base della malattia in questi pazienti. La FC è una rara malattia genetica causata da una proteina CFTR mancante o difettosa, derivante da mutazioni nel gene CFTR. Nelle persone con le mutazioni sopra indicate, questo farmaco aiuta la proteina difettosa CFTR a funzionare più regolarmente. In Italia sono poco più di cento i pazienti che presentano queste mutazioni e che potranno beneficiare del medicinale.

“Ivacaftor nelle persone con FC ed almeno una mutazione con difetto di ‘gating’ apre un nuovo capitolo nella terapia di questa malattia – spiega Carlo Castellani, Presidente della Società Italiana Fibrosi Cistica, medico e genetista del Centro Fibrosi Cistica di Verona - Per la prima volta è disponibile una terapia che non agisce sulle manifestazioni cliniche ma piuttosto all'origine del meccanismo patogenetico, migliorando la performance della proteina difettosa. Per la FC si tratta di un momento chiave, molto atteso dai malati, dalle loro famiglie e da tutti gli operatori sanitari coinvolti nell'assistenza e nella cura. La Società Italiana Fibrosi Cistica, insieme alla Lega Italiana Fibrosi Cistica e alla Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica si sono adoperate perché tutti i pazienti con mutazioni ‘gating’ avessero accesso a questo nuovo approccio terapeutico. Si apre ora una doverosa fase di monitorizzazione dei risultati che otterremo. Ci auguriamo che gli ottimi risultati fin qui ottenuti siano mantenuti nel tempo, e che nuove terapie siano presto disponibili per i pazienti che, non avendo le mutazioni su cui agisce ivacaftor, non possono per ora accedere a questo trattamento”.
“Il farmaco, già utilizzato presso il nostro centro con procedura di uso compassionevole, ha mostrato risultati sorprendenti - spiega Baroukh Maurice Assael, Direttore del Centro Fibrosi Cistica dell'Azienda Ospedaliera di Verona -. Abbiamo ottenuto risposte cliniche rapide e durature in termini di migliore nutrizione, aumento di peso, miglioramento della funzione respiratoria, riduzione del fabbisogno di ossigeno, riduzione del fabbisogno di altre terapie”.

“Le mutazioni ‘gating’ sono più frequenti nel Sud Italia - spiega Vincenzo Carnovale, responsabile del Centro di riferimento Fibrosi Cistica dell’Adulto, dell’Università Federico II di Napoli - e il farmaco potrà ora essere prescritto a più di 100 pazienti già diagnosticati in Italia. Il nostro è stato il primo centro italiano a utilizzare ivacaftor, per uso compassionevole, offrendolo a 4 pazienti, sui quali abbiamo ottenuto ottimi risultati. Dopo due-tre settimane di trattamento è stata ottenuta la normalizzazione del test del sudore, grazie al ripristino della funzione proteica. Si tratta di un farmaco di facile somministrazione per il paziente e di facile gestione per il clinico: è costituito da compresse da ingerire durante i pasti, due volte al giorno. Gli effetti collaterali riscontrati sono blandi, nessun paziente ha dovuto interrompere il trattamento a causa di essi. Ora, con l’approvazione in Italia, potremo trattare presso il nostro centro ben 16 pazienti. I pazienti saranno monitorati attentamente, come previsto da Aifa, con il supporto di uno specifico registro. Si tratta di un’operazione importante, già attuata per i pazienti che hanno ottenuto accesso al farmaco attraverso l’uso compassionevole, che ora sarà standardizzata e renderà disponibili dati di grande utilità per il futuro. Kalydeco è un farmaco costoso - conclude Carnovale - che però ha dimostrato di cambiare radicalmente la qualità di vita dei pazienti.”

"L'approvazione di oggi - ha dichiarato Giacomo Baruchello, amministratore delegato di Vertex - segna un passo importante verso il nostro obiettivo di aiutare sempre più persone affette da questa malattia. Siamo particolarmente orgogliosi del riconoscimento dello status di farmaco con innovazione terapeutica importante che AIFA ha ritenuto di assegnare a Kalydeco. "

Come riportato in G.U., l’erogazione a carico del Ssn è consentita su prescrizione nell'ambito dei Centri di Riferimento individuati dalle singole Regioni. L’approvazione del farmaco è vincolata ad un Registro di monitoraggio che sarà presente sulla piattaforma web dal 05/05/2015. La classificazione prevista ai fini della fornitura del medicinale è “Medicinale soggetto a prescrizione medica limitativa, vendibile al pubblico su prescrizione di centri ospedalieri o di specialisti – Centri di cura Fibrosi Cistica ed erogazione tramite i centri stessi o le farmacie convenzionate (distribuzione diretta e per conto) (RRL)”.

Al farmaco è stata attribuita la classe 'A' di rimborsabilità e la qualifica di 'innovazione terapeutica importante'. L’approvazione del farmaco è basata sui risultati di rigorosi studi clinici di fase 3 condotti in tutto il mondo che hanno valutato l’efficacia e il profilo di sicurezza in pazienti con mutazioni di ‘gating’ di età pari o superiore a 6 anni.

Gli effetti indesiderati gravi più comuni riportati negli studi di fase 3 includono dolore addominale, aumento degli enzimi epatici e ipoglicemia, e si sono verificati in meno dell’1 per cento dei pazienti. Gli effetti indesiderati osservati comunemente nei pazienti trattati con Kalydeco includono cefalea, infezioni del tratto respiratorio superiore (comune raffreddore), mal di stomaco e diarrea. Nei gruppi di trattamento con  questo farmaco, meno persone hanno interrotto la terapia a causa di effetti indesiderati rispetto al gruppo placebo. La maggior parte degli eventi indesiderati  sono stati da lievi a moderati.

05 maggio 2015
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