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HPP EASY PROGRAM: un servizio per favorire la diagnosi di ipofosfatasia

È disponibile e gratuito su tutto il territorio italiano HPP EASY PROGRAM, un servizio supportato da Alexion che consiste nella raccolta e nell'analisi di campioni biologici dei pazienti per la diagnosi dell’ipofosfatasia, una malattia genetica rara e sotto diagnosticata

I pazienti adulti affetti da ipofosfatasia (Hypophosphatasia, HPP) ricevono una diagnosi di malattia dopo circa 10 anni dalla manifestazione dei primi sintomi. Per ridurre questo ritardo diagnostico è nato l'HPP EASY PROGRAM, un servizio supportato da Alexion, AstraZeneca Rare Disease. Il progetto mira a favorire il processo di screening mediante un percorso semplificato che garantisca un'accurata efficienza diagnostica.

L'ipofosfatasia è una malattia genetica, rara, metabolica e potenzialmente mortale, caratterizzata da un deficit di mineralizzazione ossea che nelle forme più severe può portare a danni progressivi a più organi vitali, tra cui fragilità e deformità delle ossa, importante debolezza muscolare, convulsioni, funzionalitàà renale compromessa e insufficienza respiratoria. La patologia può esordire nel corso dell'infanzia o in età adulta, come spiega la prof.ssa Maria Luisa Brandi, Presidente della Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso (FIRMO). “La patologia è causata dalla mutazione inattivante di un gene che codifica per la fosfatasi alcalina non tessuto specifica (ALP), una fosfatasi alcalina che è espressa anche nel tessuto osseo. Le manifestazioni in età adulta colpiscono una persona su 5-10.000”.

Una diagnosi complessa

La diagnosi è clinica e di laboratorio. Si valuta la presenza di fratture da fragilità, debolezza muscolare, sintomi neurologici e si misurano i livelli di ALP in circolo nel sangue, che sono particolarmente bassi in questi pazienti. L'esperta entra nel dettaglio e spiega quali sono i meccanismi biologici che sottendono i sintomi della malattia. “L’ALP metabolizza la vitamina B6, la fosfoetanolamina e il pirofosfato. La vitamina B6 è molto importante per la funzione del sistema nervoso centrale, mentre il pirofosfato è un inibitore della mineralizzazione ossea”. La valutazione dell’enzima e della presenza dei suoi substrati è molto importante dal punto di vista diagnostico, sottolinea la Prof.ssa: “una diagnosi tempestiva ci permette di trattare farmacologicamente i pazienti ma anche di evitare l'uso di trattamenti che abbassano la fosfatasi alcalina ossea (come i farmaci antiriassorbitivi usati in caso di fragilità ossea). Purtroppo, le strutture pubbliche in Italia non misurano in maniera routinaria tutti questi metaboliti (a parte la vitamina B6) e i clinici molto spesso sono in difficoltàà nell'accertamento diagnostico della malattia. In particolare, quando la malattia si esprime nell’adulto, in cui si manifesta una sintomatologia che può essere confusa con quella di altre malattie”.

Poiché l'accesso alla diagnosi biochimica - il dosaggio di vitamina B6, la fosfoetanolamina e il pirofosfato che sono elevati nei pazienti - spesso non è possibile, in molti casi non si raggiunge la diagnosi definitiva di ipofosfatasia.

Forme pediatriche di HPP

In età pediatrica osserviamo le forme più critiche di ipofosfatasia, come spiega la dott.ssa Luciana Breda, Responsabile dell'Unità Operativa Dipartimentale di Pediatria indirizzo Reumatologico di Chieti. “Queste forme si manifestano con segni di rachitismo, osteomalacia, craniosinostosi con ritardo di crescita e perdita dei denti. Le manifestazioni sistemiche vanno dalle convulsioni alle complicanze respiratorie, renali e muscolari e dolore cronico. Questo insieme di sintomi porta a gravi ritardi dello sviluppo motorio e cognitivo del bambino. Se l’esordio avviene nei primi 6 mesi di età, la mortalità, soprattutto legata alle complicanze respiratorie e renali di questi pazienti varia dal 50 al 100% dei casi”.

La prevalenza delle forme severe della malattia è molto bassa, di circa 1 a 300.000 casi in Europa. Per quanto riguarda la diagnosi, la dott.ssa precisa che in età pediatrica i livelli normali di fosfatasi alcalina sono molto variabili e dipendono dal sesso e dall’età. "I limiti inferiori in età pediatrica sono molto più elevati rispetto a quelli dell’adulto, ma i laboratori spesso non forniscono questi limiti, con il rischio che i clinici possano interpretare un risultato inferiore ai limiti di normalità per il bambino come un risultato normale”.

HPP EASY PROGRAM

Proprio per sopperire a queste difficoltà nella diagnosi della patologia nel bambino e nell'adulto è nato l'HPP EASY PROGRAM, un servizio che supporta lo specialista nel percorso di diagnosi di ipofosfatasia mettendo a disposizione un laboratorio specializzato che si occupa dell’analisi e della refertazione dei campioni biologici.

“Il programma permette di arrivare alla diagnosi biochimica attraverso la misurazione di vitamina B6, fosfoetanolamina, pirofosfato e fosfatasi alcalina ossea non tessuto specifica. In questa maniera il clinico potrà essere in grado di porre diagnosi in tempi rapidi”, dice Brandi. “L'Italia è il primo Paese al mondo a beneficiare di questo servizio, gratuito e disponibile su tutto il territorio nazionale, in modo tale da garantire una metodologia univoca nel Paese”.

Breda commenta: “HPP EASY PROGRAM rappresenta un'occasione preziosa per gli specialisti perché offre la possibilità di usufruire gratuitamente di un laboratorio con un elevato livello tecnologico e professionale, che garantisce risultati affidabili per una diagnosi precoce”.

Come racconta Federica Sottana, Senior Country Medical Director, Alexion AstraZeneca Rare Disease, il programma è nato proprio dalla necessità di avere a disposizione laboratori specifici, ad elevato livello tecnologico e professionale, in grado di eseguire i test per l'HPP, viste le criticità del percorso diagnostico in quest'area terapeutica. “Il servizio vuole supportare gli Specialisti, nel percorso di diagnosi mettendo a disposizione il laboratorio analisi Biomolecular Diagnostic di Firenze, che si occupa dell'analisi e della refertazione dei campioni biologici”. Nella pratica, per accedere al servizio, i clinici devono registrarsi al programma e raccogliere i campioni secondo il protocollo definito. I campioni vengono poi trasportati a -20° C al Laboratorio Specializzato Centralizzato e ivi analizzati.

"Alexion ha scelto di supportare l'HPP EASY PROGRAM per essere a fianco delle persone che convivono con una malattia rara come l’HPP e dei loro caregiver. La nostra missione non si esaurisce con la ricerca di terapie innovative, ma consiste anche in un continuo impegno per sostenere tutto il percorso di cura dei pazienti. Questo significa anche lavorare gomito a gomito con la Comunità Scientifica, contribuire alla sempre maggiore conoscenza delle malattie e agire attraverso iniziative che possano migliorare il patient journey, partendo da una diagnosi precoce”.

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