Spagna. Pma: nasce da padre con due alterazioni cromosomiche. Un caso senza precedenti

Applicata una nuova tecnica. Il bimbo è perfettamente sano ed il primo al mondo nato in queste condizioni. Necessari tre tentativi per ottenere un embrione che non fosse portatore di alterazioni cromosomiche e che potesse dare inizio a una gravidanza.

13 OTT - È il primo caso al mondo di bambino nato da un padre con una doppia alterazione cromosomica, modificazione genetica che riduce la fertilità: ad annunciarlo, a Barcellona, sono gli esperti della Clínica Eugin, uno dei primi centri di procreazione assistita in Europa, che hanno creato e sviluppato una tecnica che potrebbe essere una svolta nel campo diagnostico genetico nell’ambito della fecondazione in vitro. L’utilizzo del metodo ha infatti permesso a Miguel Ángel García, 35 anni, di diventare padre nonostante la condizione genetica che lo riguarda, una alterazione genetica che rende quasi impossibile il concepimento naturale, e ha – secondo i medici che l’hanno sviluppata – segnato una svolta a livello mondiale nella medicina riproduttiva, riportando speranza a decine di migliaia di persone che si trovano nella stessa situazione.
 
La storia di cui questa nascita è il lieto fine inizia nel 2011, quando una coppia con problemi di concepimento naturale si è rivolta alla struttura: la loro condizione, a priori, non sembrava rappresentare un caso particolare, ma il caso si rivelò invece particolarmente problematico. Approfondite analisi, infatti, avevano dimostrato che il partner maschile, Miguel Ángel, era affetto da due traslocazioni cromosomiche, una condizione che riduceva drasticamente le possibilità di concepire naturalmente, poiché un solo spermatozoo su 10 era portatore della corretta informazione genetica, necessaria a procreare.  
Una traslocazione genetica è un'alterazione che colpisce la struttura del cromosoma, poiché avviene un cambiamento della posizione di uno dei segmenti che lo compongono. In Spagna vi sono oltre 90.000 persone con una traslocazione cromosomica, ossia un'alterazione che rende difficile la procreazione, mentre nel resto d'Europa tale cifra raggiunge le 600.000 persone. Secondo quanto ha affermato Albert Obradors, Embriologo e Responsabile del Laboratorio di Fecondazione in vitro della Clínica Eugin, nonostante chi ha una traslocazione non manifesti problemi nella vita quotidiana, le difficoltà insorgono quando si cerca una gravidanza. Soggetti affetti da simili alterazioni cromosomiche hanno, infatti, una maggiore possibilità di generare o embrioni alterati, o embrioni che non si sviluppino correttamente e, quindi, che non permettano di portare a compimento una gravidanza. “Ciò significa che la gravidanza non inizia, oppure che si va incontro ad un aborto spontaneo entro il primo trimestre di gestazione. Tuttavia può anche succedere che il feto si sviluppi e nasca un bebè con importanti alterazioni che possono mettere in pericolo la sua vita”, ha spiegato l’esperto. Si calcola, infatti, che una persona con una sola traslocazione produca tra i 4 e i 6 spermatozoi o ovuli sani ogni 10. Tale situazione si aggrava però in casi specifici, come quello di Miguel Ángel, quando si riduce sensibilmente il numero degli spermatozoi o degli ovuli sani (solo 1 su 10). Gli esperti stimano che molti pazienti in queste condizioni cercano inutilmente una gravidanza per circa 5 anni prima di chiedere aiuto.
 
Valutando il caso, i  medici della coppia hanno deciso di procedere con la fecondazione in vitro degli ovociti materni con alcuni, selezionati, spermatozoi paterni, creando alcuni pre-embrioni. Tra questi, è stato individuato un solo pre-embrione adatto ad essere inserito nell'utero materno, per portare a termine una gravidanza e dar vita a un bambino perfettamente sano. Per questo caso, il team della Clínica Eugin ha lavorato per quasi un anno su una tecnica innovativa, la CGH-Rápida, che evita, a seguito della fecondazione, che i preembrioni si danneggino, rimanendo troppo tempo in laboratorio. Grazie alla tecnica CGH-Rápida, per la prima volta si è potuta realizzare una selezione dei preembrioni più adeguati in un tempo inferiore a 5 giorni, ma solo con 2 giorni di monitoraggio. “Questa svolta è uno spartiacque nel campo della riproduzione assistita – ha dichiarato Valérie Vernaeve, Direttore Sanitario della Clínica Eugin – e siamo molto orgogliosi di aver aiutato Miguel Ángel e la sua compagna a concepire la loro bambina. È un grande progresso che, senza dubbio, porterà benefici a molte coppie con alterazioni cromosomiche, un fattore molto più frequente di quanto si pensi.”
 
Dopo aver messo a punto la nuova tecnica, sono stati necessari tre tentativi per ottenere un embrione che non fosse portatore di alterazioni cromosomiche e che potesse dare inizio a una gravidanza. “Con la mia compagna avevamo deciso di sottoporci a tre trattamenti”, ha raccontato Miguel Ángel García. “E anche dopo il secondo tentativo non  andato a buon fine, non ci siamo demoralizzati e non abbiamo mai perso la speranza. Ci siamo fidati della competenza dell’equipe Eugin e della nuova tecnica da loro sviluppata.”
Dalla sua creazione nel 1999, la Clínica Eugin, situata a Barcellona, ha contributo alla creazione di oltre 10.000 famiglie in tutta Europa. In tale periodo, è diventata uno dei primi centri di riproduzione assistita a livello europeo. La clinica offre l'esclusivo vantaggio di effettuare una diagnosi online che contribuisce a eliminare le liste d'attesa e facilitare l'intero processo. Tale immediatezza ha permesso ad alcune pazienti di rimanere incinte in meno di un mese.

13 ottobre 2012
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