Alzheimer. Scoperti nuovi geni che causano la malattia 

Allo studio internazionale, che apre nuove prospettive per la prevenzione e la terapia delle demenze, ha partecipato anche l’Italia. La collaborazione tra i Centri ha permesso di raccogliere campioni di DNA di più di 110.000 pazienti affetti da Alzheimer e di confrontarli con quelli di 750.000 soggetti sani. Scoperto per la prima volta il ruolo dei geni connessi con il fattore TNF-alpha. Tra le altre cose, chiarito il ruolo delle cellule microgliali nella progressione della malattia. LO STUDIO

05 APR - È stato appena pubblicato su Nature Genetics uno studio collaborativo che ha permesso di identificare 40 nuovi fattori di rischio genetico per la malattia di Alzheimer. Lo studio ha, inoltre, confermato il ruolo di altri fattori già noti ed è stato possibile generare uno score di rischio per la malattia che potrà essere usato per la sperimentazione di nuovi farmaci. A questa importante ricerca hanno contribuito molti centri italiani, tra cui il Centro Alzheimer universitario della Città della Salute di Torino, coordinato dal professor Innocenzo Rainero, che con la collaborazione dei ricercatori Elisa Rubino, Silvia Boschi e Fausto Roveta, ha selezionato i pazienti piemontesi per lo studio.

Uno studio enorme a livello mondiale, che è stato possibile grazie alla costituzione di un grande network europeo di ricercatori (European Alzheimer and Dementia Biobank - EADB) che, in collaborazione con ricercatori statunitensi ed australiani, ha permesso di raccogliere campioni di DNA di più di 110.000 pazienti affetti da Alzheimer e di confrontarli con quelli di 750.000 soggetti sani.
“Lo studio per la prima volta ha scoperto il ruolo dei geni connessi con il fattore TNF-alpha nella modulazione della malattia di Alzheimer”, illustra una nota della Città della Salute di Torino. "Anche questo peptide correlato all’infiammazione potrà essere target per trattamenti specifici che possano rallentare la progressione della malattia. Infine, sono stati isolati alcuni geni che hanno un ruolo non solo nella malattia di Alzheimer, ma anche in demenze correlate come la demenza frontotemporale e la demenza a corpi di Lewy.”

Inoltre la ricerca ha chiarito il ruolo delle cellule microgliali nella progressione della malattia. “Le cellule microgliali - spiega la nota - sono cellule “spazzine” cerebrali che provvedono alla rimozione di proteine anomale che possono essere neurotossiche. L’attivazione eccessiva delle cellule microgliali può essere causa del danno secondario che si osserva nella malattia”.

La malattia di Alzheimer è la principale causa di demenza. È stato calcolato che, a livello mondiale, più di 50 milioni di persone siano affette da demenza e, se non verrà trovata alcuna cura, nel 2050 la prevalenza di tale malattia sarà triplicata. In Piemonte, ad esempio, vi sono più di 60.000 persone affette da deficit cognitivo grave.

“Le importanti scoperte rivelate in questo studio ci avvicinano all’identificazione di nuove terapie efficaci per questa devastante malattia”, conclude la nota della Città della Salute.

05 aprile 2022
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