Nasce con malattia della pelle incurabile, i genitori non lo riconoscono e il Sant’Anna di Torino diventa la “sua” casa

Affetto da Ittiosi Arlecchino, rarissima malattia della pelle che colpisce meno di 1 bambino su un milione e che, nella maggior parte dei casi, porta al decesso nei primissimi giorni di vita a causa dello sviluppo di infezioni legate alla fragilità della cute. Ma Giovanni ha superato la fase critica e ora ha un’aspettativa di vita normale, anche se permangono alcune problematiche derivanti dalla malattia. Per ora la sua casa è l’ospedale S. Anna di Torino, ma ci sarebbero già alcune richieste di adozione. Al S. Anna i neonati non riconosciuti alla nascita sono in media 2-3 all’anno, non tutti sono malati.

06 NOV - Oggi ha quattro mesi e le sue condizioni sono “discrete”. Un miracolo. Perché la malattia con cui è nato, la Ittiosi Arlecchino, ha un tasso di mortalità alla nascita molto elevato. Ma lui ha lottato e ora può sperare in una aspettativa di vita normale, anche se permangono alcune problematiche derivanti dalla malattia. E poi dovrà trovare una famiglia.
 
Perché Giovanni (così lo ha chiamato il personale del reparto di Neonatologia del S. Anna di Torino che lo sta curando e accudendo) non è stato riconosciuto dai genitori alla nascita. I suoi genitori, in pratica, e ne sono tornati a casa lasciandolo in ospedale. “Ma non vanno giudicati. Dall’esterno è facile giudicare, ma quando certe situazioni si vivono direttamente è tutto molto più complicato”, afferma al nostro giornale il Direttore di Neonatologia del S .Anna, Daniele Farina, spiegando che avrebbe preferito che su questa vicenda non si fossero accesi i riflettori della stampa.
 
Giovanni, spiega il medico, “è un bimbo come tutti gli altri: piange se ha fame, cerca le coccole, gli piace la musica…”.  Attualmente non esistono terapie mirate per la sua malattia. Le cure sono sintomatiche e finalizzate al ripristino delle funzioni della barriera cutanea, nonché al trattamento e alla prevenzione delle complicanze sistemiche. Lui risponde bene alle terapie a cui è sottoposto. Per questo Farina è ottimista sulle prossime fasi di vita del bambino.
Ogni anno sono circa 2-3 i neonati che non vengono riconosciuti alla nascita al S. Anna e quindi lasciati in ospedale. Lo riferisce Farina, che precisa come non in tutti i casi si tratti di bambini malati. Il primario spiega che un tale numero di bimbi non riconosciuti non crea criticità organizzative in reparto anche se, oltre alle normali attività assistenziali, c’è bisogno di qualche minuto in più da dedicare alle carezze e a qualche dolce parola sussurrata all’orecchio. "Ora Giovanni, come ha detto qualcuno, ha 40 mamme e papà: il personale del reparto. Ma la nostra speranza - conclude Farina - è che possa presto avere una famiglia e una casa. Forse questo è l’aspetto positivo del risalto dato dalla stampa alla vicenda: la spinta alla solidarietà. Sono infatti già arrivate richieste di adozione da parte di alcune famiglie”.

La Ittiosi "Arlecchino"
La Ittiosi "Arlecchino" (HI), come descritto dal portale delle malattie rare e dei farmaci orfani Orphanet, è la variante più grave dell'ittiosi congenita autosomica recessiva (ARCI). È caratterizzata, alla nascita, da squame grandi, spesse e simili a placche su tutto il corpo (con grave ectropion, eclabium e orecchie appiattite), che evolvono in seguito in una grave eritrodermia desquamativa.
La prevalenza è stimata in meno di 1/1.000.000. La malattia è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Il rischio di ricorrenza del 25%.

I neonati affetti sono avvolti da una membrana di collodio (membrana translucida, brillante e tesa che assomiglia a uno strato cutaneo aggiuntivo), associata a placche a corazza, distribuite su tutto il corpo, che limitano gravemente il movimento. I segni facciali sono alterati da grave ectropion, edema congiuntivale, eclabium e naso ampio. I neonati spesso presentano contratture, sinechie dei padiglioni auricolari e/o delle dita dei piedi con potenziale rischio di autoamputazione.

La mortalità è elevata nel periodo neonatale, in quanto i bambini sono suscettibili di una grave disregolazione della temperatura, problemi alimentari, infezioni e disturbi respiratori. Quando sopravvivono, la membrana di collodio si stacca dopo poche settimane e si trasforma in una eritrodermia con desquamazione grave ed ectropion persistente.
Altri segni clinici spesso correlati sono il cheratoderma palmoplantare, il ritardo della crescita, la bassa statura, le malformazioni delle orecchie e delle dita, le anomalie ungueali e l’alopecia.

L'HI è dovuta alle mutazioni recessive del gene ABCA12, che codifica per un trasportatore ABC (cassetta che lega l'ATP) coinvolto nel trasporto dei lipidi, dai granuli lamellari alla superficie apicale dei cheratinociti dello strato granuloso. La correlazione genotipo-fenotipo è ancora poco chiara, anche se si ritiene che la maggior parte delle mutazioni patogenetiche comporti una grave perdita della funzione della proteina ABCA12, che interessa importanti domini nucleotidici o domini transmembrana, con il conseguente difetto di funzione della barriera lipidica.
 
L. C.

06 novembre 2019
© Riproduzione riservata