Scoperta una variante dell’emoglobina al laboratorio analisi dell’AOU Novara

Dal 4 maggio questa nuova variante è stata preliminarmente registrata come “Hemoglobin Novara” nel Globin Gene Server, sito di riferimento internazionale in materia. La scoperta grazie all'accurata analisi del quadro elettroforetico dell’emoglobina glicata di una paziente novarese, che aeva evidenziato il profilo anomalo.

12 MAG - “L’azienda ospedaliero-universitaria “Maggiore della Carità” di Novara si conferma ai vertici nazionali anche per quel che concerne la ricerca, a dimostrazione dell’efficacia dell’integrazione tra assistenza, didattica e, appunto, ricerca, ovvero la mission dell’Aou”. Così l’Aou annuncia in una nota la scoperta, nel Laboratorio di Analisi dell’Aou, di una nuova variante dell’emoglobina, alla quale è stato conferito il nome di “Emoglobina Novara”. Dal 4 maggio questa nuova variante è stata infatti preliminarmente registrata come “Hemoglobin Novara” nel Globin Gene Server, sito di riferimento internazionale in materia.

L’emoglobina è una molecola importante per il trasporto dell’ossigeno dal polmone ai tessuti periferici ed è essenzialmente contenuta all’interno dei globuli rossi. Possono essere presenti diverse varianti di tale molecola di cui alcune con un impatto clinico rilevante (si pensi a quelle responsabili della anemia mediterranea o della anemia falciforme). La diagnostica delle varianti emoglobiniche ed il loro riscontro rientrano nell’ambito di una diagnostica specialistica la cui rilevanza, in una società multietnica quale quella in cui oggi viviamo, è notevole.
La scoperta della Emoglobina Novara è opera della Dr.ssa Ilaria Crespi del Laboratorio di Biochimica Clinica della Aou di Novara che, nelle scorse settimane, a seguito di una attenta ed accurata analisi del quadro elettroforetico dell’emoglobina glicata di una paziente novarese, aveva evidenziato un profilo anomalo. “Con l’intelligente disponibilità e collaborazione della paziente stessa e della sua famiglia è stato possibile condurre, in collaborazione con il Centro per le Microcitemie del Laboratorio di Genetica Umana dell’Ospedale Galliera di Genova, una analisi molecolare del gene dell’emoglobina ed è stata riscontrata la nuova mutazione”, spiega l’Aou.

“E’ un evento particolarmente importante - commenta il prof. Giorgio Bellomo, direttore del Laboratorio – dovuto all’intelligenza e alla perspicacia degli operatori ed alla potenza della strumentazione in dotazione presso il Laboratorio ed impiegata per fare questa analisi. Gli stessi campioni sono stati, infatti, analizzati con altre strumentazioni che, però non hanno permesso una identificazione comparabile. E’ anche una ulteriore testimonianza della naturale vocazione specialistica dei Laboratori della Aou di Novara”.

12 maggio 2017
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