Malattie rare neuromuscolari: il futuro? È una pagina da scrivere  

di Marcello Villanova

01 OTT - Gentile Direttore,
la Scienza continua a fare nuovi progressi e la percezione rispetto al futuro delle malattie rare neuromuscolari, in Italia come nel resto del mondo, ci appare con nuove prospettive. Infatti se storicamente queste malattie erano uniformemente considerate prive di possibilità di trattamento e con prognosi disastrose, oggi la situazione complessiva è cambiata offrendo a pazienti e famigliari qualche speranza in più.

Negli ultimi due decenni numerosi sono stati gli studi ed entusiasmanti le vie terapeutiche per diverse malattie neuromuscolari, offrendo il potenziale per miglioramenti significativi nelle morbilità e mortalità dei nostri pazienti e, in alcuni casi, attuando veri e propri interventi curativi. Questa percezione è gradualmente migliorata forse a partire dalla scoperta e dall'applicazione diffusa dei corticosteroidi agli inizi degli anni 2000 nella distrofia muscolare di Duchenne.

Il punto sulle malattie neuromuscolari è stato fatto nel corso del 2° Meeting di Scienza “Oltre le barriere” organizzato a Bologna nel mese di settembre dal Consorzio Ospedaliero Colibrì all’interno del Presidio Ospedaliero Villa Bellombra. Al convegno hanno preso parte esperti in campo medico-clinico e scienziati da tutta Europa, tra cui il prof. Edoardo Malfatti – professore Centre de Reférence de Maladies Neuromusculaires dell’Université Paris-Est Créteil (UPEC), con casi studi sull’avanzamento dei progressi della Medicina in particolare per le donne affette da malattie neuromuscolari che, a fronte di potenziali rischi per la salute di se e del proprio nascituro, possono decidere di vivere e portare a termine una gravidanza.
Ma cosa sono le malattie rare neuromuscolari? Sono un ampio gruppo di malattie caratterizzate da debolezza muscolare progressiva. Sono a trasmissione genetica.
Comprendono un ampio spettro di disordini, ad esordio variabile, potendosi presentare sia in età infantile che adulta. Il decorso è anch’esso variabile; da alcune a rapida prognosi infausta ad altre con decorso cronico progressivo nel corso degli anni. La classificazione di queste patologie è in costante evoluzione in relazione alle continue scoperte della genetica molecolare che hanno rivoluzionato negli ultimi anni le conoscenze su eziologia e fisiopatologia di numerose forme degenerative ereditarie, consentendo in molti casi di isolare il gene, identificare la proteina da questo codificata e quindi ricercare una mutazione del primo e/o un deficit quantitativo o funzionale della seconda.

Fino a qualche anno fa moltissimi pazienti adulti con malattie neuromuscolari non si preoccupavano più di ricercare un neurologo perché non avevamo nulla da offrire. Oggi lo scenario è cambiato. Lo sviluppo e l'applicazione di nuovi strumenti diagnostici più efficaci, come moderne tecniche di imaging, studi istopatologici, biologia molecolare e una migliore comprensione più approfondita dei loro patomeccanismi sottostanti, hanno portato a una diagnosi più precoce e a una migliore gestione terapeutica.

Anche per i pazienti adulti, abbiamo più farmaci che possono rallentare significativamente la progressione di alcune malattie rare neuromuscolari.

L’altra buona notizia è data dall'emergere delle terapie geniche ha concretamente rivoluzionato il panorama dei trattamenti per le malattie neuromuscolari offrendo ai genitori di bambini con distrofia muscolare di Duchenne e atrofia muscolare spinale nuove prospettive sul futuro dei loro figli affetti.

I bambini con atrofia muscolare spinale tipo I (SMA1), ad esempio, morivano durante l'infanzia. Ora non più grazie ai farmaci genetici e ad una migliore assistenza medica delle complicanze ad essa associate. È una grande vittoria perché non ci sono mai stati trattamenti veramente significativi per una malattia neurodegenerativa neuromuscolare.

Molti nostri pazienti traggono oggi beneficio da approcci e prese in carico di tipo multidisciplinare.

Diversi specialisti lavorano in collaborazione per massimizzare le capacità funzionali (tra cui mobilità, capacità di trasferimento, funzionalità degli arti superiori), inibire o prevenire complicazioni (come debolezza disfunzionale, deformità scheletriche, problemi di clearance delle vie aeree, insufficienza respiratoria, insufficienza cardiaca e aritmie) e promuovere l'accesso alla piena integrazione nella comunità con una qualità di vita ottimale.

Non è un caso se in questi ultimi anni sono nati in Italia diversi Centri Neuromuscolari, tra cui il primo centro clinico neuromuscolare pubblico basato sul modello NeMO istituito a Bologna, presso Ospedale Bellaria.Si tratta di vere e proprie cittadelle di competenza per la cura e il trattamento di queste condizioni mediche, capaci di fornire una migliore qualità di assistenza attraverso l’applicazione di strumenti, tecnologie e tecniche innovative.

Un altro centro di riferimento è Villa Bellombra, sempre a Bologna, dove per ogni paziente viene costruito un percorso riabilitativo personalizzato in grado di cogliere le criticità basandosi sulla conoscenza del danno funzionale, primario e secondario, tipici delle malattie rare neuromuscolari. Grazie a tutto ciò e al miglioramento del trattamento riabilitativo in generale, l’aspettativa di vita dei pazienti con malattie neuromuscolari è, negli anni, notevolmente aumentata.

Oggi stiamo iniziando a vedere trattamenti che abbiamo sempre solo sognato fino a qualche decennio fa. I nuovi farmaci probabilmente porranno anche nuove sfide per l'assistenza multidisciplinare e la riabilitazione per le persone con malattie rare neuromuscolari. Viviamo in tempi interessanti e come ci insegnano quotidianamente i nostri pazienti occorre guardare sempre al futuro con ottimismo ed entusiasmo.

Investire in ciò che in una persona rimane e non guardare solo ciò che ha perso in modo irrimediabile è il segreto del nostro lavoro.

Dott. Marcello Villanova
Medico Neurologo ed esperto di Malattie Rare Neuromuscolari Ospedale Villa Bellombra

01 ottobre 2024
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