Autismo: all’Iss occhi puntati su 200 neonati

Riconoscere i segnali dell’autismo fin dalla culla, per intervenire subito sullo sviluppo cognitivo e del linguaggio del bambino. Il progetto sarà finanziato dal Ministero della Salute, con il coinvolgimento del reparto Imaging molecolare e cellulare dell’Iss, l’Irccs Stella Maris, l’ospedale Bambino Gesù e l’Università di Firenze. Secondo le stime circa 1 su 150 bambini soffre di autismo, con i maschi colpiti 4 volte in più delle femmine. Attualmente la diagnosi arriva in media intorno ai 3 anni di età.

11 OTT - Parte nel 2011 il progetto "Non invasive tools for early detection of Autism Spectrum Disorders" affidato alla ricercatrice dell’Iss Maria Luisa Scattoni vincitrice del premio Giovani ricercatori, finanziato dal Ministero della Salute. Il progetto coinvolge il reparto Imaging molecolare e cellulare dell’Iss, l’Irccs Stella Maris, l’ospedale Bambino Gesù e l’Università di Firenze ed è stato annunciato nel corso del convegno internazionale "Autism from research to policy", aperto oggi all’Istituto Superiore di Sanità.
Lo studio prevede l’osservazione di 200 bambini alla nascita, a un mese, a tre e a sei mesi. A questo scopo sarà utilizzato un sistema di registrazione file video e audio dei general movements, il pianto e altre azioni direttamente a casa dei piccoli. La seconda fase del progetto prevede il monitoraggio dei fratelli di bambini che presentano sindromi dello spettro autistico, fin dalla pancia della mamma.
“Quasi l’1% dei bambini è affetto da un disturbo autistico – ha spiegato il presidente dell’Iss, Enrico Garaci - per questo motivo è necessario continuare il lavoro iniziato nel 2008 col Ministero della Salute, sottolineando l’importanza di predisporre Linee Guida nazionali come riferimento scientifico per la definizione dei percorsi di diagnosi e di terapia, e dei criteri di organizzazione dei servizi".
Il prossimo progetto sarà un passo importante per tracciare una mappa dei disturbi. "Lo scopo – ha affermato Maria Luisa Scattoni, del reparto Neurotossicologia e neuroendocrinologia dell’Iss - è quello di individuare marker comportamentali precoci individuando i bambini ad alto rischio e quindi poter fare una diagnosi precoce. Una valutazione del genere non è stata possibile finora dal momento che la valutazione diagnostica avviene sulla base di parametri quali interazione sociale, imitazione, gioco, comunicazione verbale e non verbale, tutte cose impossibili da studiare prima dei 2 anni d'età. Per questa ragione – ha aggiunto la ricercatrice - focalizzeremo la nostra attenzione sul repertorio vocale e motorio nei primi mesi di vita. Fare una diagnosi precoce significa dunque un intervento precoce”.
Le stime europee più recenti indicano una prevalenza per i disturbi dello spettro di circa 1 su 150 bambini, con i maschi colpiti 4 volte in più delle femmine. Nell’ultimo decennio di fatto la prevalenza di questi disturbi è fortemente aumentata.

Le cause dell’autismo sono ancora sconosciute e non è stata evidenziata una base biologica comune ai diversi disturbi dello spettro. "L’autismo ha una significativa base ereditaria – ha spiegato Garaci - ma non è stato possibile identificare un gene in grado da solo di causare tutti i sintomi di questi disturbi”. Tutti gli studi sono concordi nell’indicare una trasmissione ereditaria complessa di tipo poligenico: numerosi geni (si stima fino a 100) sarebbero coinvolti nell’autismo, e un loro difettoso funzionamento predisporrebbe gli individui portatori di queste varianti geniche agli effetti scatenanti di fattori ambientali. Tra i fattori di rischio presi in considerazione in studi epidemiologici mirati, condotti principalmente negli USA, ma anche in studi sperimentali recenti, vi sono l’esposizione ad agenti infettivi durante la vita prenatale, lo status immunologico materno-fetale, l’esposizione a farmaci o agenti tossici nella vita intrauterina e nei primi mesi di vita.

Il Convegno organizzato all'Iss è stata inoltre occasione per fare il punto sull’organizzazione dei servizi nell’assistenza alle persone con ASD e sul ruolo del Sistema Sanitario nazionale, per promuovere azioni mirate a migliorare la qualità della vita delle persone autistiche e dei loro familiari."

La constatazione che i disturbi dello spettro autistico sono oggi molto più frequenti di quanto ritenuto in passato, spiegano infatti gli esperti, richiede un rapido e profondo processo normativo e nosografico, di riorganizzazione dei servizi e in prima istanza di quelli sanitari, sia per quanto riguarda l’effettuazione della diagnosi tempestiva e la continuità tra diagnosi e inizio di un adeguato progetto terapeutico, integrato e altrettanto precoce, sia per quanto riguarda l’esigenza di coprire il vuoto, anche diagnostico, degli interventi per l’età adulta.

La diagnosi di autismo viene spesso effettuata tardivamente, ben oltre il terzo anno di età. Ciò comporta un inizio ritardato degli interventi terapeutici associato ad una prognosi meno favorevole. L’efficacia degli interventi terapeutici aumenta se essi sono iniziati precocemente durante lo sviluppo del bambino. In tal senso, hanno sottolineato gli esperti riuniti oggi all’Iss, andrebbe aumentata la consapevolezza dei genitori, degli operatori della scuola dell’infanzia e primaria, del profilo ‘atteso’ (tipico) di sviluppo sociale, comportamentale e cognitivo (compreso il linguaggio) che caratterizza l’età evolutiva. Parallelamente andrebbero maggiormente coinvolti i pediatri di base a livello locale (circoscrizione sanitaria/distretto scolastico) che possano sostenere un programma di sorveglianza specifico per lo sviluppo in età prescolare intervenendo per la consulenza di eventuali segnalazioni di disturbi dello sviluppoLa somministrazione da parte dei pediatri di base di questionari (First Year Inventory e M-CHAT) in occasione dei controlli routinari dei bambini a 12 e 18 mesi di età potrebbe consentire l’individuazione precoce dei bambini a rischio da seguire con maggiore attenzione e sottoporre in seguito al percorso diagnostico completo.

Oggi inoltre manca, secondo gli esperti, un’efficace rete di servizi sanitari specialistici, di diagnosi e trattamento, accessibili e omogeneamente diffusi in tutte le Regioni e in grado di garantire un approccio multidisciplinare per poter affrontare la complessità e l’eterogeneità delle sindromi autistiche, supportando le famiglie e sostenendo i processi di inclusione scolastica e sociale delle persone con autismo, qualunque sia la loro età. Alcune Regioni italiane si sono attivate in questa direzione, ma non vi è uniformità di approccio alla gestione dei pazienti autistici. Mancano spesso sul territorio Servizi dotati di tutte le figure professionali necessarie per la terapia e la presa in carico dei pazienti e dei loro familiari.


L’impegno dell’ISS
Nell’ambito del Tavolo sull’Autismo avviato nel 2009 l’Istituto Superiore di Sanità ha implementato attività di ricerca di base e clinica. Inoltre, all’interno del progetto strategico sull’Autismo finanziato nel 2008 dal Ministero della Salute, l’ISS coordina un sottoprogetto che si articola in tre linee di ricerca principali, ovvero l’epidemiologia genetica dei disturbi autistici utilizzando il Registro Nazionale Gemelli, la valutazione del carico familiare nella cura del paziente autistico e il ruolo dei servizi, e infine l’elaborazione di linee guida per la terapia.
In collaborazione con reti europee (come il progetto EURORETT) e con altre istituzioni di ricerca biomedica quali il National Institute of Mental Health negli Stati Uniti, l’ISS è inoltre coinvolto in attività innovative di ricerca di base, mirate soprattutto a comprendere il ruolo di potenziali geni coinvolti nelle sindromi autistiche e la loro potenziale modulazione da parte di fattori ambientali mediante l’uso di modelli sperimentali.
Infine attraverso la collaborazione tra ISS e alcuni IRCCS di neuropsichiatria infantile sta per iniziare un progetto per l’individuazione di marcatori comportamentali e biologici del disturbo autistico già in fase neonatale mediante strumenti di indagine non invasivi.

Attualmente si sta realizzando un sito internet che possa essere utilizzato come punto di riferimento e aggiornamento dai Servizi e dalle Famiglie e si intende avviare (in collaborazione con Regioni e Ministero della Salute) la ricognizione dei Servizi territoriali per la diagnosi e la presa in carico dei pazienti autistici, per costruire una mappa nazionale che potrà essere consultata sul sito per l’individuazione del centro di riferimento più vicino sul territorio.
Si sta ipotizzando, inoltre, la costruzione o il potenziamento di banche di materiale biologico di soggetti con sindromi autistiche o con gravi sindromi per le quali attualmente le cause eziologiche risultino poco note; il sostegno delle politiche di miglioramento della qualità degli interventi attraverso l’organizzazione e gestione di specifici percorsi di formazione; la raccolta di dati di prevalenza utilizzando le Regioni e gli eventuali sistemi informativi già attivi, con l’obiettivo di istituire un Sistema Nazionale di Rilevazione come auspicato dalla Comunità Europea.

 

11 ottobre 2010
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