Adrenoleucodistrofia. In Campania un progetto per lo screening precoce

La patologia oggi ha assunto un notevole interesse per i nuovi approcci terapeutici disponibili, come la terapia genica. Il progetto, presentato al Senato alla fine dello scorso settembre, è stato illustrato a Città della Scienza, in occasione della giornata mondiale delle Malattie rare. La Campania, attualmente è sede di uno dei pochi centri italiani di riferimento nazionale. 

26 FEB - Lotta alle malattie rare: portare dalla Campania in Europa un progetto per la diagnosi precoce, fino allo screening neonatale, dell’adrenoleucodistrofia. Una malattia genetica rara, che lega il suo nome all’Olio di Lorenzo, il rimedio che papà Odone, a metà degli anni Ottanta, identificò da ingegnere, per curare suo figlio. La patologia oggi ha assunto un notevole interesse per i nuovi approcci terapeutici disponibili, come la terapia genica.
 
Il progetto, presentato al Senato alla fine dello scorso settembre, è stato illustrato a Città della Scienza, in occasione della giornata mondiale delle Malattie rare. Protagonista dell’evento Marina Melone, neuroscienziata dell’Università Vanvitelli, associato di Neurologia e direttore del Centro interuniversitario di ricerca in Neuroscienze (Cirn) oltre che referente per la Campania per diagnosi e terapia delle malattie rare. Autore di oltre 200 manoscritti scientifici e articoli su riviste internazionali la Melone è una profonda esperta della materia. Partendo dal finanziamento che la Campania ha messo nel piatto persegue l’obiettivo di rendere quanto più precoce possibile la diagnosi della malattia.  
“Di questa malattia mi occupo da 40 anni - avverte - e a metà degli anni Ottanta fummo tra i primi a diagnosticarla quasi in contemporanea alla vicenda di Lorenzo Odone”. Ma cos’è esattamente l’adrenoleucodistrofia? “Si tratta – dice la studiosa – di un deficit genetico ereditato dal cromosoma X, e dunque da madri portatrici ai figli maschi. Comporta un accumulo anomalo di acidi grassi e lunga catena che finiscono per determinare la degenerazione della sostanza bianca nel sistema nervoso centrale e la compromissione della corteccia surrenale”.
 
Una malattia metabolica dunque al pari del diabete o del colesterolo alto, ma con gravissime conseguenze sulla salute delle persone colpite, soprattutto nella forma neurodegenerativa. Manca la proteina per smaltire questi acidi grassi che, come spazzatura, si accumula coinvolgendo i perossisomi (strutture cellulari che, insieme ai mitocondri, partecipano alla beta ossidazione degli acidi grassi. Il nostro progetto pilota – aggiunge la studiosa - è sviluppare un nuovo percorso diagnostico terapeutico assistenziale mettendo in piedi una piattaforma che consenta di diagnosticare e assistere i pazienti per tutta la vita, secondo un modello esportabile in tutta Europa”.
 
La Campania, attualmente è sede di uno dei pochi centri italiani di riferimento nazionale. L’incidenza della malattia è di 1 caso ogni 15/17 mila nati per cui si aspettano 35 o 40 casi nuovi all’anno. In Italia ne sono attualmente censiti, compresi quelli della Campania, poco più di 200 a fronte dei 4 mila attesi. “Molti di questi – dice Melone - attualmente sfuggono all’accesso alle terapie, dunque è necessario lo screening neonatale e identificare le madri portatrici”.
 
La terapia? Si basa sulla dieta, riducendo gli acidi grassi a catena lunga e molto lunga e somministrando quelli a catena corta. Ma anche sulla terapia genica (ingegnerizzando le cellule del midollo osseo) o con il trapianto di midollo. Però vanno praticati prima dell’instaurazione del danno. La terapia enzimatica sostitutiva non è invece ancora disponibile. Gli attuali supplementi nutrizionali sono molto più efficaci dell’olio di Lorenzo, in quanto riescono a sperare la barriera tra sangue e cervello. Ma non sono sufficienti quando il quadro clinico è già consolidato. Il rischio è proprio l’eterogeneità dell’espressione clinica che vede nella forma cerebrale infantile la più grave. Una situazione genetica che può precipitare nei bambini anche per un’infezione virale banale, come la varicella.
 
Melone è candidata nella lista Lorenzin Civica popolare”. “Mi è stato chiesto dal ministero un impegno per la sanità – conclude – mi batterò per impedire che la Campania con le competenze mediche e scientifiche che possiede, veda emigrare per le cure sanitarie circa 60 mila miei concittadini all’anno”.

Il centro malattie rare dell’Ateneo Vanvitelli
L’Azienda ospedaliera universitaria della Sun è al primo posto in Campania per numero di pazienti seguiti affetti da malattie rare (oltre 6600), di cui quasi un quarto provenienti da altre Regioni italiane. Quattro unità operative sono state di recente inserite nella Rete europea delle Malattie rare (Ern), quali Centri di Riferimento europeo. In particolare, si segnala l’attività del Centro per le retinopatie ereditarie, afferente alla U.O. di Oculistica, che per qualità dell’assistenza e numero di pazienti seguiti (circa 2.500), è una delle strutture leader in Italia nel suo campo.
 
Per l’attività di tale Centro, un anno fa è stato inaugurato un nuovo Reparto, dotato di tecnologie di altissima qualità, che trova pochi equivalenti in Europa e dove sono in corso ricerche, condotte in cooperazione con Università europee e statunitensi, finalizzate al trattamento della cecità neonatale, con restituzione, almeno parziale, della capacità visiva al bambino cieco.
 
Ettore Mautone

26 febbraio 2018
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