Cancro: più a rischio gli uomini con varianti patogenetiche di BRCA2

di Daivd Douglas

Gli uomini con varianti patogenetiche nella linea germinale di BRCA2 hanno maggiori probabilità di essere affetti da cancro rispetto agli uomini che presentano varianti patogenetiche nella linea germinale di BRCA1. A questa conclusione è giunto uno studio dell’Università Sapienza di Roma. La ricerca “colma un vuoto di conoscenze sui fenotipi negli uomini con varianti patogenetiche nella linea germinale di BRCA1 e BRCA2”, dice Laura Ottini, autrice principale dello studio”

16 LUG - (Reuters Health) – Secondo un nuovo studio condotto dall’Università Sapienza di Roma, gli uomini con varianti patogenetiche (PV) nella linea germinale di BRCA2 hanno maggiori probabilità di essere affetti da cancro rispetto agli uomini con varianti patogenetiche nella linea germinale di BRCA1.

La ricerca “colma un vuoto di conoscenze sui fenotipi negli uomini con varianti patogenetiche nella linea germinale di BRCA1 e BRCA2”, dice Laura Ottini, autrice principale dello studio. “I nostri risultati, che derivano da analisi sul più grande set di dati disponibile su PV in BRCA1/2 negli uomini, mostrano che l’essere affetti da un cancro o lo sviluppo di molteplici tumori, tra cui quello al seno, alla prostata e al pancreas, si associa a una maggiore probabilità di essere portatori di PV in BRCA2, piuttosto che in BRCA1”.

Lo studio
Ottini e colleghi hanno esaminato i dati relativi a oltre 6.900 uomini, di cui 3.651 erano portatori di PV in BRCA1 e 3.251 in BRCA2. I partecipanti sono stati reclutati da gruppi di studio in tutto il mondo in centri genetici oncologici tra il 1996 e il 2017 e la loro età media era di 51,6 anni.
Quasi il 20% aveva ricevuto almeno una diagnosi di cancro. I portatori di PV in BRCA2 erano significativamente più esposti alla probabilità di avere un tumore (odds ratio, 3,23) e di avere più di un tumore primario.

I portatori di PV in BRCA2 presentavano un maggior rischio di sviluppare tumore al seno (OR, 5,47), tumore alla prostata (OR, 1,39) e tumore al pancreas (OR 3,00). Tuttavia, avevano una probabilità significativamente inferiore di cancro colorettale (OR, 0,47).

“Questi dati aiuteranno a ottimizzare le cure per gli uomini portatori di PV in BRCA1 e BRCA2”, osserva Laura Ottini. “In particolare, i programmi di screening e sorveglianza in uomini con PV in BRCA1 e BRCA2 dovrebbero essere personalizzati alla luce di queste differenze di fenotipo tumorale gene-specifico”.
 
Fonte: JAMA Oncology
David Douglas
(Versione Italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)

16 luglio 2020
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