Fibrosi Cistica: l’Associazione di pazienti si interroga sulle prospettive di vita e di cura alla luce dei nuovi traguardi terapeutici

Si terrà a Rimini dal 23 al 25 novembre la VI edizione del Forum italiano sulla Fibrosi cistica, il principale appuntamento con l’informazione e l’aggiornamento su una malattia in continua evoluzione che, anche grazie a terapie sempre più mirate, sta cambiando volto. Gianna Puppo Fornaro, Presidente LIFC: “Avere delle risposte sulla sostenibilità dell’assistenza e delle cure è un diritto”.

22 NOV - La fibrosi cistica è una malattia in continua evoluzione che, anche grazie a terapie sempre più mirate, sta cambiando volto. La maggior parte dei pazienti oggi raggiunge l’età adulta in condizioni di salute migliori rispetto al passato e con la giustificata ambizione di una vita da vivere a pieno. Di fronte a queste conquiste, quali prospettive di vita e di cura si aprono per chi nasce e cresce con questa patologia? Le risposte al Forum italiano sulla Fibrosi Cistica, il principale appuntamento con l’informazione e l’aggiornamento sulla malattia, che Lega Italiana Fibrosi Cistica onlus - LIFC inaugurerà il 23 novembre a Rimini.
 
Tre giorni di confronto e dibattito con i clinici, i ricercatori e il mondo delle istituzioni, con l'obiettivo di migliorare il futuro delle persone con fibrosi cistica. “Sono loro i protagonisti della nostra azione - afferma Gianna Puppo Fornaro, Presidente LIFC - e avere delle risposte sulla sostenibilità dell’assistenza e delle cure è un loro diritto. Le ‘prospettive’ a cui è dedicata la sesta edizione del Forum non sono quindi obiettivi auspicabili ma azioni concrete e tangibili come lavoro, famiglia e cure, disponibili in tempi brevi e accessibili a tutti”.  
"Il tema del collocamento mirato sarà affrontato insieme all’agenzia per il lavoro Randstad, partner di Trovoilmiolavoro.it, il portale progettato dall'Associazione per favorire l'orientamento e l'incontro tra domanda e offerta lavorativa. Nato come progetto pilota per rendere più semplice l’inserimento lavorativo dei giovani con fibrosi cistica - si legge in una nota della LIFC -, è stato esteso anche alle malattie rare per garantire ai pazienti pari opportunità sociali e il diritto a una vita autonoma e soddisfacente.
 
Il desiderio legittimo di costruire una famiglia nonostante la malattia, progetto da affrontare con consapevolezza e preparazione, sarà discusso nella sessione dedicata alla sessualità e genitorialità in fibrosi cistica. Legato al tema famiglia, il focus sul caregiver, figura che in Italia viene riconosciuta con la Legge di Bilancio 2018 ma che ancora, a differenza di altri ordinamenti, non è economicamente sostenuta.
 
Il Forum si articolerà anche attraverso momenti dedicati alla formazione e al confronto con gli esperti nel corso di 3 workshop su empowerment del paziente, assistenza domiciliare e telemedicina, genitorialità.
 
Immancabile, l’appuntamento con le novità nel campo della ricerca per comprendere quali sono nel lungo termine gli effetti dei nuovi trattamenti sui pazienti e la comorbilità, per sondare inoltre come si sviluppa, step-by step, la ricerca clinica e farmacologica in un contesto complesso come quello della fibrosi cistica - conclude la nota -, gli aspetti regolamentatori e le politiche di accesso ai nuovi farmaci".
 
Sarà possibile seguire il 6° Forum italiano sulla Fibrosi Cistica in diretta streaming sul sito www.fibrosicistica.it/
 
Alcuni dati sulla fibrosi cistica (fonte LIFC)
La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. Danneggia progressivamente l’apparato respiratorio e quello digerente. Cronica e degenerativa, è una malattia multiorgano che colpisce indifferentemente maschi e femmine. Ha come effetto principale il progressivo deterioramento della funzionalità polmonare e pregiudica seriamente la qualità della vita di chi ne è affetto, costringendo i pazienti a cure costanti e per tutta la vita.
Si può manifestare in modi e tempi diversi da paziente a paziente. Una diagnosi precoce permette di intraprendere, prima possibile, tutti i trattamenti terapeutici in grado di prevenire le complicanze della malattia e si associa a una prognosi più favorevole.
Dipende dal malfunzionamento o dall’assenza della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso, che chiude i bronchi e porta a infezioni respiratorie ripetute, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi non possono essere digeriti e assimilati.
 
Incidenza della fibrosi cistica
La fibrosi cistica viene trasmessa da entrambi i genitori proprio come si trasmette il colore degli occhi o dei capelli. Il bambino che eredita due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore, nasce affetto da FC. I genitori che hanno solamente una copia alterata del gene CFTR sono portatori sani e non evidenziano alcun sintomo della malattia. La frequenza dei portatori sani del gene CFTR mutato, in Italia e nel mondo occidentale, è di circa 1 ogni 25/26 persone. Quando due genitori portatori sani hanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con FC. Si stima che, in Italia, 1 bambino su 2500 nasca affetto da FC (circa 200 nuovi casi all’anno).
 
Esiste una cura per la FC?
La terapia di questa malattia ha avuto negli ultimi anni un notevole sviluppo.
Infatti, accanto ad una terapia dei sintomi adesso si comincia a disporre di terapie personalizzate che curano il difetto di base in alcune forme geniche di FC e si spera che, entro alcuni anni, tutte le mutazioni genetiche saranno curabili.
 
Per pazienti affetti da insufficienza respiratoria in stadio terminale, il trapianto di polmone è diventato il trattamento standard, con un costante aumento del numero delle procedure ogni anno. Purtroppo tale richiesta non riesce ad essere soddisfatta completamente e la conseguenza più immediata è un tasso di mortalità in lista di attesa del 10% circa in Italia. I fattori limitanti sono la scarsità di donatori in termini assoluti e la bassa percentuale di donatori che hanno polmoni che raggiungono i criteri di trapiantabilità, circa il 15-20%.
 
Il numero di trapianti di polmone in Italia, nel 2017, è rimasto sostanzialmente stabile, passando dai 147 trapianti del 2016 a 144. Stabile anche il numero di pazienti iscritti in lista per il trapianto di polmoni: al 31 dicembre 2017 erano 354, di cui circa il 30% affetti da fibrosi cistica. (Fonte dati: Report 2017 Centro Nazionale Trapianti). 

22 novembre 2018
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