Malatta ereditaria dell’osso. Efficace il trattamento con l’ormone della crescita

di Scott Baltic

Un gruppo di ricercatori indiani ha testato l’efficacia dell’ormone della crescita in una rara e invalidante malattia ossea: la fibrogenesi imperfetta dell’osso. Dopo un anno i pazienti sono tornati a svolgere quasi tutte le attività quotidiane.

21 MAR - (Reuters Health) – Il report di due casi clinici, proveniente dall’India, suggerisce che il ricombinante umano dell’ormone della crescita (rhGH) potrebbe essere utilizzato con successo nel trattamento della fibrogenesi imperfetta dell’osso (FIO). Descritta per la prima volta nel 1950, la fibrogenesi imperfetta dell’osso (FIO) è una malattia ereditaria progressiva che insorge nell’adulto.
 
La diagnosi è spesso tardiva, quando la maggior parte dei pazienti sono già costretti a letto. La FIO si manifesta clinicamente con dolore osseo generalizzato e fratture multiple sia dello scheletro assiale, sia appendicolare. Gli esami ematochimici di routine sono normali, fatta eccezione per la fosfatasi alcalina sierica generalmente elevata. La patogenesi è sconosciuta e ad oggi non è stata identificata alcuna terapia efficace, anche se vitamina D, steroidi, bifosfonati, testosterone e altri farmaci sono stati sperimentati più volte.
 
Le premesse
L’ormone della crescita (rhGH) è noto per avere un effetto osteoanabolico ed è stato usato con successo per il trattamento dell’osteoporosi e per una forma specifica di osteomalacia. Per questo un gruppo di ricercatori indiani, guidati da Sanjay Kumar Bhadada, dell’Istituto di Specializzazione in Medical Education e Research di Chandigarh, ha deciso di sperimentare la terapia con rhGH in due fratelli che già si recavano presso il loro centro e ha pubblicato l’esperimento sul Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.
Descrizione dei casi
Il paziente 1 era un indiano di 48 anni che si era presentato con una storia di 10 anni di dolore osseo generalizzato , fratture multiple, e astenia muscolare a al momento della presentazione era costretto a letto. Nell’anamnesi familiare si era evidenziata una probabile storia di FIO; la madre e lo zio materno erano morti per una “malattia invalidante delle ossa”. Il paziente mostrava un fosfatasi alcalina sierica elevata, una pseudo-frattura della scapola destra, fratture multiple costali, coxa vara bilaterale, e fratture del collo del femore.

Suo fratello minore, il paziente 2, si è presentato presso lo stesso centro a 38 anni con una storia quasi identica, con mal di schiena e dolore ossa generalizzato alle ossa da sei-otto anni. Un anno prima della presentazionw aveva subito una frattura del collo del femore destro con lussazione. In seguito ha riportato fratture a legno verde dell’omero sinistro e del femore sinistro con conseguenti deformità scheletriche, che lo hanno costretto a letto.
 
 
Trattamento con ormone della crescita
Entrambi i pazienti erano stati trattati con calcio per via orale (500 mg due volte al giorno) e vitamina D 60.000 UI al mese per più di due anni, senza un notevole miglioramento. I ricercatori hanno diagnosticato per entrambi una FIO e hanno iniziato il trattamento con rhGH 1 IU al giorno al momento di coricarsi e hanno proseguito con il calcio e la vitamina D. Dopo tre mesi i pazienti hanno cominciato a notare un miglioramento sintomatico, e i medici hanno registrato un ulteriore miglioramento clinico nell’arco di un anno. Il dolore osseo si era quasi risolto in entrambi i pazienti, tanto da consentire loro di svolgere la maggior parte delle attività della vita quotidiana. Tutte le fratture sono guarite e le contratture sono migliorate con la fisioterapia, anche se persistevano le deformità. Infine le biopsie ossee hanno mostrato un “notevole miglioramento” della mineralizzazione.

Fonte: J Clin Endocrinol Metab 2017

Scott Baltic

(Versione italiana Quotidiano Sanità/ Popular Science)

21 marzo 2017
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