Giornata mondiale dei difetti congeniti. Più ricerca, prevenzione e sensibilizzazione su queste alterazioni dello sviluppo

di Stefano A. Inglese

L'evento, che si celebra oggi, è promosso da dodici organizzazioni internazionali operanti nell’ambito dei difetti congeniti. Si tratta di un insieme ampio ed eterogeneo di alterazioni dello sviluppo umano che si verificano durante la gravidanza e comprendono: malformazioni, disabilità congenite, e malattie genetiche dell’infanzia. L’Oms stima che, ogni anno, 303.000 neonati muoiono entro 4 settimane dalla nascita a causa di anomalie congenite.

03 MAR - Si celebra oggi in tutto il mondo la III Giornata mondiale dei difetti congeniti - World Birth Defects Day (WBDD). L'evento, promosso inizialmente da dodici organizzazioni internazionali operanti nell’ambito dei difetti congeniti, tra cui l’International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), il CDC, l’Eurocat, la March of Dimes, la PAHO e il WHO del Sud Est Asiatico, è stato lanciato per la prima volta nel 2015.

L'obiettivo è quello di aumentare le conoscenze e la sensibilizzazione sui difetti congeniti, sostenerne un maggior monitoraggio per una ricerca volta a individuare le cause e a migliorare la prevenzione. Promuovere inoltre l’assistenza per aiutare i bambini e gli adulti affetti dai difetti congeniti a migliorare la propria qualità di vita e la partecipazione sociale.
 
Nel 2016 il numero delle organizzazioni partecipanti in tutto il mondo è notevolmente aumentato e anche il Ministero della Salute ha aderito alla promozione della giornata, la cui leadrship, nello sviluppo delle attività, è stata ricoperta dalla International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR), organizzazione volontaria no profit affiliate all’OMS, che conduce programmi di sorveglianza e ricerca sulle malformazioni congenite in tutto il mondo.  
Cosa sono i difetti congeniti
I difetti congeniti sono un insieme ampio ed eterogeneo di alterazioni dello sviluppo umano che si verificano durante la gravidanza. Comprendono:
- malformazioni
- disabilità congenite (motorie, sensoriali e cognitive)
- malattie genetiche dell’infanzia.

La diagnosi di difetto congenito può essere fatta durante la gravidanza (attraverso la diagnosi prenatale), al momento della nascita o nei primi anni di vita. I difetti congeniti rappresentano una condizione rilevante in sanità pubblica ovunque nel mondo. Nelle società industrializzate, e in maniera crescente anche nelle società emergenti, rappresentano una delle principali cause di morbilità e mortalità infantile entro il primo anno di vita.
 
L’Organizzazione Mondiale della Sanità stima che, ogni anno nel mondo, 303.000 neonati muoiono entro quattro settimane dalla nascita a causa di anomalie congenite. Le forme non letali spesso richiedono interventi riparativi e riabilitativi e sono associate a gravi conseguenze cliniche a lungo termine, che determinano condizioni di invalidità anche grave.
 
Quanti bambini nascono con un difetto congenito
Considerando tutti i casi, si può stimare la frequenza dei difetti congeniti intorno al 5%: un bambino su 20 nati, compresi quelli che sarebbero nati e la gravidanza non fosse stata interrotta dopo la diagnosi prenatale, presenta una malformazione. In Italia, su 500.000 nati in un anno, circa 25.000 presentano una malformazione, 480 ogni settimana.
La prevenzione primaria dei difetti congeniti rappresenta una priorità in sanità pubblica anche per le conseguenze in ambito socio-sanitario come causa di mortalità e morbilità infantile. Le azioni di prevenzione vanno attuate, nel periodo pre-concezionale e peri-concezionale, attraverso la promozione nelle donne in età fertile di stili di vita sani con particolare riferimento all'eliminazione di alcool e fumo di sigaretta e alla promozione di un'alimentazione equilibrata e corretta, anche tramite l'integrazione con acido folico, e a evitare o minimizzare l’esposizione a agenti teratogeni e genotossici (quali farmaci, agenti infettivi, xenobiotici ambientali e occupazionali).
 
Un difetto congenito può essere diagnosticato, prima della nascita, alla nascita o anche dopo più tardivamente; in ogni caso l’identificazione precoce può facilitare il ricorso a trattamenti salva vita e anche prevenire la progressione verso forme di disabilità fisica, sensoriale o psichica. 
 
Stefano A. Inglese

03 marzo 2017
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