La Medicina di Precisione e la svolta moderna nelle cure

di D.Crea e M.L.Genna

Se ne parla molto. Negli Usa hanno investito 215 milioni di dollari. Le aspettative sono molto alte, anche perché i farmaci attuali funzionano mediamente solo in un malato su quattro. E anche in Italia sorgono nuove opportunità

05 SET - “E’ più importante conoscere che tipo di persona ha una malattia, piuttosto che conoscere il tipo di malattia che ha la persona”, sosteneva Ippocrate circa 400 anni a.C, dando vita così alle prime forme di medicina personalizzata.  Ben oltre duemila anni dopo - il presidente USA Barack Obama, nel discorso sullo Stato dell'Unione del 20 gennaio 2015, ha dichiarato: "Stasera, sto lanciando una iniziativa per una nuova medicina di precisione per avvicinarci a curare malattie come il cancro e il diabete - e per dare a tutti -l'accesso alle informazioni personalizzate di cui abbiamo bisogno per mantenere noi stessi e le nostre famiglie più sane". Si tratta di un passo importante e fondamentale nella direzione della cosiddetta “medicina di precisione”, finanziata con 215 milioni dollari.
 
Secondo Francis S. Collins, direttore del National Institutes of Health, tale progetto potrà aiutare i medici a decidere quali trattamenti funzionano meglio per i singoli pazienti, in sostanza consentendo ai ricercatori di sviluppare farmaci e cure su misura, riconoscendo che ogni paziente è unico. Attualmente è di routine abbinare una trasfusione di sangue ad uno specifico gruppo sanguigno. Che cosa succederebbe e quali ovvi miglioramenti ci sarebbero se fosse altrettanto facile - ad esempio - far corrispondere la cura del cancro al proprio codice genetico?  
Ma che cosa si intende per “medicina di precisione” o, come viene anche definita, "medicina personalizzata"? Come funzionano questi trattamenti che, per molte patologie, potrebbero cambiare radicalmente il futuro della medicina, migliorando considerevolmente la qualità della vita dei pazienti?
 
La considerazione di partenza è che i trattamenti oggi a disposizione, per quanto avanzati, risultano ancora "inefficienti". Come illustra un articolo presente sulla rivista scientifica Nature, i dieci farmaci con il maggiore fatturato negli Stati Uniti funzionano efficacemente, nel migliore dei casi, solo in un malato su quattro (nel peggiore in uno su 25). In altre parole, milioni di persone prendono medicine che hanno per loro scarsa o nessuna azione, perché è impossibile sapere - in anticipo - chi ne beneficerà e chi no. In realtà, da ormai diverso tempo si parla di cure personalizzate, intendendo in genere con questa espressione -  la disponibilità di farmaci mirati verso alcune forme di malattia, in particolare i tumori, di cui è nota una componente genetica precisa.
 
Partendo da tali considerazioni in Islanda è stata eseguita la mappatura del DNA. Responsabile del progetto è stata la società deCODE Genetics, in collaborazione con l’Università dell’Islanda a Reykjavik. La start up, nata nel 1996, si è posta l’obiettivo di portare avanti studi sui geni per studiare le mutazioni riguardanti la salute e quindi lo sviluppo di nuovi farmaci mirati al corredo genetico specifico. Non a caso l’Islanda è stata il punto di partenza della ricerca. Il popolo insulare del nord dell’Europa, infatti,  possiede una caratteristica fondamentale: la spiccata omogeneità genetica. L’Islanda è un territorio ideale per la ricerca in quanto è rimasta sostanzialmente isolata - geneticamente - per circa 12 secoli e la larga maggioranza dei suoi  soli 270 mila abitanti discende direttamente dai colonizzatori vichinghi e scozzesi arrivati sul suo territorio a partire dalla seconda metà del IX secolo.
 
Ora, con gli studi giunti a un punto di svolta, è stato possibile fare dei confronti tra i vari corredi genetici della popolazione presente sull’isola ed i cui risultati sono stati presentati in ben 4 articoli pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Nature Genetics. Tra le scoperte, i ricercatori hanno rilevato che la variante del gene ABCB4 si associa ad alcune precise patologie del fegato, mentre il gene ABCA7 appare legato da un’insorgenza precoce della malattia di Alzheimer.
 
Altro settore in concreta e rapida espansione, che trova spazi applicativi nella medicina di precisione, è quello rappresentato dall’uso delle fibre ottiche - sia per applicazioni chirurgiche che endoscopiche -  noto fin dalla fine degli settanta del secolo scorso. Negli ultimi anni, le fibra ottiche stanno conquistando un crescente interesse oltre che uno spazio reale nel campo della diagnostica medica, della rilevazione di agenti patogeni, di sostanze biochimiche e nel controllo, in linea ed in tempo reale, delle effettive condizioni di un tessuto dopo e/o durante un intervento ablativo, termico o chirurgico.
 
In questo contesto, si inserisce l’attività svolta dal Gruppo inter-universitario di Fotonica della Campania, coordinato dai ProfessoriAntonello Cutolo edAndrea Cusano dell’Università del Sannio che, attraverso un’appropriata integrazione con nuovi materiali e con le più recenti tecniche di nano-fotonica, hanno sviluppato una interessante serie di applicazioni di questo tipo di fibre riuscendo a definire:
o    una spatola sensorizzata per applicazioni neurochirurgiche
o    un rivelatore di markers tumorali della tiroide
o    una guida per l’anestesia epidurale
o    un analizzatore dello stato di tessuti durante il trattamento con radiazione laser e/o radiofrequenza di lesioni cancerose interne.
 
A parte la spatola, tutte le altre si basano sul montaggio di una fibra commerciale (opportunamente modificata) all’interno di un normale ago-siringa. Ulteriori studi sono in corso allo scopo di allargare tali applicazioni per l’individuazione ancora di altri markers tumorali e per la realizzazione di un ecografo integrato, all’interno di un semplice ago, per realizzare ecografie ad alta risoluzione dall’interno del corpo umano.
 
Indipendentemente dai singoli risultati sino ad ora conseguiti, l’obiettivo strategico è il completamento dello sviluppo di nuova tecnica abilitante per la produzione di aghi sensorizzati con una fibra ottica che possano eseguire una serie di interventi - dal semplice trattamento termico fino alla somministrazione localizzata di farmaci e ad interventi chirurgici-  monitorandone gli effetti in linea ed in tempo reale.
 
L’obiettivo principale della medicina di precisione, pertanto, rimane adesso quello di creare archivi di dati sulle popolazioni, ricavati da specifiche ricerche genomiche, per capire le basi genetiche di alcune malattie e, nello stesso tempo, sviluppare concretamente metodiche di indagine rapide, economiche ed accurate oltre a farmaci e cure specifiche, andando ad incidere ed ad intercettare anticipatamente le patologie individuate.
 
In seguito,  il target della Medicina di precisione sarà quello di espandere in modo significativo gli sforzi nel campo della genomica del cancro per creare prevenzione e trattamento per più tumori:  basandosi sulla firma molecolare di un tumore; sviluppando soluzioni per la resistenza ai farmaci che comunemente limitano l'efficacia delle terapie mirate; realizzando approcci che possono valutare la risposta alla terapia e il possibile sviluppo di resistenza, utilizzando "biopsie liquidi" di plasma sanguigno ed, infine, testando cellule tumorali in grado di predire la risposta a combinazioni di farmaci e di definire i meccanismi di resistenza.
 
Dott. Domenico Crea
Dott.ssa Maria Ludovica Genna
Osservatorio Sanitario di Napoli

05 settembre 2015
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