Tumori rari. Cancro del colon-retto giovanile in aumento: spesso è la sindrome di Lync

di Viola Rita

Si tratta di una rara malattia ereditaria, che determina una predisposizione allo sviluppo del cancro in età giovanile non solo del colon-retto, ma anche dello stomaco, piccolo intestino, ovaio, reni ed altri organi. Importanti screening molecolari e test genetici per casi di familiarità. Ecco i risultati dello studio dei ricercatori del Regina Elena

28 FEB - Aumenta l’incidenza del cancro del colon-retto tra i più giovani: in molti casi si tratta della sindrome di Lync, una rara malattia ereditaria, di natura genetica, che copre una fetta del 2-4% di tutti i tumori dell’apparato digerente. I ricercatori dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena danno notizia di aver effettuato una revisione della letteratura sull’argomento, pubblicando i risultati del loro studio su World Journal of Gastroenterology.
 
Proprio oggi, 28 febbraio 2015, ricorre la Giornata delle Malattie Rare (Rare disease day 2015): in tale occasione è importante sottolineare che la sindrome di Lync è una malattia rara e che “è presente, insieme a oltre 110 nuove Malattie Rare, nella proposta del Ministro Lorenzin per i nuovi LEA (Schema di Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri recante la “Nuova definizione dei Livelli Essenziali di Assistenza sanitaria”)”, ha dichiarato Marina Cerimele, Direttore Sanitario aziendale IFO. “Lo riteniamo un importante passo avanti, che testimonia l’attenzione del Ministro nei riguardi delle Malattie Rare”.  
Questa sindrome consiste in una predisposizione allo sviluppo di un cancro non solo del colon retto, ma anche in altre sedi, tra cui l’endometrio, l’ ovaio, lo stomaco, i reni, le vie urinarie, la vescica, il pancreas, le vie biliari, il piccolo intestino. Questa sindrome è causata da una mutazione genetica che colpisce geni preposti alla correzione di alcuni errori nel Dna: si tratta dei geni del Mismatch Repair (MLH1 ed MSH2, meno frequentemente MSH6 e PMS2), che codificano per proteine coinvolte nell’identificazione e riparazione degli errori del DNA.
 
Lo studio del Regina Elena evidenzia che mentre in Europa e negli Stati Uniti, grazie ai programmi di screening, diminuiscono i tumori colo-rettali nella popolazione più anziana (al di sopra dei 50 anni), aumentano invece i casi tra i più giovani, con meno di 50 anni, con un incremento dal 3% all’8.6%. Lo studio, inoltre, permette di distinguere due sottotipi di cancro colo-rettale giovanile: una forma sporadica, generalmente senza significativa familiarità di I grado, ed una forma ereditaria legata prevalentemente alla S. di Lynch.
Uno degli aspetti di cui tenere conto, per quanto riguarda la formulazione del sospetto diagnostico relativo a questa sindrome, riguarda la familiarità.
I campanelli d’allarme comprendono i seguenti elementi: una storia familiare positiva e/o cancro del colon retto o dell’endometrio in età giovanile (inferiore ai 40 anni) oppure ancora cancri primitivi multipli del colon e/o altri organi nello spettro della sindrome.
 
Una volta effettuata questa valutazione, sono disponibili due step diagnostici per evidenziare l’eventuale presenza della sindrome di Lync e comprendere la natura della patologia. Un primo passo consiste nello screening molecolare sul tumore: "questa indagine permette di valutare con metodiche semplici e a basso costo due caratteristiche tipiche della sindrome determinate dalla mutazione dei geni del MMR, l’instabilità dei microsatelliti (MSI) e la perdita di espressione della proteina corrispondente al gene mutato mediante l’analisi immunoistochimica (IHC)", spiegano i ricercatori.  "Questo primo screening identifica i pazienti che devono effettuare il test genetico, più complesso e costoso, e individua il gene da analizzare".
“I pazienti effettuano un percorso diagnostico dedicato”, spiega Lupe Sanchez Mete, gastroenterologa IRE, “in accordo con le linee guida nazionali ed internazionali. I test genetici e molecolari per tutte le sindromi ereditarie sono effettuati presso la Patologia Clinica IRE in collaborazione con Aline Martayan, biologa, specialista in Genetica Medica. Quelli con diagnosi di Sindrome di Lynch vengono poi inseriti in percorsi dedicati per la sorveglianza oncologica degli organi a rischio”.
 
Al Regina Elena è presente da oltre 30 anni un Ambulatorio dedicato ai tumori ereditari dell’apparato digerente, che dal 2005 è Centro di Riferimento Regionale per la Poliposi Familiare nell’ambito della Rete Nazionale delle Malattie Rare.
“Nel nostro ambulatorio sono seguiti 110 pazienti con Sindrome di Lynch”, dichiara Vittoria Stigliano,Responsabile dell’Ambulatorio per le poliposi familiari, “ma seguiamo anche tutte le forme di Poliposi familiare (Poliposi adenomatosa, Sindrome di Gadner, Sindrome di Cronkite Canada, Poliposi giovanile, Poliposi attenuata, Poliposi serrata, Mixed polyposis), i tumori familiari del colon, i tumori familiari dello stomaco e del pancreas. Al momento sono in follow-up circa 500 pazienti tra affetti e portatori.”
 
Viola Rita

28 febbraio 2015
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