Epilessia. Il Lancet Neurology dedica un ritratto in prima pagina a Renzo Guerrini

di Viola Rita

"Pioniere degli studi di genetica dell’epilessia e di malformazioni della corteccia cerebrale", Guerrini (Università di Firenze) è "un’autorità" nell’ambito delle neuroscienze e della neuropsichiatria infantile. Sul Lancet Neurology, una fotografia completa della biografia dello scienziato, dalla formazione alle principali conquiste mediche

23 GIU - “Renzo Guerrini: colui che vede cose che altri non vedono”, questo è il titolo del ritratto in prima pagina dedicato dalla prestigiosa rivista The Lancet Neurology a Renzo Guerrini, "pioniere della ricerca genetica sull’epilessia" e su diverse malformazioni della corteccia cerebrale (Adrian Burton, "Renzo Guerrini: seeing things other people don't see", The Lancet Neurology, Volume 13, Issue 7, Page 652, Luglio 2014 doi:10.1016/S1474-4422(14)70069-9 pubblicato Online: 03 Giugno 2014).

Renzo Guerrini, Direttore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Azienda ospedaliero universitaria Meyer e Professore ordinario di Neuropsichiatria Infantile all’Università di Firenze è “una delle principali autorità mondiali in tema di epilessia”, si legge nell’articolo di Adrian Burton su The Lancet Neurology, rivista nella quale è pubblicato lo studio di Renzo Guerrini e William B Dobyns sulle malformazioni dello sviluppo corticale (Renzo Guerrini, William B Dobyns, Malformations of cortical development: clinical features and genetic causes, The Lancet Neurology, Volume 13, Issue 7, Pages 710 - 726, Luglio 2014 doi:10.1016/S1474-4422(14)70040-7).  
Vincitore nel 2012 del Premio della Società Americana per l’Epilessia, Guerrini è a capo del progetto multimilionario dell’Unione Europea ‘Desire’ (acronimo di ‘Development and Epilepsy - Strategies for Innovative Research to improve diagnosis, prevention and treatment in children with difficult to treat Epilepsy’); il progetto ha l’obiettivo di aprire nuovi scenari diagnostici e terapeutici in materia di epilessia nel bambino, spiegano gli esperti, e si sviluppa in cinque anni, coinvolgendo 25 partner di 11 Paesi, 8 piccole e medie imprese, oltre 250 ricercatori in 19 Centri interessati dalla sperimentazione clinica.
Secondo Adrian Burton, l’acronimo del progetto è “una descrizione del lavoro della sua vita come pediatra neurologo, le cui osservazioni cliniche gli hanno permesso di fare connessioni necessarie per intraprendere la ricerca pionieristica nella genetica della epilessia”.
 
Ecco l’opera scientifica di Renzo Guerrini: in particolare, lo scienziato “ha descritto l’associazione della sindrome di West e lo stato distonico con mutazioni del gene ARX (consentendo ai collaboratori di costruire un modello murino degli spasmi infantili), come anche i collegamenti tra il gene filamina A e l’eterotopia periventricolare nei pazienti di sesso maschile”, si legge sul Lancet Neurology. “Ha anche fornito i principali contributi di numerose malformazioni dello sviluppo corticale, sindromi miocloniche, complesse epilessie familiari, epilessie associate a disturbi del movimento; inoltre ha descritto le basi neurofisiologiche per attacchi epilettici con allucinazioni visive accelerate da stimoli visivi”.
 
L’articolo fornisce anche un ritratto di Guerrini attraverso gli occhi di altri esperti di neurologia a livello mondiale: è Antonio Delgado-Escueta dell’Università della California, parlando delle sue descrizioni delle diverse sindromi neurologiche, a dirgli che “vede cose laddove altre persone non le vedono”, mentre Christopher Walsh della Harvard University  lo ha definito “una combinazione straordinaria di clinico e scienziato che ha classificato nuove forme di epilessia e di sindromi epilettiche, caratterizzandone poi le basi genetiche”.
 
L’articolo di Adrian Burton prosegue con una dettagliata biografia di Renzo Guerrini. Nato da una famiglia di legali, ingegneri, insegnanti di letteratura e professionisti della medicina, “avrebbe potuto non essere mai diventato medico”, dato che aveva accarezzato l’idea di fare l’architetto, idea dalla quale si era presto distaccato perché “in Italia negli anni 70 gli studi di architettura erano troppo politicizzati”. Decise così di seguire le orme del nonno, un chirurgo ostetrico che brevettò una pinza chirurgica. Tra gli incarichi ricoperti dallo scienziato, quello di Direttore del Centro per l’epilessia al King’s College University of London, UK, (1999-2001), professore di Neurologia Pediatrica all’Institute of Child Health, Great Ormond Street Hospital (University College London, 2001-2003), vincendo nell’anno finale l’International League Against Epilepsy’s Ambassador for Epilepsy Award.
 
Il ritratto prosegue con la descrizione della sua formazione: dagli studi a Perugia e a Pisa fino agli studi a Marsiglia, dato che “negli anni ’80 la ‘scuola francese’ in Europa dominava il settore dell’epilessia”, ha spiegato Guerrini, che nomina Sam Berkovic e William B Dobyns (Università di Seattle, WA, Stati Uniti), come fonte di grande ispirazione, e il Professor Pietro Pfanner dell’Università di Pisa, “che ha reso possibile il mio spostamento a Firenze, creando un ambiente favorevole per la ricerca nell’ambito delle neuroscienze dell’età evolutiva in Italia.
Nell’articolo di Burton, Guerrini conclude con una nota di speranza riguardo al futuro di queste patologie. “La nostra capacità di fare prevenzione migliorerà con le conoscenze di quella miriade di malattie genetiche rare che causano problemi allo sviluppo cerebrale”, dice, per poi aggiungere: “Ma questo credo sia qualcosa che ognuno possa già vedere”
 
Viola Rita

23 giugno 2014
© Riproduzione riservata