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Epilessia. Ampio studio internazionale evidenzia il ruolo della genetica

Il più ampio studio genetico mai condotto sull’epilessia, coordinato dall’International League Against Epilepsy, ha evidenziato che esistono specifici cambiamenti nel Dna che aumentano il rischio di andare incontro a questa patologia. I risultati dello studio, che potrebbe portare allo sviluppo di nuovi trattamenti, sono stati pubblicati da Nature Genetics

Un team internazionale di 150 ricercatori, provenienti da Europa, Australia, Asia e Americhe, ha confrontato il Dna di circa 30mila persone con epilessia con il materiale genetico di 52.500 persone non affette dalla patologia. Dall’analisi – che rappresenta il più ampio studio genetico mai condotto sull’epilessia - sono state osservate 26 aree distinte del Dna che sembrano essere coinvolte nella patologia. Tra queste, 19 sono specifiche della forma di epilessia definita ‘epilessia generalizzata genetica’ (GGE). Gli scienziati hanno anche individuato 29 geni che probabilmente contribuiscono alla “formazione” dell’epilessia all’interno di queste regioni del Dna.

Il team ha anche osservato che il quadro genetico cambia molto quando si confrontano tipologie differenti di epilessia, in particolare quando si si confrontano le epilessie ‘focali’ con quelle ‘generalizzate’. Inoltre, le proteine che trasportano gli impulsi elettrici attraverso gli spazi tra i neuroni del cervello rappresentano un rischio nelle forme generalizzate di epilessia.

“Acquisire una migliore comprensione delle basi genetiche dell’epilessia è fondamentale per sviluppare nuove opzioni terapeutiche e, di conseguenza, per offrire una migliore qualità di vita agli oltre 50 milioni di persone al mondo che convivono con questa patologia”, conclude Gianpiero Cavalleri, dello SFI FutureNeuro Research Centre, uno degli Istituti di ricerca che hanno preso parte allo studio.

Fonte: Nature Genetics 2023

https://www.nature.com/articles/s41588-023-01485-w

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