Insufficienza cardiaca sinistra. Un caso su 10 dipende da ripetizione di sequenze nel Dna

Pezzetti di genoma che si ripetono troppo o troppo poco all’interno di alcuni geni: ecco cosa potrebbe spiegare il 10% dei casi di insufficienza cardiaca sinistra, categoria della quale fanno parte numerose condizioni ereditarie. Fino ad oggi si conosceva solo l’1% delle cause genetiche del problema. 

09 OTT - Potrebbe essere legata al numero di copie presenti nel Dna di alcuni particolari sequenze genetiche la causa di uno su dieci dei casi di insufficienza cardiaca sinistra, insieme di malattie cardiache che nei casi peggiori si manifestano in maniera improvvisa e con la comparsa di edema polmonare, mettendo a rischio la vita dei pazienti. La scoperta è stata fatta da scienziati del Sainte-Justine University Hospital Center e dell’Università di Montreal e pubblicata su PLOS Genetics.
 
Le malattie cardiache congenite sono la prima causa di malformazioni nei neonati, ed una delle principali cause di morbidità e mortalità tra gli adulti, nei paesi Occidentali. Tra queste, l’insufficienza cardiaca sinistra, che comprende un vasto spettro di patologie, che variano da valvola aortica bicuspide a stenosi aortica e sindrome del cuore sinistro ipoplastico, per le quali la familiarità è una componente importante. Ad oggi, le cause genetiche di questo tipo di patologia rimangono per la maggior parte sconosciute. Poiché però i casi di familiarità suggeriscono che ci sia una componente ereditaria. Per questo gli scienziati canadesi hanno deciso di adottare un approccio di ricerca che si basasse proprio sull’analisi genetica di 464 individui parte di 59 famiglie in cui numerosi membri (174 in tutto, il 37,5%) presentavano una malattia cardiaca. In questo modo volevano stabilire un collegamento diretto tra Dna e questa condizione.
 
Un collegamento che effettivamente hanno trovato: la possibile causa dell’insufficienza cardiaca sinistra potrebbe essere una variazione nel numero di copie di piccole parti del Dna all’interno del genoma, che porterebbe all’innesco di meccanismi dalle conseguenze pericolose per l’organismo. Le persone che presentavano condizioni cardiache all’interno delle famiglie considerate, risultavano infatti avere copie in più o in meno di pezzetti di alcuni geni (25, tra cui SMC1A, MFAP4, and CTHRC1) rispetto ai loro parenti sani. Proprio basandosi su queste alterazioni genetiche gli scienziati hanno potuto giustificare il 10% delle condizioni patologiche presenti nei pazienti del campione. “Fino ad ora avevamo compreso la causa genetica solo nell’1% dei casi di questo tipo di patologie, quindi si tratta di una scoperta enorme”, ha commentato Marc-Philip Hitz, autore principale dello studio. “Si tratta di un importante passo in avanti nella comprensione definitiva di questo tipo di patologie”.

09 ottobre 2012
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