“Nel nuovo Patto per la Salute è intendimento sia del ministro che delle Regioni portare alla fine il percorso dei nuovi Lea, fermi al 2008, dove una parte molto importante sarà rappresentata dalle 109 malattie rare che sarebbero dovute essere inserite già allora e che oggi è possibile che possano anche subire un ritocco, in aumento. Evidentemente c’è un problema di compatibilità finanziaria che speriamo di poter superare”. Ad affermarlo è stato oggi il ministro della Salute, Renato Balduzzi, a margine del convegno promosso all’Istituto Superiore di Sanità per presentare i dati aggiornati del Registro nazionale delle malattie rare.
 
Certo, ha aggiunto il ministro, “non è pensabile fare tanti aumenti ogni volta che viene fuori una nuova malattia”, ma “difficilmente questo elenco di patologie può diminuire”. Anzi, nel suo intervento all’assemblea riunita all’Iss per il convegno, Balduzzi ha sostenuto la necessità di “andare a vedere le criticità” e “mettere a tema il forte gap tra la stima Oms delle malattie rare e il loro riconoscimento”. Più attenzione, secondo Balduzzi, va rivolta anche “alla rete di associazioni, che sono un elemento importante” in una tematica, quella delle patologie rare, “che è quella per la quale, come ministro, ho ricevuto, in percentuale, il maggior numero di richieste di sollecitazione”.
Esprimendo soddisfazione per il lavoro del Centro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di Sanità in sinergia con i registri regionali delle malattie rare, il ministro ha quindi dichiarato che “l’articolazione regionale della sanità è un vantaggio competitivo del nostro Paese. Che occorre tenere d’occhio apportando eventuali aggiustamenti. Ma il legislatore seppero guardare lontano capendo che i servizi sanitari, per loro natura, funzionano meglio se sono vicino agli utenti e se la loro gestione è regionale. Questo – ha precisato il ministro – non significa che non ci sia spazio per il livello centrale, che deve mantenere il suo compito di indirizzo e, se necessario, di controllo”.

Tra le regioni, infatti, permangono forti differenze regionali. Che hanno caratterizzato anche la raccolta di dati del Registro nazionale delle malattie rare. Nonostante la Rete nazionale malattie rare sia stata istituita con Decreto del ministero della Salute nel 2001, infatti, la maggior parte delle Regioni ha ottemperato a questo compito non prima del 2008. Inoltre, spiega Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale malattie rare dell’Iss, alcune Regioni non hanno ancora fornito i dati necessari per il Registro nazionale. “Ci sono difficoltà legate al fatto che queste infrastrutture si devono rafforzare a livello territoriale e regionale, raccogliendo costantemente i dati per poi inviarli al Registro nazionale. Siamo in una fase in progress – ha detto Taruscio – ma tutte le Regioni stanno facendo degli sforzi”.


Ecco, intanto, i principali numeri sulle malattie rare attualmente a disposizione del Registro nazionale dell’Iss. Nel triennio 2007-2010, sono state censite 485 diverse malattie rare presenti sul territorio nazionale per un totale di 95.648 schede di segnalazione. Di queste, 92.824 (98,6%) hanno una sola hanno una sola diagnosi di patologia rara mentre 1.361 (1,4%) hanno almeno due schede di segnalazione che riportano codici di identificazione/esenzione relativo a patologie differenti.
Le patologie più frequenti sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso, che rappresentano il 21,05% del totale. Seguite dalle malattie del sangue e degli organi emopoietici, che rappresentano il 20,60%, dalle malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e dei disturbi immunitari (18,95%), e dalle malformazioni congenite (15,04%).

Le condizioni rare attualmente sorvegliate includono sia singole patologie che gruppi di esse. Nel primo caso le più segnalate risultano il cheratotono (3.837 casi, pari al 4,1% del totale delle condizioni rare in esame) e la Sclerosi laterale amiotrofica (3.292 casi pari al 3,5%). Per i gruppi di patologie, invece, il numero maggiore di segnalazioni riguarda i difetti ereditari della coagulazione (7.799 casi, pari all’8,4% del totale), le connettiviti indifferenziate (5.631, pari al 6%) e le anemie ereditarie (5.128, pari al 5,5%).

Se i dati sono ancora parziali, tuttavia il presidente dell’Iss, Enrico Garaci, ha voluto sottolineare quanto la Rete si sia sviluppata in questi 10 anni trascorsi dalla sua nascita. "L'aggiornamento dei dati presentato oggi – ha affermato Garaci - mostra  l'avanzamento della copertura nazionale del nostro Registro” che, con le sue articolazioni regionali, "permette uno scambio di informazione rapido, che prima mancava". Si tratta, ha aggiunto Garaci, di “uno sforzo molto importante vista la difficoltà di censire le malattie rare, dovuta ai ritardi delle diagnosi ma anche alla problematicità di dotarsi di infrastrutture (Registri regionali, interregionali e nazionale) nonché alle scarse conoscenze scientifiche e limitata presenza di reti che nelle altre malattie è molto più facile realizzare. Un risultato – ha proseguito Garaci - di cui l'Istituto è particolarmente soddisfatto e che è stato realizzato dal nostro Centro nazionale anche grazie alla collaborazione del Ministero della Salute, delle Regioni e delle Associazioni di pazienti che in questo settore supportano in maniera preziosa i compiti istituzionali”.

“Il nostro – ha inoltre sottolineato Taruscio - è l’unico Paese al mondo che si è dotato di un sistema di sorveglianza delle malattie rare, finemente organizzato e articolato in tre livelli: i presidi, che sono la fonte primaria dei dati raccolti; i registri regionali e/o interregionali, presenti in tutte le Regioni italiane; il Registro nazionale all’Istituto Superiore di Sanità, organo tecnico-scientifico del sistema sanitario nazionale”.
 
Molte criticità permangono, dal riconoscimento di nuove malattie all'accesso ai farmaci, e su questi aspetti, ha osservato Garaci in conclusione, "è necessario continuare a portare avanti un'azione coordinata tra ministero, Istituto e Aifa".
 

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