Le persone con malattia rara attendono in media 5 anni per una diagnosi. Sono particolarmente svantaggiati le donne, i bambini e gli adolescenti che affrontano tempi più lunghi rispetto agli uomini e agli adulti. Inoltre, capita spesso - nel 60% dei casi - che i pazienti ricevano inizialmente diagnosi errate e che i sintomi siano sottovalutati o addirittura ignorati. Infine, in circa il 40% dei casi, le persone non vengono indirizzate verso un Centro di riferimento, il che accelererebbe l’ottenimento della diagnosi e il conseguente inizio di un trattamento appropriato. Questi, in sintesi i risultati principali dell’indagine del Rare Barometer, con cui EURORDIS ha raccolto le risposte di oltre 10.000 pazienti di 42 Paesi, in rappresentanza di 1.675 malattie rare, tra il 17 marzo e il 15 giugno 2022.
Più nel dettaglio, l’indagine, pubblicata sullo European Journal of Human Genetics e rilanciata sul portale dell’Iss dedicato alle malattie rare, ha evidenziato che il tempo medio dalla prima insorgenza dei sintomi alla diagnosi confermata è di più di quattro anni e otto mesi. Inoltre, il 25% degli intervistati ha riferito di aver ricevuto otto o più consultazioni con un operatore sanitario prima di ottenere una conferma della propria diagnosi.
Il 60% dei pazienti subisce inizialmente la diagnosi errata di una malattia fisica, mentre ad un altro 60% viene diagnosticata erroneamente una condizione psicologica o i sintomi vengono completamente ignorati.

Il sesso e l’età sono i principali determinanti della durata del percorso diagnostico, con donne e bambini che devono affrontare attese più lunghe rispetto a uomini e adulti. Le donne aspettano in media 5,4 anni rispetto ai 3,7 anni degli uomini. Gli adolescenti (10-20 anni) sopportano l’attesa diagnostica più lunga pari a 10,4 anni, mentre gli adulti più anziani (oltre i 50 anni) affrontano l’attesa più breve pari a 0,6 anni. In media, i neonati (0-2 anni) trascorrono 4,9 anni in attesa di una diagnosi, i bambini (2-10 anni) aspettano 8,8 anni, i giovani adulti (20-30 anni) 5,5 anni e gli adulti (30-50 anni) 2,7 anni.

I Centri di Expertise accelerano i percorsi diagnostici, eppure il 40% dei pazienti intervistati ha riferito di non essere stato indirizzato a un Centro di competenza. Quelli indirizzati hanno atteso in media 4,3 anni per la diagnosi, rispetto ai 5,4 anni dei pazienti non indirizzati.

La promozione di diagnosi più precoci e accurate è una delle otto richieste di azione politica della campagna #ActRare2024 che EURORDIS ha avviato in vista delle imminenti elezioni europee. Tra le altre raccomandazioni di EURORDIS per i futuri leader: il rafforzamento delle reti di collaborazione, il miglioramento dei sistemi di dati e il riconoscimento dei pazienti non diagnosticati.

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