24 settembre - Ad oggi risultano autorizzati a livello centralizzato (EMA) 65 medicinali orfani relativamente all’anno 2012. Di questi prodotti, 47 sono autorizzati e commercializzati in Italia (72%).
Delle 18 molecole non commercializzate: 8 molecole risultano non negoziate, mentre le residuali 10 molecole sono in corso di negoziazione con l’AIFA e tuttavia, alcune di queste ultime molecole sono comunque rese disponibili per la cura dei pazienti, grazie alla legge n. 648 del 1996 (i.e. vindaquel, signifor, plenadren, adcetris).
 
Dei 47 farmaci orfani commercializzati, (per un totale di 74 confezioni), il 92% dei quali è di classe A e H (a carico del SSN), mentre l’8% è disponibile in classe C (Cayston, Firdapse, Pedea, Peyona, Savene e Toby) ma fornito ai pazienti a carico del Servizio Sanitario Nazionale in quanto utilizzati in ambito ospedaliero.  
La categoria terapeutica più rappresentata in termini di quantità di principi attivi è costituita dagli agenti antineoplastici e immunomodulatori (38%); seguita dai farmaci del metabolismo e del tratto alimentare (23%) e dai farmaci del sistema nervoso centrale (11%), per un valore complessivo del 72%.
 
La spesa dei farmaci orfani per l’anno 2012 ammonta a circa 670 milioni di euro, pari all’8% della spesa relativa agli acquisti farmaceutici da parte delle strutture sanitarie pubbliche. Comparativamente il consumo di questi farmaci corrisponde ad un totale di circa 5,9 milioni di dosi (espresse in DDD). Rispetto all’anno 2007, i farmaci orfani registrano una forte crescita sia in termini di spesa (+155%) e sia in termini di consumi (+116%). Parallelamente la variazione della spesa (-16%) e dei consumi (-21%) di questi farmaci, rispetto all’anno precedente, mostra una controtendenza, giustificata fondamentalmente dall’esclusione, su richiesta della ditta produttrice, del farmaco a base di imatinib dal registro dei farmaci orfani. Infatti, nel 2011 l’incidenza della spesa e dei consumi dell’imatinib ammontava rispettivamente al 26% e al 22% del valore totale dei farmaci orfani. Nonostante ciò, è necessario ricordare che l’esclusione di questo farmaco dalla lista dei farmaci orfani non ha precluso l’accessibilità di cura ai pazienti.
 

ANNO	2007	2008	2009	2010	2011	2012	Δ% 2012 vs 2007
Spesa farmaci orfani	263.421.013	381.575.880	506.678.965	656.650.964	799.862.219	671.151.042	+155%
% farmaci orfani su spesa farmaceutica ospedaliera	5,47	6,80	8,43	10,04	11,40	8,04
Consumo (DDD) farmaci orfani	2.737.340	3.950.037	5.271.295	6.595.432	7.494.000	5.905.112	+116%
% farmaci orfani su consumo farmaceutico ospedaliero	0,11	0,16	0,21	0,23	0,20	0,16

 
Entrando nel merito dei principi attivi, le prime cinque molecole con maggiore volume di spesa sono rappresentate da: lenalidomide (19%) un immunosoppressore indicato per il mieloma multiplo, bosentan (13%) un cardiovascolare indicato nell’ipertensione arteriosa polmonare, deferasirox (9%) un chelante del ferro indicato per la talassemia, eculizumab (8%) un immunosoppressore per l'emoglobinuria parossistica notturna e l’alglucosidase alfa (6%) un enzima del tratto alimentare, che complessivamente rappresentano il 56% della spesa totale dei farmaci orfani. Contestualmente, le prime cinque molecole che si associano ai livelli più elevati di consumo sono: bosentan (16%), sildenafil (14%) indicato nell’ipertensione arteriosa polmonare, lenalidomide (13%), deferasirox (12%) e anagrelide (8%) un antineoplastico per la trombocitemia, che insieme rappresentano il 63% del consumo totale dei farmaci orfani.
 
REGOLAMENTAZIONE DEI FARMACI ORFANI
I farmaci “orfani” sono medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione ed il trattamento delle malattie rare. In Europa una malattia è considerata rara quando colpisce non più di 5 persone su 10.000 abitanti. Pertanto, un farmaco assume la qualifica di “orfano” in considerazione della mancanza di interesse da parte dello sponsor ad investire in ricerca e sviluppo di un prodotto destinato a pochi pazienti. Le malattie rare complessivamente ammontano a circa settemila, rappresentando di conseguenza un problema sociale e di sanità pubblica molto rilevante, con il coinvolgimento di milioni di persone. Il numero dei pazienti affetti da malattia rara è stimato intorno ai trenta milioni soltanto in Europa e tra i due e i tre milioni in Italia.
 
ITALIA E MODALITÀ DI ACCESSO AI FARMACI ORFANI
L’Italia mostra, a differenza di altri paesi europei, una certa sensibilità istituzionale, consentendo l’accesso al trattamento farmacologico per un paziente affetto da malattia rara, non soltanto attraverso l’autorizzazione centralizzata, ma altresì con ulteriori strumenti legislativi.
Nello specifico, la procedura di autorizzazione centralizzata, con modalità standard o condizionata, rappresenta la principale regola di accesso; in alternativa, per mancanza dell’autorizzazione all’immissione in commercio di un farmaco orfano indicato per una malattia rara, un paziente può accedere al farmaco attraverso una delle seguenti procedure: la Legge 648 del 1996, che consente l’utilizzo di un farmaco su base nazionale; la Legge 326 del 2003, art.48 (fondo AIFA), il D.M. 8 maggio 2003 (uso compassionevole) e la Legge 94 del 1998 (ex Legge Di Bella) che, differentemente dalla Legge 648, disciplinano la prescrizione del farmaco sul singolo paziente, ovverosia su base nominale.
Il problema dell’assistenza ai pazienti affetti da malattia rara è stato sempre considerato un argomento rilevante per l’AIFA, sia garantendo il pieno accesso alla terapia farmacologica con farmaci orfani ai malati rari e sia suggerendo nel mandato tecnico di consulenza al Governo la particolare attenzione alle aziende produttrici di questi farmaci. Infatti, la Legge 135/2012, art.15, comma 8 ha chiarito che, in caso di superamento del tetto della spesa farmaceutica ospedaliera e qualora tale sfondamento dovesse essere relativo al budget dei farmaci orfani, il ripiano di quello sfondamento è ripartito solo parzialmente dalle aziende titolari di questi farmaci.
 
UN PROGETTO EUROPEO SUI FARMACI ORFANI: MOCA
E’ inoltre opportuno ricordare l’attiva partecipazione di AIFA al coordinamento di un gruppo di lavoro del progetto europeo MoCA.
Infatti, nell’ambito della Piattaforma di accesso ai farmaci orfani iniziata dal Commissario Tajani nel 2010 e presieduta dalla Direzione generale Imprese e Industria dell’Unione Europea è stato realizzato il progetto “Mechanism of Coordinated Access to Orphan Medicinal Products” (MoCA).
Il progetto ha focalizzato gli elementi necessari a favorire la generazione di dialoghi tra gli stakeholders (Stati membri, Aziende farmaceutiche, Rappresentanti dei pazienti, Clinici e Autorità contribuenti) al fine di incrementare lo scambio di conoscenza/esperienza. Tale meccanismo si pone come punto di partenza una collaborazione di alto livello, per contribuire alla generazione di evidenze e concorrere alla raccolta di tutte le informazioni prodotte, da allocare in un unico repository, onde evitare la duplicazione di lavoro e facilitare la fase di valutazione del farmaco orfano per i decision-makers.

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