· L’implementazione di un’unica banca dati (anagrafica, anagrafica esenzioni, prestazioni erogate) per assistito, provvista di apposita evidenza per le malattie rare, a sua volta integrata con i dati epidemiologici contenuti nel registro regionale, al fine di poter consentire all’Azienda una corretta programmazione e gestione delle risorse.

· L’istituzione nelle ASL di una unità centrale, dedicata alle malattie rare con funzioni di coordinamento, raccolta dati, elaborazione di PDTA.

· L’istituzione di Centri di coordinamento a livello aziendale e sovra-aziendale che, oltre a supportare il cittadino nel percorso dal sospetto di diagnosi di malattia rara al monitoraggio della stessa, creino anche una cultura (formazione e informazione) sul tema, mirante a colmare quei gap informativi esistenti tra i professionisti sanitari e i caregiver;  tale procedura risulta essere già implementata nella ASL di Brescia, che potrebbe quindi rappresentare una best practice per la gestione dei pazienti con malattia rara.

· La promozione di una maggiore attività formativa rivolta a professionisti sanitari, MMG/PLS, pazienti e caregiver/familiari sui percorsi diagnostico‑terapeutici (come peraltro già previsto nella bozza del PNMR) e per la realizzazione di percorsi di presa in carico del paziente.

· La revisione del sistema di codifica delle malattie rare (già previsto nella bozza del Piano Nazionale malattie Rare 2013‑2016) e l’aggiornamento costante dello stesso.

· La definizione e/o il monitoraggio dei percorsi per l’ottenimento dell’esenzione, volti ad una centralizzazione della procedura.

· La determinazione, dove non già presente, di un finanziamento ad hoc a livello regionale per la Malattie Rare.
 
Proposte dei Direttori generali ASL/AO

· L’integrazione dell’informazione relativa alla presenza di malattia rara nelle banche dati a disposizione del Servizio di Emergenza‑Urgenza 118, in modo che possano essere garantiti percorsi d’intervento specifici.

· La presenza istituzionale e inderogabile nell'ambito dei Comitati Etici aziendali del referente aziendale delle malattie rare, considerando che sempre più spesso viene richiesta l'erogazione di farmaci, di presidi o di cure sperimentali in favore di malati rari con notevoli oneri economici a carico dell'Azienda.