QS Edizioni - sabato 17 agosto 2024
Scienza e Farmaci
Sordità ereditaria. Scoperta a Yale la causa
23 febbraio - Se i problemi di udito si tramandano di madre in figlio il perché è da ricercarsi nei mitocondri. Quando è danneggiato il Dna di questi organelli, che hanno numerose funzioni importanti per l’organismo, si innescano dei processi biologici che portano alla sordità. Lo studio su Cell.
I mitocondri sono le strutture all’interno delle cellule che forniscono energia, e contengono il Dna materno. Tra le altre cose questi organelli determinano anche quanto un’unità biologica è destinata a vivere, visto che sono implicate nel processo di apoptosi, o morte cellulare programmata. Ma i mitocondri sono anche la causa della sordità ereditata per via materna e uno studio pubblicato su Cell spiega oggi perché.
Secondo i ricercatori dell’Università di Yale che hanno condotto lo studio, il problema sarebbe che alcune mutazioni ereditarie nel Dna di questi organelli innescano una cascata di segnali all’interno della cellula, che si traducono nella morte dell’unità biologica stessa. Questo tipo di mutazioni avvengono in un gene che codifica per Rna nei ribosomi mitocondriali, particelle responsabili della sintesi proteica di molecole necessarie per la respirazione cellulare. Il team ha scoperto che le cellule che contengono queste mutazioni sono più propense ad innescare la morte cellulare non a causa diretta dell’alterazione stessa, quanto più perché questa accentua la metilazione, un normale processo chimico che avviene all’Rna. “Nei nostri laboratori avevamo precedentemente scoperto che una sovra espressione dell’enzima responsabile per la metilazione potesse causare la morte cellulare anche nelle cellule sprovviste della mutazione che causa la sordità”, ha spiegato Gerald S. Shadel, docente dell’ateneo statunitense. “Ma quando abbiamo provato ad aumentare la quantità dell’enzima nei topi, per mimare proprio gli effetti della mutazione, abbiamo fatto la scoperta inaspettata: le cavie perdevano progressivamente l’udito, riproducendo proprio quello che succede nella patologia causata dalla mutazione genetica”.
I ricercatori hanno così scoperto che sono le molecole reattive di ossigeno prodotte dai mitocondri malati ad innescare gli eventi che portano alla morte cellulare. Eliminando in laboratorio la proteina, poi, sono riusciti a ristabilire completamente l’udito dei topi.
Un risultato che fa ben sperare per il futuro, anche se i ricercatori precisano che ancora non si sa se lo stesso procedimento possa funzionare sugli esseri umani. “Le malattie che nascono dai mitocondri sono complicate perché attaccano diversi tessuti in maniere spesso imprevedibili”, ha spiegato Nuno Ramundo, ricercatore che ha lavorato allo studio. “Ma aver definito il meccanismo che porta alla morte cellulare di uno specifico set di cellule nell’orecchio, è un grande passo in avanti per capire questa complessità, e forse volgerla a nostro favore”.
Laura Berardi
Secondo i ricercatori dell’Università di Yale che hanno condotto lo studio, il problema sarebbe che alcune mutazioni ereditarie nel Dna di questi organelli innescano una cascata di segnali all’interno della cellula, che si traducono nella morte dell’unità biologica stessa. Questo tipo di mutazioni avvengono in un gene che codifica per Rna nei ribosomi mitocondriali, particelle responsabili della sintesi proteica di molecole necessarie per la respirazione cellulare. Il team ha scoperto che le cellule che contengono queste mutazioni sono più propense ad innescare la morte cellulare non a causa diretta dell’alterazione stessa, quanto più perché questa accentua la metilazione, un normale processo chimico che avviene all’Rna. “Nei nostri laboratori avevamo precedentemente scoperto che una sovra espressione dell’enzima responsabile per la metilazione potesse causare la morte cellulare anche nelle cellule sprovviste della mutazione che causa la sordità”, ha spiegato Gerald S. Shadel, docente dell’ateneo statunitense. “Ma quando abbiamo provato ad aumentare la quantità dell’enzima nei topi, per mimare proprio gli effetti della mutazione, abbiamo fatto la scoperta inaspettata: le cavie perdevano progressivamente l’udito, riproducendo proprio quello che succede nella patologia causata dalla mutazione genetica”.
I ricercatori hanno così scoperto che sono le molecole reattive di ossigeno prodotte dai mitocondri malati ad innescare gli eventi che portano alla morte cellulare. Eliminando in laboratorio la proteina, poi, sono riusciti a ristabilire completamente l’udito dei topi.
Un risultato che fa ben sperare per il futuro, anche se i ricercatori precisano che ancora non si sa se lo stesso procedimento possa funzionare sugli esseri umani. “Le malattie che nascono dai mitocondri sono complicate perché attaccano diversi tessuti in maniere spesso imprevedibili”, ha spiegato Nuno Ramundo, ricercatore che ha lavorato allo studio. “Ma aver definito il meccanismo che porta alla morte cellulare di uno specifico set di cellule nell’orecchio, è un grande passo in avanti per capire questa complessità, e forse volgerla a nostro favore”.
Laura Berardi
23 febbraio 2012
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