Sebbene da tempo si sappia che il fumo è un fattore di rischio per il cancro al polmone, i non fumatori non sono al riparo da ogni rischio: quasi un quarto dei pazienti in cura per questa neoplasia non ha infatti mai toccato una sigaretta. Recentemente si è tentato di trovare quali fossero le mutazioni genetiche alla base del tumore anche per chi non fuma, ma senza successo. Fino ad oggi.  Un gruppo di ricerca della Seoul National University ha scoperto una fusione genica (ovvero un riarrangiamento di due porzioni di geni diversi) che potrebbe spiegare una percentuale significativa di questi tipi di cancro. La ricerca, pubblicata su Genome Research, potrebbe aprire la strada allo sviluppo di nuove terapie.  
Per scoprire quella che potrebbe essere la causa genetica di molti adenocarcinomi in pazienti non fumatori, i ricercatori hanno usato una combinazione di tecniche per il sequenziamento del Dna e dell’Rna. In questo modo sono riusciti a riconoscere la particolare fusione di due geni in un giovane coreano di 33 anni, colpito dal tumore.  “Abbiamo dimostrato che le più moderne tecniche di sequenziamento possono rivelare cause di cancro fino ad ora rimaste sconosciute, che potranno essere usate come target per la personalizzazione della cura in ambito oncologico”, ha spiegato Jeong-Sun Seo, direttore del Genomic Medicine Institute dell’università di Seoul.
Gli scienziati avevano infatti confrontato il genoma dei tessuti tumorali del paziente con quello del suo sangue, senza trovare nessuna delle mutazioni che di solito vengono associate a questo tipo di cancro (geni EGFR, KRAS e EML4-ALK). Andando più a fondo e sequenziando anche l’Rna isolato dalle cellule tumorali del giovane, i ricercatori sono riusciti a scovare la fusione incriminata.
Con ulteriori analisi i biologi sono riusciti a risalire ai due geni da cui provenivano le sequenze genetiche che unite potrebbero essere causa del tumore: si tratterebbe di porzioni dei geni RET e KIF5B, prodotte da un’inversione genomica sul cromosoma 10. Il primo dei due è un gene di solito poco espresso nei polmoni, ma era stato precedentemente collegato ad altre fusioni causa di cancro alla tiroide. Il secondo, invece, conterrebbe le informazioni necessarie per sintetizzare le strutture delle proteine che permettono l’attivazione della gene frutto della fusione.
 
Per essere sicuri che la somma dei geni trovata nel giovane coreano non fosse solo un caso,i ricercatori l’hanno poi cercata in altri pazienti oncologici, trovandola in altri venti casi di tumore al polmone. “Così abbiamo scoperto che non si tratta affatto di una fusione genica rara”, hanno spiegato. “I dati che abbiamo a disposizione indicano che la fusione KIF5B-RET potrebbe avere luogo circa nel 6% di tutti i casi di adenocarcinoma. Se effettivamente fosse così diffusa, questa particolare caratteristica genetica potrebbe essere usata anche come target molecolare per trattamenti mirati”.
 
Laura Berardi

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