QS Edizioni - lunedì 25 novembre 2024
Scienza e Farmaci
Un mega-studio inglese rivela 535 nuovi geni associati all’ipertensione arteriosa
di Maria Rita Montebelli
18 settembre - E’ il più grande studio di sempre sul tema genetica dell’ipertensione arteriosa ed ha dato buoni frutti. Grazie a queste nuove aggiunte salgono dunque a quota mille i geni con ruolo nel determinismo dell’ipertensione arteriosa, condizione di certo influenzata da fattori di rischio ambientali, ma con un grande imprinting genetico. Da queste scoperte potrebbero scaturire nuove terapie, mentre altre, già utilizzate per altre patologie, potranno trovare spazio anche nel trattamento dell’ipertensione.
E’ il più grande progresso scientifico mai messo a segno nel campo della genetica dell’ipertensione arteriosa. Uno studio condotto dalla Queen Mary University e dall’Imperial College di Londra su oltre 1 milione di persone ha consentito di scoprire 535 nuove regioni genetiche coinvolte nella regolazione della pressione, attraverso la loro azione su reni, tessuto adiposo e ghiandole surrenali. Lo studio, pubblicato su Nature Genetics è stato supportato dal National Institute for Health Research (NIHR), dal Medical Research Council e dalla British Heart Foundation.
L’ipertensione arteriosa è un fattore di rischio molto importante per ictus e infarti e si stima che nel 2015 sia stato causa di oltre 7,8 milioni di decessi nel mondo. Questa condizione è influenzata da una serie di fattori ambientali (obesità, fumo, alcol, elevato consumo di sale), ma anche dalla genetica. Gli esperti stimano che al momento, anche grazie ai risultati di questo studio, sia stata svelata circa un terzo della complessa architettura genetica dell’ipertensione.
“Questo studio – afferma il professor Mark Caulfield della Queen Mary University di Londra e Direttore del Barts Biomedical Research Centre dell’NIHR – rappresenta ad oggi il maggior avanzamento nelle conoscenze sulla genetica dell’ipertensione. Sappiamo adesso che ci sono più di un migliaio di segnali genetici che influenzano la pressione e queste scoperte gettano luce sui suoi complessi meccanismi di regolazione della pressione, suggerendo al contempo nuovi target di terapia. Queste informazioni ci consentono inoltre di calcolare il rischio che una persona avrà di sviluppare ipertensione più avanti nelle vita e di agire in modo preventivo e aggressivo, anche in un’ottica di medicina di precisione.”
L’individuazione di questi segnali genetici – commenta il Professor Paul Elliott dell’Imperial College di Londra – ci consente una più accurata stratificazione del rischio e di concentrarci, anche in prevenzione, sui soggetti a rischio più elevato.
I ricercatori inglesi hanno analizzato il DNA di oltre un milione di persone, incrociando poi questi dati con quelli clinici dei loro valori pressori. Dal confronto tra il gruppo a più elevato rischio genetico di ipertensione con quello a più basso rischio, gli autori dello studio sono riusciti a individuare tutte le varianti geniche associate all’avere la pressione più alta di circa 13 mmHg, ad un rischio di sviluppare ipertensione di 3,34 volte maggiore e ad un rischio di eventi cardiovascolari 1,52 volte maggiore.
Questi risultati non solo aprono la porta a nuovi possibili target terapeutici ma rivelano anche che farmaci già utilizzati per altre patologie potrebbero funzionare anche per l’ipertensione. È il caso ad esempio del canagliflozin, un farmaco anti-diabete, che ha come bersaglio molecolare una delle nuove regioni geniche scoperte.
Alcuni dei nuovi geni ‘implicati’ nell’ipertensione arteriosa inoltre erano già stati associati ad altre patologie, come il gene APOE da tempo associato sia alle coronaropatie che all’Alzheimer (e da oggi anche all’ipertensione).
“Conoscere i geni implicati nel determinismo dell’ipertensione arteriosa – conclude il Professor Jeremy Pearson, direttore medico associato della British Heart Foundation – ci consentirà di individuare i soggetti a rischio, prima che il danno sia fatto. Quelli a rischio più elevato potranno così essere tempestivamente trattati, farmacologicamente o con modifiche allo stile di vita, e questo potrebbe portare a prevenire migliaia di infarti o di ictus ogni anno”.
Maria Rita Montebelli
L’ipertensione arteriosa è un fattore di rischio molto importante per ictus e infarti e si stima che nel 2015 sia stato causa di oltre 7,8 milioni di decessi nel mondo. Questa condizione è influenzata da una serie di fattori ambientali (obesità, fumo, alcol, elevato consumo di sale), ma anche dalla genetica. Gli esperti stimano che al momento, anche grazie ai risultati di questo studio, sia stata svelata circa un terzo della complessa architettura genetica dell’ipertensione.
“Questo studio – afferma il professor Mark Caulfield della Queen Mary University di Londra e Direttore del Barts Biomedical Research Centre dell’NIHR – rappresenta ad oggi il maggior avanzamento nelle conoscenze sulla genetica dell’ipertensione. Sappiamo adesso che ci sono più di un migliaio di segnali genetici che influenzano la pressione e queste scoperte gettano luce sui suoi complessi meccanismi di regolazione della pressione, suggerendo al contempo nuovi target di terapia. Queste informazioni ci consentono inoltre di calcolare il rischio che una persona avrà di sviluppare ipertensione più avanti nelle vita e di agire in modo preventivo e aggressivo, anche in un’ottica di medicina di precisione.”
L’individuazione di questi segnali genetici – commenta il Professor Paul Elliott dell’Imperial College di Londra – ci consente una più accurata stratificazione del rischio e di concentrarci, anche in prevenzione, sui soggetti a rischio più elevato.
I ricercatori inglesi hanno analizzato il DNA di oltre un milione di persone, incrociando poi questi dati con quelli clinici dei loro valori pressori. Dal confronto tra il gruppo a più elevato rischio genetico di ipertensione con quello a più basso rischio, gli autori dello studio sono riusciti a individuare tutte le varianti geniche associate all’avere la pressione più alta di circa 13 mmHg, ad un rischio di sviluppare ipertensione di 3,34 volte maggiore e ad un rischio di eventi cardiovascolari 1,52 volte maggiore.
Questi risultati non solo aprono la porta a nuovi possibili target terapeutici ma rivelano anche che farmaci già utilizzati per altre patologie potrebbero funzionare anche per l’ipertensione. È il caso ad esempio del canagliflozin, un farmaco anti-diabete, che ha come bersaglio molecolare una delle nuove regioni geniche scoperte.
Alcuni dei nuovi geni ‘implicati’ nell’ipertensione arteriosa inoltre erano già stati associati ad altre patologie, come il gene APOE da tempo associato sia alle coronaropatie che all’Alzheimer (e da oggi anche all’ipertensione).
“Conoscere i geni implicati nel determinismo dell’ipertensione arteriosa – conclude il Professor Jeremy Pearson, direttore medico associato della British Heart Foundation – ci consentirà di individuare i soggetti a rischio, prima che il danno sia fatto. Quelli a rischio più elevato potranno così essere tempestivamente trattati, farmacologicamente o con modifiche allo stile di vita, e questo potrebbe portare a prevenire migliaia di infarti o di ictus ogni anno”.
Maria Rita Montebelli
18 settembre 2018
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