Malattie ereditarie, problemi circolatori, ictus, emorragie, disfunzioni genetiche. Un solo studio, di proporzioni enormi potrebbe aiutare a comprendere meglio una grande varietà di patologie. Di cosa si tratta? Di uno studio che ha svelato tutti i segreti delle piastrine, in cui c’è anche lo zampino italiano. O meglio, c’è una grande partecipazione del Consiglio Nazionale delle Ricerche, con addirittura quattro istituti diversi: l’Istituto di ricerca genetica e biomedica (Irgb-Cnr), quello di genetica molecolare (Igm-Cnr), l’Istituto di genetica e biofisica (Igb-Cnr) e quello di genetica delle popolazioni (Igp-Cnr). Lo studio, pubblicato su Nature, identifica 68 regioni del genoma che regolano formazione e struttura delle cellule del sangue.  
Dopo i globuli rossi, le piastrine sono infatti le cellule più numerose nel flusso sanguignoe sono essenziali per il mantenimento dell’omeostasi, ovvero l’equilibrio delle proprietà chimico-fisiche dell’organismo. Il loro numero e il loro volume è rigidamente controllato, ma i ricercatori non avevano mai compreso quale fosse il processo molecolare che regolasse questi tratti. Ecco il perché di questo enorme studio, il maggiore mai condotto su questo tema, che ha consentito di individuare le varianti genetiche coinvolte nella formazione delle piastrine. “L’obiettivo era capire quali geni controllassero la produzione delle piastrine, comprenderne i meccanismi biologici e capire se e come svolgano un ruolo anche nelle malattie trombotiche ed emorragiche”, ha spiegato Serena Sanna, ricercatrice dell’Irgb-Cnr.
I ricercatori, provenienti da numerosi centri di ricerca internazionali, hanno analizzato il Dna di 66.867 individui di origine europea o asiatica tramite tecniche bioinformatiche e analisi biologiche e funzionali. In questo modo hanno identificato 68 loci, posizioni precise di alcuni geni, che potevano essere associate con la mappatura e la regolazione del numero e del volume delle piastrine.“Abbiamo analizzato milioni di varianti geniche in circa 70 mila individui, tra cui 11 mila volontari del progetto ProgeNIA, del Parco genetico dell’Ogliastra e del Network italiano isolati genetici (Ingi). Identificate le regioni genomiche potenzialmente coinvolte nella regolazione delle piastrine, le abbiamo studiate con tecniche bioinformatiche, valutando le loro interazioni tramite modelli di reti neurali”, ha spiegato Eleonora Porcu dell’Irgb-Cnr.
 
Per capire il funzionamento di questi geni, questi sono stati studiati su due modelli animaliche spesso vengono usati nelle analisi del Dna, la Drosophila melanogaster (il moscerino della frutta) ed il Danio rerio (un piccolo pesce). In questo modo i ricercatori hanno identificato gli 11 geni che regolano la formazione delle cellule del sangue.
I ricercatori sono convinti dell’importanza, anche clinica, di uno studio delle basi genetiche che regolano la struttura e il comportamento delle piastrine. “Un elevato numero di piastrine o un aumento del loro volume incrementano il rischio di eventi trombotici, malattia coronarica e ictus, mentre bassi valori aumentano la probabilità di emorragie”, ha infatti commentato Paolo Gasparini, direttore dell’Irccs-Burlo di Trieste, coinvolto nello studio.
Inoltre, alcuni dei geni identificati sono coinvolti in malattie ereditarie. “Le scoperte sui meccanismi implicati nel fondamentale aspetto della coagulazione sono potenzialmente trasferibili in ambito clinico – ha spiegato Daniela Toniolo, dirigente di ricerca Igm-Cnr - giacché i geni identificati rappresentano possibili bersagli per la diagnosi e il trattamento terapeutico di patologie emorragiche”.
 
Laura Berardi

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