Si chiama Pan-Cancer Atlas e rappresenta l’analisi genomica di 33 forme tumorali, definita a partire dai dati clinici e molecolari di oltre 10.000 casi di tumori. Un’impresa storica, di grande interesse scientifico, ma anche clinico, realizzata da ricercatori americani con il supporto finanziario dei
National Institutes of Health americani.
“Questo progetto rappresenta il risultato di oltre dieci anni di duro lavoro – commenta
Francis Collins, Direttore dei NIH – e fornisce a chi si occupa di tumori una comprensione inedita di come, dove e perché si viene a sviluppare un tumore; questo consentirà di disegnare dei trial clinici più informativi e di mettere a punto le terapie del futuro”.
Il Pan-Cancer Atlas sarà pubblicato ‘a puntate’ in una serie di 29 lavori che compariranno sulle riviste del gruppo
Cells. Autori degli articoli sono i 150 ricercatori che hanno preso parte al
Cancer Genome Atlas (TCGA), una collaborazione scientifica tra una dozzina di istituzioni, supportata con 300 milioni di dollari dal
National Human Genome Research Institute (NHGRI) e dal
National Cancer Institute (NCI), entrambi parte dei NIH.
“Il TCGA – spiega
Carolyn Hutter, direttore della Divisione di Scienze Genomiche del NHGRI - è il primo progetto di queste dimensioni ad aver caratterizzato a livello molecolare il cancro, attraverso una grande varietà di forme tumorali. Quando siamo partiti, una decina di anni fa, non era neppure pensabile effettuare le caratterizzazioni e le analisi che abbiamo oggi”.
Il progetto si è concentrato non solo sul sequenziamento del genoma tumorale ma anche su altre analisi, quali i profili di espressione di geni e proteine e la loro associazione con i dati clinici e di
imaging.
Tre le categorie principali del Pan-Cancer Atlas:
la cellula di origine (che può essere in comune a diversi tipi tumorali diversi, come suggeriscono gli studi fatti con la tecnica del
molecular clustering che hanno mostrato ad esempio importanti somiglianze molecolari tra tumori testa-collo, polmone, vescica, cervice ed esofago),
i processi oncogenici (ne sono stati individuati tre principali: le mutazioni della linea germinale o somatiche; l’influenza del genoma tumorale e dell’epigenoma sull’espressione di geni e proteine; le relazioni tra tumore e cellule immunitarie) e i
pathway oncogenici (le alterazioni genomiche delle vie di segnale che controllano la progressione del ciclo cellulare, la morte cellulare e la crescita delle cellule).
Oltre alla pubblicazione sul portale di
Cell, il prossimo settembre (dal 27 al 29) si terrà a Washington il congresso
“TGCA Legacy: Multi-Omic Studies on Cancer” nel corso del quale verranno presentati i risultati di questi dieci anni di ricerche e si getteranno le basi degli studi futuri in campo oncologico.
Maria Rita Montebelli