Grazie a multiple piattaforme molecolari e alla rete del “Cancer Genome Atlas” si è ottenuta la mappa genomica integrata dei tumori epiteliali del timo, timomi e carcinomi timici. L’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena – Ire è l’unica struttura italiana che ha contribuito alla mappatura genomica di questo tumore. I tumori epiteliali del timo sono tumori rari.
 
Sebbene la loro incidenza annua sia di 0,15 casi su 100.000 persone, rappresentano le neoplasie più frequenti del mediastino anteriore e mostrano delle caratteristiche biologiche uniche. Infatti si presentano spesso in associazione con malattie autoimmuni come la Miastenia grave, l’Aplasia selettiva della serie rossa e l’ipogammaglobulinemia.
  Il Progetto del Cancer Genome Atlas (TCGA) è rivolto a caratterizzare su molteplici piattaforme molecolari alcune tra le neoplasie più frequenti e il National Cancer Institute degli Stati Uniti (NCI-US) ha finanziato, negli ultimi anni, anche la ricerca su alcuni tumori rari tra cui i timomi e carcinomi timici. I risultati sono stati appena pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale Cancer Cell e tra i principali autori figura Mirella Marino, anatomo-patologa Ire.
 
“Lo studio per la mappatura del genoma dei tumori epiteliali del timo – illustra Mirella Marino, tra gli autori del lavoro - ha incluso l’analisi dell’intero esoma, del transcrittoma, del metiloma e delle proteine espresse dal tumore. Dall’analisi è risultato che i tumori epiteliali del timo rientrano tra 4 tipi molecolari principali, definiti da consistenti alterazioni genomiche principali, che presentano associazione con i dati di sopravvivenza e con i sottotipi istologici definiti dall’Organizzazione mondiale della Sanità (World Health Organization, WHO).”

I tumori del timo tumori sono a bassa incidenza di mutazioni ma è stata confermata con diverse metodiche una specifica mutazione di GTF21in alcuni sottotipi di timoma, caratteristica unica di questo tipo di tumore e un aumento delle mutazioni di HRAS, NRAS e di p53. E’ stata inoltre dimostrata un’associazione molecolare tra il timoma e la Miastenia gravis, che è caratterizzata da una aumentata espressione tumorale di autoantigeni e da una variazione del numero dei cromosomi. Tali risultati rappresentano un’ importante informazione per comprendere la biologia del tumori epiteliali del timo e contribuire allo sviluppo di farmaci efficaci per la cura, ad oggi carente nella malattia avanzata e metastatica.

“Lo studio appena pubblicato – commenta Gennaro Ciliberto, direttore scientifico Ire - costituisce un punto di partenza per una migliore conoscenza delle uniche caratteristiche biologiche di tali neoplasie e per la scoperta di nuovi farmaci che consentano anche nella patologia timica epiteliale una “medicina di precisione”.

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