“Correggere” geneticamente le cellule staminali dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne per poi trapiantarle nuovamente allo scopo di ricostruire i muscoli che la patologia progressivamente distrugge. È questa la strada che un gruppo di ricercatori del San Raffaele di Milano coordinato da Giulio Cossu persegue da tempo e che nelle scorse settimane ha raggiunto un traguardo importante.
In uno studio pubblicato su Science Translational Medicine, il team ha infatti dimostrato che la tecnica è efficace su topi modificati geneticamente per presentare una forma di distrofia simile a quella umana.
Il gruppo di ricercatori è da tempo impegnato nella messa a punto di un protocollo di terapia cellulare basato sull’impiego di mesoangioblasti, cellule staminali derivate dalla parete dei vasi sanguigni, in grado di differenziare in cellule muscolari. Nel marzo di quest’anno ha avviato uno studio clinico di fase I/II sull’uomo, in cui la sicurezza e la fattibilità di un protocollo terapeutico basata sul trapianto eterologo di mesoangioblasti. Tuttavia, essendo basata sull’impiego di cellule provenienti da un donatore, qualora si dimostrasse efficace, questa strategia costringerebbe il paziente all’assunzione di farmaci immunosoppressori per tutta la vita. È questo che con la nuova ricerca si vuole evitare: prelevare i mesoangioblasti direttamente dal paziente, correggerli geneticamente attraverso il trasferimento di un cromosoma artificiale contenente l’intero gene della distrofina e quindi reimpiantarli nel paziente stesso offrirebbe un trattamento in grado di correggere all’origine il difetto da cui ha origine la patologia senza costringere all’assunzione di immunosoppressori. Nello studio, il team ha dimostrato la fattibilità di questo approccio nel topo.
Se iniettati nei muscoli, i mesoangioblasti geneticamente corretti si sono dimostrati in grado di colonizzare efficientemente i muscoli trattati dando luogo alla formazione di fibre muscolari che producono distrofina, presente anche otto mesi dopo l’iniezione, oltre che di contribuire alla formazione di nuove cellule satelliti, le cellule staminali deputate alla produzione di nuovo tessuto muscolare.
Anche l’iniezione per via sistemica funziona: nei diversi distretti muscolari dell’animale sono state osservate fibre muscolari in grado di produrre distrofina fino a 10 settimane dopo il trapianto. 

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