QS Edizioni - martedì 26 novembre 2024
Scienza e Farmaci
Sindrome delle gambe senza riposo: potrebbe esserci una predisposizione genetica
5 agosto - Uno studio tedesco pubblicato su PLoS Genetics ha identificato 6 regioni genetiche associate al rischio di sviluppare la sindrome che colpisce fino al 10% della popolazione di età superiore ai 65 anni.
I più scettici avranno molto da ridire, tuttavia, secondo i risultati di uno studio pubblicato su PLoS Genetics, dietro la sindrome delle gambe senza riposo potrebbe esserci una predisposizione genetica. Sei aree del genoma, in particolare, sono fortemente associate allo sviluppo del disturbo senso-motorio che colpisce fino al 10% della popolazione generale di età superiore ai 65 anni e che durante la notte provoca spiacevoli sensazioni alle gambe a cui si dà sollievo soltanto muovendole o camminando.
Tuttavia, la necessità di muovere le gambe o di camminare può innescare disturbi del sonno, perdita del sonno cronica e persino fatica diurna. E non è un caso che “eventi cardiovascolari più frequenti, depressione e ansia costituiscono le comorbidità conosciute”, hanno spiegato i ricercatori. Così, mentre ancora c’è chi si chiede se la malattia sia o meno “reale”, un gruppo di ricercatori dell’Helmholtz Zentrum e della Technische Universität di Monaco di Baviera, ha esaminato il genoma di oltre 4.800 pazienti cui era stata diagnosticata la sindrome delle gambe senza riposo e 7.280 pazienti di controllo provenienti da Austria, Canada, Finlandia, Francia, Germania, Repubblica ceca e Stati Uniti.
“Per identificare altri siti di vulnerabilità alla sindrome delle gambe senza riposo, abbiamo intrapreso un’analisi di tutto il genoma allargata su una popolazione di controllo tedesca, seguita da una replica su campioni di controllo indipendenti di origine europea, statunitense e canadese”, hanno spiegato i ricercatori. “Così facendo abbiamo identificato sei siti di vulnerabilità alla sindrome delle gambe senza riposo con una rilevanza di tutto il genoma nell’analisi congiunta, due dei quali erano nuovi”.
Una delle regioni identificate, in particolare, si trova all’interno di un gene che influenza la regolazione dell’attività del cervello, TOX3. È noto da tempo che un aumento della proteina TOX3 protegge le cellule neurali dalla morte cellulare, ma l’associazione specifica tra il TOX3 e la sindrome delle gambe senza riposo è ancora poco poco chiara.
Tuttavia, la necessità di muovere le gambe o di camminare può innescare disturbi del sonno, perdita del sonno cronica e persino fatica diurna. E non è un caso che “eventi cardiovascolari più frequenti, depressione e ansia costituiscono le comorbidità conosciute”, hanno spiegato i ricercatori. Così, mentre ancora c’è chi si chiede se la malattia sia o meno “reale”, un gruppo di ricercatori dell’Helmholtz Zentrum e della Technische Universität di Monaco di Baviera, ha esaminato il genoma di oltre 4.800 pazienti cui era stata diagnosticata la sindrome delle gambe senza riposo e 7.280 pazienti di controllo provenienti da Austria, Canada, Finlandia, Francia, Germania, Repubblica ceca e Stati Uniti.
“Per identificare altri siti di vulnerabilità alla sindrome delle gambe senza riposo, abbiamo intrapreso un’analisi di tutto il genoma allargata su una popolazione di controllo tedesca, seguita da una replica su campioni di controllo indipendenti di origine europea, statunitense e canadese”, hanno spiegato i ricercatori. “Così facendo abbiamo identificato sei siti di vulnerabilità alla sindrome delle gambe senza riposo con una rilevanza di tutto il genoma nell’analisi congiunta, due dei quali erano nuovi”.
Una delle regioni identificate, in particolare, si trova all’interno di un gene che influenza la regolazione dell’attività del cervello, TOX3. È noto da tempo che un aumento della proteina TOX3 protegge le cellule neurali dalla morte cellulare, ma l’associazione specifica tra il TOX3 e la sindrome delle gambe senza riposo è ancora poco poco chiara.
5 agosto 2011
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