Stabilire i criteri di classificazione per le febbri periodiche genetiche, tra cui TRAPS, CAPS, MKD e FMF, e della sindrome PFAPA, che è la forma più comune nell’infanzia, è l'obiettivo della Consensus conference che si è aperta oggi a Villa Quartara, sede del CISEF Gaslini. Al Centro Internazionale di Studi e Formazione del Gaslini dal 15 al 18 marzo i maggiori esperti del mondo si confronteranno per l’elaborazione dei criteri di classificazione evidence-based, sotto la guida dei dottori Marco Gattorno e Nicola Ruperto dell’UO di Reumatologia pediatrica dell’Istituto Gaslini.
L’obiettivo della Consensus è di definire nuovi criteri di classificazione clinica e genetica per le febbri periodiche, grazie alla collaborazione di 32 esperti (reumatologi dell'adulto, pediatri e genetisti) provenienti da diversi paesi nel mondo: Argentina, Canada, Francia, Germania, Israele, Olanda, Slovenia, Spagna, Svizzera, Turchia, Regno Unito e Stati Uniti.
La UOC di Reumatologia pediatrica dell’Istituto Gaslini in collaborazione con la Genetica Medica dello stesso Istituto da anni rappresenta un centro di eccellenza per la diagnosi e la cura delle febbri periodiche autoinfiammatorie. Le febbri periodiche sono malattie rare singolarmente ma piuttosto frequenti nel loro insieme. Appartengono ad una nuova classe di malattie definite con il termine di sindrome autoinfiammatorie. Si tratta di forme, spesso ad origine genetica, in cui i pazienti fin dalla prima infanzia presentano episodi febbrili ricorrenti, spesso con una periodicità molto precisa.

Queste malattie devono essere riconosciute precocemente tramite gli opportuni esami genetici che devono essere valutati in laboratori specializzati. L’indicazione all’esecuzione del test genetico e l’interpretazione dello stesso, rappresentano i due momenti fondamentali per il processo diagnostico in questi pazienti. Al momento non sono disponibili criteri clinici evidence-based che garantiscano un approccio diagnostico omogeneo in tutti i paesi.

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