È allerta differenza di genere. Perché le diversità tra uomo e donna quando si parla di malattie ci sono eccome. Paradigmatiche sono le patologie reumatologiche, che contano oltre 100 differenti tipologie e interessano più di 5 milioni di italiani di ogni età, colpiscono prevalentemente le donne e sono tra le principali cause di disabilità per il sesso femminile. Pensiamo che circa il 70% delle persone malate sono donne, spesso in età fertile. Una forte disparità di genere si osserva in particolare in alcune malattie come la sindrome di Sjogren, il Lupus eritematoso sistemico, le malattie autoimmuni della tiroide e la sclerodermia: presentano una frequenza 7-10 volte più elevata nelle donne rispetto agli uomini. Meno significativa, anche se sempre a svantaggio delle donne, è la prevalenza di malattie quali l’artrite reumatoide e la miastenia grave: sono 2-3-volte più frequenti nelle donne rispetto agli uomini. Rapporto e differenze tra i due universi maschile e femminile, possono variare inoltre anche all’interno della stessa patologia, in base all’età: per l’artrite reumatoide il rapporto donna/uomo è pari a 3 a 1 intorno ai 50 anni, di 2 a 1 dai 55 ai 65 anni e di 1 a 3 per gli over 75.  
A puntare i riflettori sulle differenze tra uomo e donna è la Società Italiana di Reumatologia (Sir), che ha aperto a Rimini il suo 53° Congresso nazionale. Nel corso di una conferenza stampa alla quale hanno partecipato esperti e rappresentanti delle Associazioni dei malati, ha annunciato la costituzione di un gruppo di Studio sulla Medicina di genere e l’avvio di una collaborazione con l’Istituto Superiore di Sanità su un progetto multicentrico dedicato all’effetto dei farmaci e alle differenze di genere per la terapia delle malattie reumatiche.
 
“Siamo in una fase storica in cui la reumatologia può contare su farmaci innovativi che stanno cambiando la prognosi di molte malattie come l’artrite reumatoide e le spondilo-artriti, ma non solo – ha spiegato Mauro Galeazzi, Presidente Eletto Sir – grazie ai farmaci biologici, anche in reumatologia, oggi possiamo parlare di “medicina di precisione”, che permette di approntare terapie rivolte al singolo malato. Un approccio che ci riserva grandi aspettative per il prossimo futuro e al quale si aggiungono le cosiddette small molecules, una rivoluzione in termini di meccanismo d’azione e di aderenza alla terapia. Ma nel corso di questo Congresso in cui presenteremo numerosi progetti di ricerca finanziati da Sir, grazie anche al supporto del nostro Centro Studi, abbiamo voluto dedicare un importante focus sulla medicina di genere, al quale abbiamo deciso di dare grande priorità”.
 
Il gruppo di Studio sulla Medicina di Genere sarà coordinato da Angela Tincani, Uo Reumatologia e Immunologia, Spedali Civili di Brescia e avrà il compito di indagare le differenze in termini di possibili cause, manifestazioni e risposte alle terapie, tra uomini e donne affetti da malattie reumatiche. “Il Gruppo seguirà principalmente tre filoni di ricerca – ha spiegato Tincani – il primo riguarda la malattia di per sé con l’intento di valutare la diversa espressione delle malattie reumatiche nei due sessi e la comprensione del ruolo dei farmaci con i possibili effetti diversi sulla popolazione maschile e femminile. Il secondo indagherà l’impatto della malattia sulla pianificazione familiare, con particolare focus su quello che riguarda gli aspetti della salute al femminile, come contraccezione, gravidanza e allattamento, sessualità, menopausa; infine, ma non ultimo, si verificherà il benessere a lungo termine dei figli di genitori con malattie reumatiche, in relazione alla possibile particolare genetica ed epigenetica”.
 
Ma nonostante le malattie reumatiche colpiscono prevalentemente le donne non lasciano esenti gli uomini, ha precisato Galeazzi: “è meno frequente che si ammalino di alcune tipologie specifiche. Morbo di Paget e Spondilite Anchilosante, ad esempio, hanno invece una maggiore prevalenza maschile e quest’ultima in un rapporto addirittura di 9 uomini per ogni donna”.
 
Ci sono, anche, patologie che non mostrano particolari differenze nella loro manifestazione. È il caso della psoriasi che colpisce uomini e donne senza prevalenze legate al genere. “Molte delle patologie reumatiche, in particolare quelle autoimmuni – ha aggiunto Tincani – non differiscono tra uomini e donne solo in termini di prevalenza ma si registrano significative differenze anche per quanto riguarda la gravità dei sintomi, il decorso della malattia, la risposta alla terapia e la sopravvivenza. Solo in questi ultimi anni, però, è cresciuta l’attenzione verso queste differenze. È stato infatti riportato come, finora, la maggior parte dei trial clinici siano stati in prevalenza condotti su una popolazione maschile con un evidente sbilanciamento dei possibili risultati, alla luce di quello di cui la medicina di genere si sta occupando”.
 
La salute della donna e lo studio italiano. Uno studio multicentrico italiano, condotto su 398 donne con malattie reumatiche (patologie del tessuto connettivo e artrite cronica) in età fertile (18-45 anni) in 24 centri distribuiti su tutto il territorio nazionale, ha indagato il livello di conoscenza e counselling rispetto alle tematiche di salute femminile più importanti come la contraccezione, la programmazione di una maternità, la gravidanza e l’allattamento. Circa il 40% delle pazienti ha dichiarato che la malattia reumatica ne ha influenzato il desiderio di maternità. I risultati hanno inoltre evidenziato un gap informativo da colmare.
“Al 31%-34% delle donne, a seconda della patologia reumatica, in fase di diagnosi e cura, non è mai stato chiesto se avessero intenzione di farsi una famiglia – ha sottolineato Tincani – questo dato è fondamentale perché ci spiega come nel rapporto con il medico ci sia ancora molto da fare, a partire dalla condivisione di informazioni fondamentali che tutti noi dovremmo affrontare fin dal momento in cui formuliamo la diagnosi di malattia reumatica a una donna in età fertile”.
 
Al via la collaborazione Sir-Iss. L’Aifa ha di recente selezionato la Medicina di Genere come un argomento centrale negli studi in campo farmacologico-terapeutico decidendo di finanziare progetti di ricerca specifici, che indaghino cioè le differenti risposte alla terapia tra uomini e donne. Una decisione paradigmatica del crescente interesse delle Istituzioni a sviluppare una ricerca indipendente sulla tematica. In linea con questa attenzione la Sir insieme all’Iss sta preparando un Progetto multicentrico specificamente dedicato all’effetto dei farmaci e alle differenze di genere per la terapia delle malattie reumatiche.
“Il genere rappresenta una determinante fondamentale di salute – ha affermato Elena Ortona, Centro di riferimento Medicina di Genere, dell’Iss – ed è per questo che ci si sta orientando sempre di più nel cercare di capire il perché nella grande maggioranza delle malattie reumatiche e autoimmuni, le donne e gli uomini presentino differenze di incidenza, di manifestazioni cliniche e, spesso, di risposta alla terapia. La comprensione dei diversi meccanismi che sottendono a queste differenze rappresenta una sfida chiave del prossimo decennio. Come sottolineato da recenti articoli apparsi sulle maggiori riviste internazionali, inclusi Nature e Science, lo studio e la comprensione delle differenze biologiche, legate al sesso, e quelle più complesse, socio culturali, legate al genere, possono portare a un grande cambiamento e a un miglioramento sia nella diagnostica sia nella terapia. Lo sviluppo della medicina di genere ha il fine ultimo di garantire equità e appropriatezza della cura – ha aggiunto – e siamo fiduciosi che il progetto in collaborazione con Sir possa fare luce su molti degli aspetti ancora non noti legati alle diverse manifestazioni e all’evoluzione delle malattie reumatiche nei due sessi”.
 
“Se è vero come è vero che la cosiddetta Medicina di Precisione ha permesso un grande salto di qualità per le patologie oncologiche in cui, a fronte di una diminuzione delle terapie convenzionali, la personalizzazione delle cure è aumentata di più del 40% negli ultimi 10 anni con significativi miglioramenti della efficacia delle terapie – ha spiegato Walter Malorni, Direttore Reparto Medicina di Genere dell’Iss – è altrettanto vero che una medicina genere-specifica può rappresentare il salto di qualità anche per le patologie reumatiche e autoimmuni in cui la disparità uomo-donna è nota da tempo. L’Iss ha recentemente istituito un apposito Centro di Riferimento sulla Medicina di Genere che vuole fungere da promotore dello sviluppo della medicina genere-specifica per lo studio e l’applicazione di una corretta ottica scientifica e medico assistenziale e che possa servire al territorio come strumento di sviluppo sanitario e miglioramento delle strategie terapeutiche. In questo contesto – conclude Malorni – le patologie reumatiche di interesse della Sir sono forse il paradigma, cioè il campo di indagine con le più grandi differenze e con i più grandi punti oscuri, il campo quindi più adatto e opportuno in cui giocare la partita della appropriatezza”.

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