Le malattie rare sono patologie che, a discapito del loro nome, si stimano essere tra 5 mila e 8 mila, e che arrivino a colpire tra il 6% e l’8% della popolazione mondiale. Nella sola Italia, secondo l’annuario Orphanet delle malattie rare 2011, i malati sono oltre 2 milioni, il 70% dei quali in età pediatrica. L’80% di queste patologie sono di origine genetica e interessano tra il 3% e il 4% delle nascite.
Oggi la tecnologia consente di individuare con relativa facilità alcuni difetti genetici che sono all’origine di molte malattie rare. E proprio la prevenzione e la diagnosi tempestiva sono lo strumento più efficace per apportare per tempo quelle cure adeguate che possano scongiurare l’instaurarsi di danni permanenti.
Swedish Orphan Biovitrum (Sobi), da oltre due anni presente anche in Italia, costituisce il polo europeo per le malattie rare. L’azienda svedese è nata con l’obiettivo di rendere disponibile ai pazienti e ai loro medici un network globale specializzato nello sviluppo e nella distribuzione di farmaci orfani per il trattamento delle malattie rare, consentendo così l’arrivo in Italia di nuove opportunità terapeutiche che altrimenti non potrebbero essere accessibili. Tra le malattie rare alle quali Sobi è già oggi in grado di dare una risposta vi sono malattie metaboliche ereditarie, come i disturbi del ciclo dell’urea (che colpiscono un neonato ogni 40.000 nuovi nati circa) e la tirosinemia ereditaria di tipo I (malattia ereditaria che colpisce gravemente il fegato, i reni e il sistema nervoso periferico). Inoltre, tra le risposte terapeutiche in via di sviluppo, l’azienda sta lavorando per riuscire a rendere disponibili innovative proteine ricombinanti (attualmente in corso di sperimentazione clinica) per altre patologie rare come il deficit di secrezione della lipasi pancreatica e le emofilie A e B (rispettivamente da deficit di Fattore VIII e IX della coagulazione).
 

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