I disturbi che rientrano nello spettro della sindrome feto-alcolica (FASD - Fetal Alcohol Spectrum Disorder) colpiscono a livello globale circa un individuo su 100. Una corretta diagnosi di questa patologia è importante per aiutare i pazienti e le loro famiglie. A tal proposito, le nuove Linee guida canadesi, pubblicate dal Canadian Medical Association Journal, forniscono raccomandazioni aggiornate riguardo alla diagnosi di questa patologia.

Descritta per la prima volta circa 40anni fa, tale sindrome deriva dall’esposizione all’alcol prima della nascita e si manifesta generalmente con caratteristiche facciali specifiche visibili nel bambino, ritardo nell’accrescimento e anomalie del neurosviluppo; questi disturbi possono comportare problematiche secondarie, riducendo la qualità di vita del paziente. Tale sindrome è del tutto prevenibile evitando l’alcol in gravidanza: in tal senso, gli esperti raccomandano fortemente l’astensione dagli alcolici quando si sta pianificando una gravidanza e durante la gravidanza stessa.  In generale, gli esperti in medicina e in altri settori rimarcano l'importanza di contrastare l'abuso di alcol non solo in gravidanza (durante la quale è sconsigliato ogni consumo), ma anche in tutte le altri condizioni, a prescindere da età, sesso ecc. 
 
Secondo alcuni punti chiave delle nuove Linee guida canadesi, lo screening rispetto al consumo di alcol per donne in gravidanza e neomadri deve essere effettuato da professionisti accreditati del settore mediante gli strumenti convalidati. Inoltre, gli individui che hanno avuto esposizione prenatale all’alcol e che presentano disturbi dello sviluppo neurologico devono essere indirizzati per controlli finalizzati ad una possibile diagnosi della malattia; poi, si legge che è necessario ricostruire l’intera storia medica e a livello sociale degli individui con sospetto di questa sindrome.
Altre raccomandazioni indicano di prestare attenzione alla presenza di caratteristiche facciali particolari**, presenti insieme all'elemento dell’esposizione ad alcol prima della nascita, e a danni cerebrali specifici, per una diagnosi differenziale: le linee guida includono un algoritmo – uno strumento decision-making – per aiutare il team multidisciplinare ad effettuare la diagnosi della malattia basandosi sulle raccomandazioni, spiegano gli esperti.
**I dimorfismi facciali possono includere distanza tra le palpebre aumentata, solco naso-labiale di dimensione inusuale (vedere le raccomandazioni), labbro superiore molto sottile, ed altro. Tutte le caratteristiche e i sintomi eventuali devono essere valutati da professionisti del settore.

“Le nuove raccomandazioni sono “basate sulle ultime evidenze per la diagnosi di FASD”, ha dichiarato la Dottoressa Jocelynn Cook, che appartiene al Canada Fetal Alcohol Spectrum Disorder (FASD) Research Network e alla Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada. “La diagnosi è importante ed altrettanto importante è far sì che sia paziente che chi se ne prende cura ricevano il sostegno necessario per ottenere i servizi di cui hanno bisogno al fine di migliorare la qualità di vita. I pazienti necessitano di un supporto specialistico fornito da un team di esperti, come specialisti nell’ambito dello sviluppo infantile, terapisti occupazionali, logopedisti, psicologi e aiuti da medici specializzati, in base alle loro età”.  
 
Nella realizzazione di questo Documento, “il Canada Fetal Alcohol Spectrum Disorder Research Network (CanFASD) ha guidato il supporto allo sviluppo delle nuove Linee guida Diagnostiche con il finanziamento della Public Health Agency del Canada”, ha dichiarato Audrey McFarlane, Direttore Esecutivo ad interim del CanFASD.

Viola Rita
*Jocelynn L. Cook PhD et al. Fetal alcohol spectrum disorder: a guideline for diagnosis across the lifespan. CMAJ, December 2015 DOI: 10.1503/cmaj.141593

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